Rodziny z Tahiti: Polinezyjskie rodziny pacjentów z dną moczanową (Tahiti)
Rodziny z Tahiti: od badań genetycznych do fenotypowych polinezyjskich rodzin pacjentów z dną moczanową
Dna moczanowa jest chorobą przewlekłą spowodowaną odkładaniem się kryształów moczanu sodu (MSU) w tkankach organizmu w wyniku hiperurykemii. Pacjenci z dną moczanową cierpią na ciężkie ataki ostrego bólu stawów. W miarę postępu choroby ból stawów staje się przewlekły i wiąże się z upośledzającymi i deformującymi objawami zwanymi tophusem. Choroba ta jest silnie powiązana z kilkoma chorobami współistniejącymi, takimi jak choroby układu krążenia i przewlekła niewydolność nerek. Dna moczanowa jest bardzo powszechną chorobą, która dotyka 0,9% dorosłej populacji we Francji i prawie 4% populacji Ameryki Północnej. Dane z Nowej Zelandii wskazują na szczególnie wysoką częstość występowania dny moczanowej wśród Polinezyjczyków (populacje mniejszości w Nowej Zelandii i na innych wyspach południowego Pacyfiku), co można wytłumaczyć podatnością genetyczną i często wzajemnie powiązanymi chorobami metabolicznymi. Dane dotyczące populacji Polinezyjczyków w Nowej Kaledonii wskazują, że częstość występowania wynosi blisko 7%, a zakłada się, że chorobowość w Polinezji Francuskiej jest wyższa. Międzynarodowe badania genomiczne dny moczanowej i hiperurykemii zidentyfikowały allele związane z występowaniem dny moczanowej.
Celem jest skupienie się na rodzinach z kilkoma członkami dny moczanowej (licznych w Polinezji Francuskiej i skupionych geograficznie), aby umożliwić badanie osób z dną monogenową lub z małą liczbą wariantów (= przypadków) decydujących o występowaniu dny moczanowej, jak również członek rodziny nie cierpiący na dnę moczanową (= grupa kontrolna).
Dwuenergetyczna tomografia komputerowa (DECT) umożliwia identyfikację i ocenę ilościową złogów kryształów UMS w tkance. Objętość kryształów koreluje nie tylko z aktywnością zapalną choroby, ale także z chorobami współistniejącymi, które ją wikłają. Skanowanie dwuenergetyczne wykazało obecność kryształów UMS u niektórych osób z hiperurykemią, co może pomóc w identyfikacji osób najbardziej narażonych na rozwój choroby, ponieważ mają już piętno subklinicznej aktywności zapalnej.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ville de Pirae
-
Papeete, Ville de Pirae, Polinezja Francuska, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia :
Grupa przypadków:
- Pacjenci z dną moczanową
- Polinezyjskie pochodzenie
- Wiek od 18 do 80 lat
- Wyrażenie zgody na udział w badaniu
- Posiadanie krewnego I lub II stopnia, który również cierpi na dnę moczanową, oraz krewnego I stopnia tego samego pokolenia i tej samej płci, który nie cierpi na dnę moczanową
Grupa kontrolna :
- Osoby bez dny moczanowej, będące krewnymi pierwszego stopnia pacjenta z dną moczanową tego samego pokolenia i tej samej płci
- Wiek od 18 do 80 lat
- Wyrażenie zgody na udział w badaniu
Kryteria wyłączenia :
- Kobiety w ciąży
- Osoby objęte opieką, kuratelą lub inną niezdolnością do czynności prawnych
- Osoby z przeciwwskazaniami do badania rezonansem magnetycznym (MRI).
- W przypadku kontroli bez dny moczanowej: aktualne leczenie hiperurykemii (Allopurynol, Febuksostat, Probenecyd lub Benzbromaron)
- W przypadku dny moczanowej: nieuczestniczący w badaniu TOPATA (NCT04812886)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Grupa przypadków: pacjenci z dną moczanową
Badanie epidemiologiczne
|
|
|
Eksperymentalny: Grupa kontrolna
Badanie epidemiologiczne
|
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wielokrotna korelacja między wariantami genetycznymi a obrazem klinicznym
Ramy czasowe: 4 miesiące
|
Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) ma na celu identyfikację wariantów genetycznych (genotypu), które są powiązane z określonymi cechami (fenotypem). Powiązanie wariantów genetycznych ze stopniem zaawansowania choroby będzie poszukiwane za pomocą analizy dwuwymiarowej: w przypadku małych liczb zastosowane zostaną testy Chi-2 lub dokładne testy Fishera. |
4 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wielokrotna korelacja pomiędzy stadium choroby, chorobami współistniejącymi, danymi środowiskowymi i metabolomicznymi
Ramy czasowe: 4 miesiące
|
Powiązanie między wariantami będzie stabilne dzięki wieloczynnikowemu modelowi regresji logistycznej. Analizowane choroby współistniejące to: początkowa mocznica, współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR), nadciśnienie, przewlekła niewydolność serca, cukrzyca, otyłość (BMI > 30), choroba zarostowa tętnic kończyn dolnych, przebyty zawał mięśnia sercowego, przebyty udar mózgowo-naczyniowy - Analizowano następujące dane środowiskowe: dane dotyczące nawyków (spożycie alkoholu, napoje bezalkoholowe, aktywność fizyczna) |
4 miesiące
|
|
Wielokrotna korelacja między nasileniem dny moczanowej, jej skutkami (bólem, wpływem choroby i jakością życia), obecnością pewnych wariantów genetycznych, zmianami metabolomicznymi i chorobami współistniejącymi
Ramy czasowe: 4 miesiące
|
Powiązanie pomiędzy wariantami będzie stabilne dzięki wieloczynnikowemu modelowi regresji logistycznej.
Jakość życia będzie oceniana za pomocą kwestionariusza EuroQol; postrzeganie choroby związanej z hiperurykemią za pomocą Krótkiego Kwestionariusza Percepcji Hiperurykemii (BIPQ); ból ciała i stóp w poprzednim tygodniu według skali VAS na 100; ograniczenia aktywności według Kwestionariusza Oceny Zdrowia (HAQ-II); bólu stóp i niepełnosprawności według Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI).
|
4 miesiące
|
|
Wielokrotna korelacja pomiędzy wariantami genetycznymi, chorobami współistniejącymi, czynnikami środowiskowymi, obecnością dny moczanowej
Ramy czasowe: 4 miesiące
|
Powiązanie pomiędzy wariantami będzie stabilne dzięki wieloczynnikowemu modelowi regresji logistycznej. Stan zdrowia będzie oceniany na podstawie następujących elementów:
Rozpoznanie dny zostaje podtrzymane, jeśli pacjent spełnia kryteria klasyfikacji diagnostycznej dny moczanowej ACR/EULAR z 2015 r. |
4 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Kryształowe artropatie
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Artretyzm
- Choroby stawów
- Choroby reumatyczne
- Metabolizm purynowo-pirymidynowy, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Dna
- Jakość opieki zdrowotnej, dostęp i ocena
- Techniki śledcze
- Metody epidemiologiczne
- Mechanizmy oceny opieki zdrowotnej
- Jakość opieki zdrowotnej
- Zdrowie publiczne
- Środowisko i zdrowie publiczne
- Charakterystyka badania epidemiologicznego
- Badania Epidemiologiczne
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC-P00106
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .