Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Семьи Таити: полинезийские семьи больных подагрой (Tahiti)

27 апреля 2026 г. обновлено: Lille Catholic University

Таитянские семьи: от генетического к фенотипическому исследованию полинезийских семей больных подагрой

Подагра — хроническое заболевание, вызванное отложением кристаллов мононатрийурата (МСУ) в тканях организма вследствие гиперурикемии. Больные подагрой страдают от сильных приступов острой боли в суставах. По мере прогрессирования заболевания боль в суставах становится хронической и сопровождается инвалидизирующими и деформирующими проявлениями, называемыми тофусами. Это заболевание тесно связано с несколькими сопутствующими заболеваниями, такими как сердечно-сосудистые заболевания и хроническая почечная недостаточность. Подагра — очень распространенное заболевание, которым страдают 0,9% взрослого населения Франции и почти 4% населения Северной Америки. Данные из Новой Зеландии показывают особенно высокую распространенность подагры среди полинезийцев (меньшинств населения Новой Зеландии и других островов южной части Тихого океана), что можно объяснить генетической предрасположенностью и часто взаимосвязанными метаболическими заболеваниями. Данные о полинезийском населении Новой Каледонии позволяют предположить, что распространенность заболевания близка к 7%, а распространенность во Французской Полинезии, как предполагается, выше. Международные геномные исследования подагры и гиперурикемии выявили аллели, связанные с возникновением подагры.

Цель состоит в том, чтобы сосредоточить внимание на семьях с несколькими членами, страдающими подагрой (многочисленными во Французской Полинезии и географически сгруппированными), чтобы обеспечить возможность изучения людей с моногенной подагрой или с небольшим количеством вариантов (= случаев), определяющих возникновение подагры. а также член семьи, не страдающий подагрой (= контрольная группа).

Двухэнергетическая компьютерная томография (DECT) позволяет идентифицировать и количественно оценить отложения кристаллов UMS в тканях. Объем кристаллов коррелирует не только с воспалительной активностью заболевания, но и с сопутствующими заболеваниями, осложняющими его. Двухэнергетическое сканирование показало наличие кристаллов UMS у некоторых людей с гиперурикемией, что может помочь выявить тех людей, которые наиболее подвержены риску развития заболевания, поскольку у них уже есть признак субклинической воспалительной активности.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

33

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения :

Группа дел:

  • Больные подагрой
  • Полинезийское происхождение
  • Возраст от 18 до 80 лет
  • Согласие на участие в исследовании
  • Наличие родственника 1-й или 2-й степени родства, который также страдает подагрой, и родственника 1-й степени родства того же поколения и пола, не болеющего подагрой.

Контрольная группа :

  • Неподагрические лица, являющиеся родственниками 1-й степени родства больного подагрой того же поколения и пола.
  • Возраст от 18 до 80 лет
  • Согласие на участие в исследовании

Критерий исключения :

  • Беременные женщины
  • Лица, находящиеся под опекой, попечительством или иной недееспособностью
  • Лица, имеющие противопоказания к проведению магнитно-резонансной томографии (МРТ).
  • Для контроля без подагры: текущее лечение гиперурикемии (аллопуринол, фебуксостат, пробенецид или бензбромарон).
  • В случае подагры: не участвует в исследовании TOPATA (NCT04812886).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Группа случаев: пациенты с подагрой.
Эпидемиологическое исследование
Другой: Эпидемиологическое исследование
  • Клиническая фенотипическая оценка и нейросенсорные измерения
  • Биологическая, генетическая и метаболомическая оценка
  • Анкеты (качество жизни, подагра, жизненные привычки, сопутствующие заболевания)
  • Морфологическая оценка с помощью двухэнергетической компьютерной томографии
Экспериментальный: Контрольная группа
Эпидемиологическое исследование
Другой: Эпидемиологическое исследование
  • Клиническая фенотипическая оценка и нейросенсорные измерения
  • Биологическая, генетическая и метаболомическая оценка
  • Анкеты (качество жизни, подагра, жизненные привычки, сопутствующие заболевания)
  • Морфологическая оценка с помощью двухэнергетической компьютерной томографии

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Множественная корреляция между генетическими вариантами и клинической картиной
Временное ограничение: 4 месяца

Полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) направлено на выявление генетических вариантов (генотипа), связанных с определенными признаками (фенотипом).

Связь между генетическими вариантами и стадией заболевания будет искаться с помощью двумерного анализа: в случае небольшого числа будут применяться тесты Хи-2 или точные тесты Фишера.
4 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Множественная корреляция между стадией заболевания, сопутствующими заболеваниями, данными окружающей среды и метаболомики.
Временное ограничение: 4 месяца

Связь между вариантами будет стабильной при использовании модели многомерной логистической регрессии. Анализируемые сопутствующие заболевания: начальная уремия, скорость клубочковой фильтрации (СКФ), артериальная гипертензия, хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, ожирение (ИМТ > 30), облитерирующее заболевание артерий нижних конечностей, инфаркт миокарда в анамнезе, нарушение мозгового кровообращения в анамнезе.

- Проанализированные данные об окружающей среде были следующими: данные о габитусе (употребление алкоголя, безалкогольных напитков, физическая активность)
4 месяца
Множественная корреляция между тяжестью подагры, ее влиянием (боль, влияние заболевания и качество жизни), наличием определенных генетических вариантов, метаболомическими изменениями и сопутствующими заболеваниями.
Временное ограничение: 4 месяца
Связь между вариантами будет стабильной при использовании модели многомерной логистической регрессии. Качество жизни будет оцениваться с помощью опросника EuroQol; восприятие заболеваний, связанных с гиперурикемией, с помощью краткого опросника восприятия гиперурикемии (BIPQ); боль в теле и стопе на предыдущей неделе по ВАШ из 100; ограничения активности согласно опроснику для оценки здоровья (HAQ-II); боль в стопах и инвалидность по Манчестерскому индексу боли и инвалидности в стопах (MFPDI).
4 месяца
Множественная корреляция между генетическими вариантами, сопутствующими заболеваниями, факторами окружающей среды, наличием подагры
Временное ограничение: 4 месяца

Связь между вариантами будет стабильной при использовании модели многомерной логистической регрессии. Состояние здоровья будет оцениваться по следующим элементам:

  • Воспринимаемое состояние здоровья: хорошее (модальности «очень хорошее» и «хорошее») / плохое («среднее», «плохое» и «очень плохое»).
  • Общее количество посещений врача за последние 12 месяцев. Наличие подагры будет определяться с помощью расчета, объединяющего и взвешивающего различные ответы на анкеты.

Диагноз подагры сохраняется, если пациент соответствует критериям диагностической классификации подагры ACR/EULAR 2015 года.
4 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Lille Catholic University

Соавторы

University of Birmingham
Variant Bio, Inc.
University of San Diego
Ministry of Health, French Polynesia

Следователи

  • Главный следователь: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 мая 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 августа 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 августа 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 мая 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 мая 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC-P00106

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться