Tahiti-families: Polynesische families van jichtpatiënten (Tahiti)
Tahiti-families: van genetisch tot fenotypeonderzoek van Polynesische families van jichtpatiënten
Jicht is een chronische ziekte die wordt veroorzaakt door de afzetting van mononatriumuraatkristallen (MSU) in lichaamsweefsels als gevolg van hyperurikemie. Patiënten met jicht lijden aan ernstige aanvallen van acute gewrichtspijn. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de gewrichtspijn chronisch en gaat gepaard met invaliderende en vervormende manifestaties die tophus worden genoemd. Deze ziekte is sterk geassocieerd met verschillende comorbiditeiten, zoals hart- en vaatziekten en chronisch nierfalen. Jicht is een veel voorkomende ziekte, die 0,9% van de volwassen bevolking in Frankrijk en bijna 4% van de Noord-Amerikaanse bevolking treft. Gegevens uit Nieuw-Zeeland laten een bijzonder hoge prevalentie van jicht zien onder Polynesiërs (minderheidspopulaties in Nieuw-Zeeland en andere eilanden in de Stille Zuidzee), die verklaard zouden kunnen worden door genetische gevoeligheid en vaak onderling verbonden stofwisselingsziekten. Uit gegevens over de Polynesische bevolking in Nieuw-Caledonië blijkt dat de prevalentiecijfers dicht bij de 7% liggen en dat de prevalentie in Frans-Polynesië waarschijnlijk hoger ligt. Internationale genomische onderzoeken naar jicht en hyperurikemie hebben allelen geïdentificeerd die verband houden met het optreden van jicht.
Het doel is om zich te concentreren op families met meerdere leden van jicht (talrijk in Frans-Polynesië, en geografisch geclusterd) om de studie mogelijk te maken van individuen met monogene jicht of met een laag aantal varianten (= gevallen) die bepalend zijn voor het optreden van jicht. evenals een niet-jichtig familielid (= controles).
Dual-energy CT-scan (DECT) maakt identificatie en kwantificering van UMS-kristalafzettingen in het weefsel mogelijk. Het volume van de kristallen correleert niet alleen met de ontstekingsactiviteit van de ziekte, maar ook met de comorbiditeiten die deze compliceren. Dual-energy scanning heeft de aanwezigheid van UMS-kristallen aangetoond bij sommige hyperurikemische individuen, wat zou kunnen helpen bij het identificeren van de individuen die het grootste risico lopen om de ziekte te ontwikkelen, aangezien zij al het stigma van subklinische ontstekingsactiviteit hebben.
Studie Overzicht
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Ville de Pirae
-
Papeete, Ville de Pirae, Frans-Polynesië, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Casusgroep:
- Jichtpatiënten
- Polynesische oorsprong
- Leeftijd 18 tot 80 jaar
- Akkoord gaan met deelname aan het onderzoek
- Een familielid in de eerste of tweede graad hebben die ook jicht heeft en een familielid in de eerste graad van dezelfde generatie en hetzelfde geslacht die niet jichtig is
Controlegroep :
- Niet-jichtige personen die eerstegraadsverwanten zijn van een jichtige patiënt van dezelfde generatie en hetzelfde geslacht
- Leeftijd 18 tot 80 jaar
- Akkoord gaan met deelname aan het onderzoek
Uitsluitingscriteria :
- Zwangere vrouw
- Personen onder curatele, curatele of anderszins handelingsonbekwaam
- Personen met een contra-indicatie voor MRI-onderzoek (Magnetic Resonance Imaging).
- Voor niet-jichtige controles: huidige hyperurikemische behandeling (Allopurinol, Febuxostat, Probenecid of Benzbromarone)
- Voor jichtgeval: neemt niet deel aan de TOPATA-studie (NCT04812886)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Casusgroep: jichtpatiënten
Epidemiologisch onderzoek
|
|
|
Experimenteel: Controlegroep
Epidemiologisch onderzoek
|
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meerdere correlatie tussen genetische varianten en klinische presentatie
Tijdsspanne: 4 maanden
|
Genoombrede associatiestudie (GWAS) heeft tot doel genetische varianten (genotype) te identificeren die geassocieerd zijn met specifieke eigenschappen (fenotype). Het verband tussen de genetische varianten en het stadium van de ziekte zal worden gezocht met behulp van een bivariate analyse: Chi-2-tests of Fisher's exact-tests bij kleine aantallen zullen worden geïmplementeerd |
4 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meerdere correlaties tussen ziektestadium, comorbiditeiten, milieu- en metabolomicsgegevens
Tijdsspanne: 4 maanden
|
Het verband tussen varianten zal stabiel zijn met behulp van een multivariaat logistisch regressiemodel. De geanalyseerde comorbiditeiten zijn de volgende: initiële uremie, glomerulaire filtratiesnelheid (GFR), hypertensie, chronisch hartfalen, diabetes, obesitas (BMI > 30), obliteratieve arteriële ziekte van de onderste ledematen, voorgeschiedenis van een hartinfarct, voorgeschiedenis van cerebrovasculair accident - De geanalyseerde milieugegevens waren als volgt: habitusgegevens (alcoholgebruik, frisdranken, lichamelijke activiteit) |
4 maanden
|
|
Meerdere correlaties tussen de ernst van jicht, de impact ervan (pijn, impact van de ziekte en kwaliteit van leven), aanwezigheid van bepaalde genetische varianten, metabolomische veranderingen en comorbiditeiten
Tijdsspanne: 4 maanden
|
De koppeling tussen varianten zal stabiel zijn met behulp van een multivariaat logistisch regressiemodel.
De kwaliteit van leven zal worden beoordeeld aan de hand van de EuroQol-vragenlijst; perceptie van aan hyperurikemie gerelateerde ziekte door de Brief Hyperuricemia Perceptions Questionnaire (BIPQ); lichaams- en voetpijn in de voorgaande week met een VAS op 100; activiteitsbeperkingen door de Health Assessment Questionnaire (HAQ-II); voetpijn en invaliditeit volgens de Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI).
|
4 maanden
|
|
Meerdere correlaties tussen genetische varianten, comorbiditeiten, omgevingsfactoren, aanwezigheid van jicht
Tijdsspanne: 4 maanden
|
De koppeling tussen varianten zal stabiel zijn met behulp van een multivariaat logistisch regressiemodel. De gezondheidsstatus wordt beoordeeld aan de hand van de volgende elementen:
De diagnose jicht blijft behouden als de patiënt voldoet aan de ACR/EULAR-criteria van 2015 voor de diagnostische classificatie van jicht. |
4 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Kristalartropathieën
- Musculoskeletale aandoeningen
- Artritis
- Gewrichtsziekten
- Reumatische aandoeningen
- Purine-Pyrimidine metabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Jicht
- Kwaliteit, toegang en evaluatie van de gezondheidszorg
- Onderzoekstechnieken
- Epidemiologische methoden
- Evaluatiemechanismen voor gezondheidszorg
- Kwaliteit van de gezondheidszorg
- Volksgezondheid
- Milieu en volksgezondheid
- Epidemiologische studie -kenmerken
- Epidemiologische studies
Andere studie-ID-nummers
- RC-P00106
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .