Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Tahitské rodiny: Polynéské rodiny pacientů s dnou (Tahiti)

27. dubna 2026 aktualizováno: Lille Catholic University

Tahitské rodiny: od genetické studie k fenotypové studii polynéských rodin pacientů s dnou

Dna je chronické onemocnění způsobené ukládáním krystalů monosodného urátu (MSU) v tělesných tkáních sekundárně k hyperurikémii. Pacienti s dnou trpí těžkými záchvaty akutní bolesti kloubů. S progresí onemocnění se bolest kloubů stává chronickou a je spojena s invalidizujícími a deformačními projevy nazývanými tofus. Toto onemocnění je silně spojeno s několika komorbiditami, jako je kardiovaskulární onemocnění a chronické selhání ledvin. Dna je velmi časté onemocnění, které postihuje 0,9 % dospělé populace ve Francii a téměř 4 % severoamerické populace. Údaje z Nového Zélandu ukazují zvláště vysokou prevalenci dny mezi Polynésany (menšinové populace na Novém Zélandu a dalších ostrovech jižního Pacifiku), což lze vysvětlit genetickou náchylností a často vzájemně souvisejícími metabolickými chorobami. Údaje o polynéské populaci v Nové Kaledonii naznačují, že prevalence se blíží 7 % a předpokládá se, že prevalence ve Francouzské Polynésii bude vyšší. Mezinárodní genomické studie dny a hyperurikemie identifikovaly alely spojené s výskytem dny.

Cílem je zaměřit se na rodiny s několika dnanými členy (ve Francouzské Polynésii početné a geograficky seskupené) s cílem umožnit studium jedinců s monogenní dnou nebo s nízkým počtem variant (= případů) určujících výskyt dny, stejně jako člen rodiny bez dna (= kontroly).

Dual-energy CT scan (DECT) umožňuje identifikaci a kvantifikaci depozit UMS krystalů ve tkáni. Objem krystalů koreluje nejen se zánětlivou aktivitou onemocnění, ale také s komorbiditami, které jej komplikují. Skenování s duální energií prokázalo přítomnost krystalů UMS u některých hyperurikemických jedinců, což by mohlo pomoci identifikovat jedince nejvíce ohrožené rozvojem onemocnění, protože již mají stigma subklinické zánětlivé aktivity.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

33

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francouzská Polynésie
    • Ville de Pirae
      • Papeete, Ville de Pirae, Francouzská Polynésie, 98713
        • Centre Hospitalier de Polynésie Française

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení :

Skupina případů:

  • Pacienti s dnou
  • Polynéský původ
  • Ve věku 18 až 80 let
  • Souhlas s účastí ve studii
  • Mít příbuzného 1. nebo 2. stupně, který je rovněž dnou, a příbuzného 1. stupně stejné generace a pohlaví, který dnou nemá

Kontrolní skupina :

  • Osoby bez dny, kteří jsou příbuznými 1. stupně pacienta s dnou stejné generace a pohlaví
  • Ve věku 18 až 80 let
  • Souhlas s účastí ve studii

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná žena
  • Osoby v opatrovnictví, opatrovnictví nebo jiné právní nezpůsobilosti
  • Osoby s kontraindikací vyšetření magnetickou rezonancí (MRI).
  • Pro kontroly bez dny: současná hyperurikemická léčba (Allopurinol, Febuxostat, Probenecid nebo Benzbromarone)
  • Pro případ dny: neúčastní se studie TOPATA (NCT04812886)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Případová skupina: pacienti s dnou
Epidemiologická studie
Jiný: Epidemiologická studie
  • Klinické fenotypové hodnocení a neurosenzorická opatření
  • Biologické, genetické a metabolomické hodnocení
  • Dotazníky (kvalita života, dna, životní návyky, komorbidity)
  • Morfologické hodnocení pomocí Dual-Energy CT scan
Experimentální: Kontrolní skupina
Epidemiologická studie
Jiný: Epidemiologická studie
  • Klinické fenotypové hodnocení a neurosenzorická opatření
  • Biologické, genetické a metabolomické hodnocení
  • Dotazníky (kvalita života, dna, životní návyky, komorbidity)
  • Morfologické hodnocení pomocí Dual-Energy CT scan

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mnohonásobná korelace mezi genetickými variantami a klinickým obrazem
Časové okno: 4 měsíce

Genomová asociační studie (GWAS) se zaměřuje na identifikaci genetických variant (genotypů), které jsou spojeny se specifickými vlastnostmi (fenotyp).

Souvislost mezi genetickými variantami a stádiem onemocnění bude hledána pomocí bivariační analýzy: budou implementovány Chi-2 testy nebo Fisherovy exaktní testy v případě malého počtu
4 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mnohonásobná korelace mezi stádiem onemocnění, komorbiditami, environmentálními a metabolomickými daty
Časové okno: 4 měsíce

Spojení mezi variantami bude ustaveno pomocí vícerozměrného logistického regresního modelu. Analyzované komorbidity jsou následující: iniciální urémie, glomerulární filtrace (GFR), hypertenze, chronické srdeční selhání, diabetes, obezita (BMI > 30), obliterativní arteriální onemocnění dolních končetin, infarkt myokardu v anamnéze, cévní mozková příhoda v anamnéze

- Analyzované údaje o životním prostředí byly následující: údaje o návyku (spotřeba alkoholu, nealkoholické nápoje, fyzická aktivita)
4 měsíce
Mnohonásobná korelace mezi závažností dny, jejím dopadem (bolest, dopad onemocnění a kvalitou života), přítomností určitých genetických variant, metabolomickými změnami a komorbiditami
Časové okno: 4 měsíce
Vazba mezi variantami bude ustavena pomocí vícerozměrného logistického regresního modelu. Kvalita života bude hodnocena dotazníkem EuroQol; vnímání onemocnění souvisejícího s hyperurikémií pomocí Brief Hyperuricemia Perceptions Questionnaire (BIPQ); bolest těla a nohou v předchozím týdnu o VAS ze 100; omezení činnosti pomocí dotazníku pro hodnocení zdraví (HAQ-II); bolest a postižení nohou podle Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI).
4 měsíce
Mnohonásobná korelace mezi genetickými variantami, komorbiditami, faktory prostředí, přítomností dny
Časové okno: 4 měsíce

Vazba mezi variantami bude ustavena pomocí vícerozměrného logistického regresního modelu. Zdravotní stav se bude posuzovat podle následujících prvků:

  • Vnímaný zdravotní stav: dobrý (modality „velmi dobrý“ a „dobrý“) / špatný („průměrný“, „špatný“ a „velmi špatný“)
  • Celkový počet návštěv u zdravotnického pracovníka za posledních 12 měsíců Přítomnost dny bude stanovena pomocí výpočtu kombinování a vážení různých odpovědí na dotazníky.

Diagnóza dny je zachována, pokud pacient splňuje kritéria 2015 ACR/EULAR pro diagnostickou klasifikaci dny.
4 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lille Catholic University

Spolupracovníci

University of Birmingham
Variant Bio, Inc.
University of San Diego
Ministry of Health, French Polynesia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. května 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. srpna 2021

Dokončení studie (Aktuální)

31. srpna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. května 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

25. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC-P00106

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit