Famílias do Taiti: Famílias Polinésias de Pacientes com Gota (Tahiti)
Famílias do Taiti: do estudo genético ao fenótipo de famílias polinésias de pacientes com gota
A gota é uma doença crônica causada pelo depósito de cristais de urato monossódico (MSU) nos tecidos do corpo secundário à hiperuricemia. Pacientes com gota sofrem ataques graves de dor aguda nas articulações. À medida que a doença progride, a dor articular torna-se crónica e associada a manifestações incapacitantes e deformativas denominadas tofo. Esta doença está fortemente associada a diversas comorbidades, como doenças cardiovasculares e insuficiência renal crônica. A gota é uma doença muito comum, que afecta 0,9% da população adulta em França e quase 4% da população norte-americana. Dados da Nova Zelândia mostram uma prevalência particularmente elevada de gota entre os polinésios (populações minoritárias na Nova Zelândia e outras ilhas do Pacífico Sul), que seria explicada pela suscetibilidade genética e por doenças metabólicas frequentemente inter-relacionadas. Os dados sobre a população polinésia na Nova Caledónia sugerem valores de prevalência próximos de 7% e presume-se que a prevalência na Polinésia Francesa seja mais elevada. Estudos genômicos internacionais de gota e hiperuricemia identificaram alelos associados à ocorrência de gota.
O objetivo é focar em famílias com vários membros gotosos (numerosos na Polinésia Francesa e geograficamente agrupados) para permitir o estudo de indivíduos com gota monogênica ou com baixo número de variantes (= casos) determinantes na ocorrência de gota, bem como um membro da família não gotoso (= controles).
A tomografia computadorizada de dupla energia (DECT) permite a identificação e quantificação de depósitos de cristais UMS no tecido. O volume dos cristais correlaciona-se não só com a atividade inflamatória da doença, mas também com as comorbidades que a complicam. A varredura de dupla energia mostrou a presença de cristais UMS em alguns indivíduos hiperuricêmicos, o que poderia ajudar a identificar os indivíduos com maior risco de desenvolver a doença, pois já apresentam o estigma da atividade inflamatória subclínica.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ville de Pirae
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Papeete, Ville de Pirae, Polinésia Francesa, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão :
Grupo de casos:
- Pacientes com gota
- Origem polinésia
- De 18 a 80 anos
- Concordando em participar do estudo
- Ter um parente de 1º ou 2º grau que também seja gotoso e um parente de 1º grau da mesma geração e sexo que não seja gotoso
Grupo de controle :
- Indivíduos não gotosos, parentes de 1º grau de paciente gotoso da mesma geração e sexo
- De 18 a 80 anos
- Concordando em participar do estudo
Critério de exclusão :
- Mulheres grávidas
- Pessoas sob tutela, curadoria ou outra incapacidade legal
- Pessoas com contraindicação ao exame de ressonância magnética (MRI)
- Para controles não gotosos: tratamento hiperuricêmico atual (Alopurinol, Febuxostat, Probenecida ou Benzbromarona)
- Para caso gotoso: não participante do estudo TOPATA (NCT04812886)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Grupo de caso: pacientes com gota
Estudo epidemiológico
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Experimental: Grupo de controle
Estudo epidemiológico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação múltipla entre variantes genéticas e apresentação clínica
Prazo: 4 meses
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O estudo de associação genômica ampla (GWAS) visa identificar variantes genéticas (genótipo) associadas a características específicas (fenótipo). A ligação entre as variantes genéticas e o estágio da doença será buscada por meio de uma análise bivariada: serão implementados testes Chi-2 ou testes exatos de Fisher em caso de números pequenos |
4 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Correlação múltipla entre estágio da doença, comorbidades, dados ambientais e metabolômicos
Prazo: 4 meses
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A ligação entre as variantes será estabelecida usando um modelo de regressão logística multivariada.- As comorbidades analisadas são as seguintes: uremia inicial, taxa de filtração glomerular (TFG), hipertensão, insuficiência cardíaca crônica, diabetes, obesidade (IMC > 30), doença arterial obliterativa de membros inferiores, história de infarto do miocárdio, história de acidente vascular cerebral - Os dados ambientais analisados foram os seguintes: dados de habitus (consumo de álcool, refrigerantes, atividade física) |
4 meses
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Correlação múltipla entre gravidade da gota, seu impacto (dor, impacto da doença e qualidade de vida), presença de certas variantes genéticas, alterações metabolômicas e comorbidades
Prazo: 4 meses
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A ligação entre as variantes será estabelecida através de um modelo de regressão logística multivariada.
A qualidade de vida será avaliada pelo questionário EuroQol; percepção de doenças relacionadas à hiperuricemia pelo Brief Hyperuricemia Perceptions Questionnaire (BIPQ); dor no corpo e nos pés na semana anterior por uma EVA de 100; limitações de atividades pelo Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II); dor e incapacidade nos pés pelo Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI).
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4 meses
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Correlação múltipla entre variantes genéticas, comorbidades, fatores ambientais, presença de gota
Prazo: 4 meses
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A ligação entre as variantes será estabelecida através de um modelo de regressão logística multivariada. O estado de saúde será avaliado pelos seguintes elementos:
O diagnóstico de gota é mantido se o paciente atender aos critérios ACR/EULAR de 2015 para classificação diagnóstica de gota. |
4 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Artropatias Cristais
- Doenças musculoesqueléticas
- Artrite
- Doenças articulares
- Doenças Reumáticas
- Metabolismo de Purina-Pirimidina, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Gota
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Características do estudo epidemiológico
- Estudos Epidemiológicos
Outros números de identificação do estudo
- RC-P00106
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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