タヒチの家族: ポリネシアの痛風患者の家族 (Tahiti)

痛風は、高尿酸血症に続発して体組織に尿酸一ナトリウム（MSU）の結晶が沈着することによって引き起こされる慢性疾患です。 痛風の患者は、激しい関節痛の重度の発作に悩まされます。 病気が進行すると、関節痛が慢性化し、トーフスと呼ばれる身体障害や変形症状を伴います。 この病気は、心血管疾患や慢性腎不全などのいくつかの併存疾患と強く関連しています。 痛風は非常に一般的な病気で、フランスでは成人人口の 0.9%、北米では人口の 4% 近くが罹患しています。 ニュージーランドのデータによると、ポリネシア人（ニュージーランドおよび南太平洋の他の島々の少数民族）の痛風の罹患率が特に高いことが示されており、これは遺伝的感受性と、頻繁に相関する代謝疾患によって説明されるだろう。 ニューカレドニアのポリネシア人人口に関するデータは、有病率が 7% に近い数字を示唆しており、フランス領ポリネシアでの有病率はさらに高いと想定されています。 痛風と高尿酸血症に関する国際的なゲノム研究により、痛風の発症に関連する対立遺伝子が特定されています。

その目的は、単一遺伝子性痛風患者、または痛風の発症を決定づける少数の変異型（＝症例）を持つ個人の研究を可能にするために、複数の痛風患者（フランス領ポリネシアに多く、地理的に集中している）を持つ家系に焦点を当てることである。痛風でない家族（＝コントロール）も同様です。

デュアルエネルギー CT スキャン (DECT) により、組織内の UMS 結晶沈着の識別と定量化が可能になります。 結晶の量は、病気の炎症活動だけでなく、病気を複雑にする併存疾患とも相関します。 デュアルエネルギースキャンにより、一部の高尿酸血症患者にUMS結晶が存在することが示されており、すでに無症状の炎症活動の汚名を負っているため、この病気を発症するリスクが最も高い個人を特定するのに役立つ可能性がある。