Familias tahitíes: familias polinesias de pacientes con gota (Tahiti)
Familias tahitíes: del estudio genético al fenotípico de familias polinesias de pacientes con gota
La gota es una enfermedad crónica causada por el depósito de cristales de urato monosódico (MSU) en los tejidos corporales secundario a una hiperuricemia. Los pacientes con gota sufren ataques severos de dolor agudo en las articulaciones. A medida que avanza la enfermedad, el dolor articular se vuelve crónico y se asocia con manifestaciones incapacitantes y deformativas llamadas tofos. Esta enfermedad está fuertemente asociada con varias comorbilidades, como la enfermedad cardiovascular y la insuficiencia renal crónica. La gota es una enfermedad muy común que afecta al 0,9% de la población adulta en Francia y a casi el 4% de la población norteamericana. Los datos de Nueva Zelanda muestran una prevalencia particularmente alta de gota entre los polinesios (poblaciones minoritarias en Nueva Zelanda y otras islas del Pacífico Sur), que se explicaría por una susceptibilidad genética y enfermedades metabólicas frecuentemente interrelacionadas. Los datos sobre la población polinesia en Nueva Caledonia sugieren cifras de prevalencia cercanas al 7% y se supone que la prevalencia en la Polinesia Francesa es mayor. Los estudios genómicos internacionales de la gota y la hiperuricemia han identificado alelos asociados con la aparición de gota.
El objetivo es centrarse en familias con varios miembros gotosos (numerosos en la Polinesia Francesa y agrupados geográficamente) para permitir el estudio de individuos con gota monogénica o con un número reducido de variantes (= casos) determinantes en la aparición de gota. así como un miembro de la familia no gotoso (= controles).
La tomografía computarizada de energía dual (DECT) permite la identificación y cuantificación de depósitos de cristales UMS en el tejido. El volumen de cristales se correlaciona no sólo con la actividad inflamatoria de la enfermedad sino también con las comorbilidades que la complican. El escaneo de energía dual ha mostrado la presencia de cristales de UMS en algunos individuos hiperuricémicos, lo que podría ayudar a identificar a aquellos individuos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, ya que ya tienen el estigma de actividad inflamatoria subclínica.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ville de Pirae
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Papeete, Ville de Pirae, Polinesia francés, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión :
Grupo de casos:
- Pacientes con gota
- origen polinesio
- De 18 a 80 años
- Aceptar participar en el estudio.
- Tener un familiar de 1º o 2º grado que también sea gotoso y un familiar de 1º grado de la misma generación y sexo que no sea gotoso
Grupo de control :
- Personas no gotosas que sean parientes de primer grado de un paciente gotoso de la misma generación y sexo.
- De 18 a 80 años
- Aceptar participar en el estudio.
Criterio de exclusión :
- Mujeres embarazadas
- Personas bajo tutela, curaduría u otra incapacidad legal
- Personas con contraindicación para el examen de resonancia magnética (MRI)
- Para controles no gotosos: tratamiento hiperuricémico actual (Alopurinol, Febuxostat, Probenecid o Benzbromarone)
- Para caso gotoso: no participar en el estudio TOPATA (NCT04812886)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo de casos: pacientes con gota
Estudio epidemiológico
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Experimental: Grupo de control
Estudio epidemiológico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación múltiple entre variantes genéticas y presentación clínica.
Periodo de tiempo: 4 meses
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El estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) tiene como objetivo identificar variantes genéticas (genotipo) asociadas con rasgos específicos (fenotipo). Se buscará la relación entre las variantes genéticas y el estadio de la enfermedad mediante un análisis bivariado: se implementarán pruebas de Chi-2 o pruebas exactas de Fisher en caso de números pequeños. |
4 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación múltiple entre el estadio de la enfermedad, las comorbilidades, los datos ambientales y metabolómicos.
Periodo de tiempo: 4 meses
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El vínculo entre variantes se establecerá mediante un modelo de regresión logística multivariado.- Las comorbilidades analizadas son las siguientes: uremia inicial, filtrado glomerular (TFG), hipertensión, insuficiencia cardíaca crónica, diabetes, obesidad (IMC > 30), enfermedad arterial obliterante de miembros inferiores, antecedentes de infarto de miocardio, antecedentes de accidente cerebrovascular. - Los datos ambientales analizados fueron los siguientes: datos de habitus (consumo de alcohol, refrescos, actividad física) |
4 meses
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Correlación múltiple entre la gravedad de la gota, su impacto (dolor, impacto de la enfermedad y calidad de vida), presencia de ciertas variantes genéticas, cambios metabolómicos y comorbilidades.
Periodo de tiempo: 4 meses
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El vínculo entre variantes se establecerá mediante un modelo de regresión logística multivariado.
La calidad de vida será evaluada mediante el cuestionario EuroQol; percepción de enfermedades relacionadas con la hiperuricemia mediante el Cuestionario Breve de Percepciones de Hiperuricemia (BIPQ); dolor corporal y de pies en la semana anterior mediante una EVA sobre 100; limitaciones de actividad mediante el Cuestionario de Evaluación de la Salud (HAQ-II); dolor de pie y discapacidad según el Índice de discapacidad y dolor de pie de Manchester (MFPDI).
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4 meses
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Correlación múltiple entre variantes genéticas, comorbilidades, factores ambientales, presencia de gota.
Periodo de tiempo: 4 meses
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El vínculo entre variantes se establecerá mediante un modelo de regresión logística multivariado. El estado de salud será evaluado por los siguientes elementos:
El diagnóstico de gota se mantiene si el paciente cumple con los criterios ACR/EULAR de 2015 para la clasificación diagnóstica de gota. |
4 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Palabras clave
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- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Gota
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- Métodos epidemiológicos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
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- Estudios Epidemiológicos
Otros números de identificación del estudio
- RC-P00106
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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