Tahiti-Familien: Polynesische Familien von Gichtpatienten (Tahiti)

Gicht ist eine chronische Erkrankung, die durch die Ablagerung von Mononatriumuratkristallen (MSU) im Körpergewebe als Folge einer Hyperurikämie verursacht wird. Patienten mit Gicht leiden unter schweren Anfällen akuter Gelenkschmerzen. Mit fortschreitender Krankheit werden die Gelenkschmerzen chronisch und gehen mit behindernden und deformierenden Erscheinungen einher, die als Tophus bezeichnet werden. Diese Krankheit ist stark mit mehreren Begleiterkrankungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und chronischem Nierenversagen verbunden. Gicht ist eine sehr häufige Krankheit, von der 0,9 % der erwachsenen Bevölkerung in Frankreich und fast 4 % der nordamerikanischen Bevölkerung betroffen sind. Daten aus Neuseeland zeigen eine besonders hohe Prävalenz von Gicht unter Polynesiern (Minderheiten in Neuseeland und anderen Inseln im Südpazifik), was durch genetische Anfälligkeit und häufig miteinander verbundene Stoffwechselerkrankungen erklärt werden könnte. Daten zur polynesischen Bevölkerung in Neukaledonien deuten auf eine Prävalenz von etwa 7 % hin, wobei die Prävalenz in Französisch-Polynesien vermutlich höher liegt. Internationale Genomstudien zu Gicht und Hyperurikämie haben Allele identifiziert, die mit dem Auftreten von Gicht assoziiert sind.

Das Ziel besteht darin, sich auf Familien mit mehreren an Gicht erkrankten Mitgliedern zu konzentrieren (zahlreich in Französisch-Polynesien und geografisch gebündelt), um die Untersuchung von Personen mit monogener Gicht oder mit einer geringen Anzahl von Varianten (= Fällen) zu ermöglichen, die für das Auftreten von Gicht ausschlaggebend sind. sowie ein nicht an Gicht erkranktes Familienmitglied (=Kontrollen).

Der Dual-Energy-CT-Scan (DECT) ermöglicht die Identifizierung und Quantifizierung von UMS-Kristallablagerungen im Gewebe. Das Volumen der Kristalle korreliert nicht nur mit der entzündlichen Aktivität der Erkrankung, sondern auch mit den Komorbiditäten, die sie komplizieren. Dual-Energy-Scanning hat das Vorhandensein von UMS-Kristallen bei einigen hyperurikämischen Personen gezeigt, was dazu beitragen könnte, diejenigen Personen zu identifizieren, bei denen das größte Risiko für die Entwicklung der Krankheit besteht, da sie bereits das Stigma einer subklinischen Entzündungsaktivität tragen.