Famiglie Tahiti: famiglie polinesiane di pazienti affetti da gotta (Tahiti)

La gotta è una malattia cronica causata dal deposito di cristalli di urato monosodico (MSU) nei tessuti corporei secondari all'iperuricemia. I pazienti affetti da gotta soffrono di gravi attacchi di dolori articolari acuti. Con il progredire della malattia, il dolore articolare diventa cronico e si associa a manifestazioni invalidanti e deformative chiamate tofo. Questa malattia è fortemente associata a diverse comorbidità come malattie cardiovascolari e insufficienza renale cronica. La gotta è una malattia molto comune, che colpisce lo 0,9% della popolazione adulta in Francia e quasi il 4% della popolazione nordamericana. I dati provenienti dalla Nuova Zelanda mostrano una prevalenza particolarmente elevata di gotta tra i polinesiani (popolazioni minoritarie in Nuova Zelanda e in altre isole del Pacifico meridionale) che sarebbe spiegata dalla predisposizione genetica e da malattie metaboliche spesso correlate. I dati sulla popolazione polinesiana in Nuova Caledonia suggeriscono cifre di prevalenza vicine al 7% e si presume che la prevalenza nella Polinesia francese sia più elevata. Studi genomici internazionali sulla gotta e sull’iperuricemia hanno identificato alleli associati alla comparsa della gotta.

Lo scopo è quello di concentrarsi su famiglie con diversi membri gottosi (numerosi nella Polinesia francese e geograficamente raggruppati) per consentire lo studio di individui con gotta monogenica o con un basso numero di varianti (= casi) che determinano l'insorgenza della gotta, così come un membro della famiglia non gottoso (= controlli).

La scansione TC a doppia energia (DECT) consente l'identificazione e la quantificazione dei depositi di cristalli UMS nel tessuto. Il volume dei cristalli correla non solo con l’attività infiammatoria della malattia ma anche con le comorbidità che la complicano. La scansione a doppia energia ha mostrato la presenza di cristalli UMS in alcuni individui iperuricemici, che potrebbero aiutare a identificare quegli individui più a rischio di sviluppare la malattia poiché presentano già lo stigma dell’attività infiammatoria subclinica.