Tahiti-perheet: Polynesialaiset kihtipotilaiden perheet (Tahiti)
Tahiti-perheet: geneettisestä fenotyyppitutkimuksesta polynesialaisissa kihtipotilaiden perheissä
Kihti on krooninen sairaus, joka johtuu mononatriumuraatti (MSU) -kiteiden kerääntymisestä kehon kudoksiin hyperurikemian seurauksena. Kihtipotilaat kärsivät vakavista akuutin nivelkivun kohtauksista. Sairauden edetessä nivelkipu muuttuu krooniseksi ja siihen liittyy vammauttavia ja deformatiivisia ilmenemismuotoja, joita kutsutaan tophuksiksi. Tämä sairaus liittyy vahvasti useisiin rinnakkaisiin sairauksiin, kuten sydän- ja verisuonisairauksiin ja krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Kihti on hyvin yleinen sairaus, jota sairastaa 0,9 % Ranskan aikuisväestöstä ja lähes 4 % Pohjois-Amerikan väestöstä. Uudesta-Seelannista saadut tiedot osoittavat erityisen suuren kihdin esiintyvyyden polynesialaisten keskuudessa (vähemmistöväestö Uudessa-Seelannissa ja muilla eteläisen Tyynenmeren saarilla), mikä selittyy geneettisellä alttiudella ja usein toisiinsa liittyvillä aineenvaihduntasairauksilla. Tiedot polynesialaisväestöstä Uudessa-Kaledoniassa viittaavat lähes 7 %:n levinneisyyteen, ja Ranskan Polynesiassa esiintyvyyden oletetaan olevan korkeampi. Kansainväliset genomitutkimukset kihdistä ja hyperurikemiasta ovat tunnistaneet alleeleja, jotka liittyvät kihdin esiintymiseen.
Tavoitteena on keskittyä perheisiin, joissa on useita kihtiläisiä (lukuisia Ranskan Polynesiassa ja maantieteellisesti ryhmittyneitä), jotta voidaan tutkia yksilöitä, joilla on monogeeninen kihti tai joilla on pieni määrä muunnelmia (= tapauksia), jotka määräävät kihdin esiintymisen. sekä kihtitön perheenjäsen (= kontrollit).
Dual-energy CT (DECT) mahdollistaa UMS-kidekerrostumien tunnistamisen ja kvantifioinnin kudoksessa. Kiteiden tilavuus ei korreloi ainoastaan taudin tulehdusaktiivisuuden, vaan myös sitä vaikeuttavien sairauksien kanssa. Kaksoisenergiaskannaus on osoittanut UMS-kiteiden esiintymisen joissakin hyperurikeemisissä yksilöissä, mikä voisi auttaa tunnistamaan henkilöt, joilla on suurin riski sairastua, koska heillä on jo subkliinisen tulehdusaktiivisuuden leima.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ville de Pirae
-
Papeete, Ville de Pirae, Ranskan Polynesia, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
Tapausryhmä:
- Kihtipotilaat
- Polynesialaista alkuperää
- Ikäraja 18-80 vuotta
- Suostuu osallistumaan tutkimukseen
- jolla on 1. tai 2. asteen sukulainen, joka on myös kihti, ja samaa sukupolvea ja sukupuolta oleva 1. asteen sukulainen, joka ei ole kihti
Kontrolliryhmä:
- Ei-kihtiä sairastavat henkilöt, jotka ovat samaa sukupolvea ja sukupuolta olevan kihtipotilaan 1. asteen sukulaisia
- Ikäraja 18-80 vuotta
- Suostuu osallistumaan tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset
- Huoltajina, huoltajina tai muulla oikeustoimikelvottomilla henkilöillä
- Henkilöt, joilla on vasta-aiheinen magneettikuvaus (MRI).
- Muut kuin kihtikontrollit: nykyinen hyperurikeeminen hoito (allopurinoli, febuksostaatti, probenesidi tai bentsbromaroni)
- Kihtitapaus: ei osallistu TOPATA-tutkimukseen (NCT04812886)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Tapausryhmä: kihtipotilaat
Epidemiologinen tutkimus
|
|
|
Kokeellinen: Kontrolliryhmä
Epidemiologinen tutkimus
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Usein korrelaatio geneettisten varianttien ja kliinisen esityksen välillä
Aikaikkuna: 4 kuukautta
|
Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) pyrkii tunnistamaan geneettisiä variantteja (genotyyppi), jotka liittyvät tiettyihin piirteisiin (fenotyyppi). Geneettisten muunnelmien ja taudin vaiheen välistä yhteyttä etsitään kaksimuuttuja-analyysillä: Chi-2-testit tai Fisherin eksaktit testit pienillä määrillä. |
4 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Monipuolinen korrelaatio sairauden vaiheen, rinnakkaissairauksien, ympäristö- ja metabolomiikkatietojen välillä
Aikaikkuna: 4 kuukautta
|
Vaihtoehtojen välinen yhteys vahvistetaan käyttämällä monimuuttujalogistista regressiomallia. Analysoidut liitännäissairaudet ovat seuraavat: alkuuremia, glomerulusten suodatusnopeus (GFR), verenpainetauti, krooninen sydämen vajaatoiminta, diabetes, liikalihavuus (BMI > 30), alaraajojen obliteroiva valtimotauti, sydäninfarkti, aivojen aivoverenkiertohäiriö - Analysoidut ympäristötiedot olivat seuraavat: habitustiedot (alkoholin kulutus, virvoitusjuomat, fyysinen aktiivisuus) |
4 kuukautta
|
|
Moninkertainen korrelaatio kihdin vaikeusasteen, sen vaikutuksen (kipu, sairauden vaikutus ja elämänlaatu), tiettyjen geneettisten muunnelmien, metabolisten muutosten ja liitännäissairauksien välillä
Aikaikkuna: 4 kuukautta
|
Vaihtoehtojen välinen yhteys vahvistetaan käyttämällä monimuuttujalogistista regressiomallia.
Elämänlaatua arvioidaan EuroQol-kyselyllä; hyperurikemiaan liittyvän sairauden käsitys lyhyellä hyperurikemiahavaintoja koskevalla kyselylomakkeella (BIPQ); vartalo- ja jalkakipu edellisellä viikolla VAS:lla 100:sta; Terveysarviointikyselyn (HAQ-II) mukaiset toimintarajoitukset; jalkakipu ja vamma Manchester Foot Pain and Disability Indexin (MFPDI) mukaan.
|
4 kuukautta
|
|
Usein korrelaatio geneettisten varianttien, rinnakkaisten sairauksien, ympäristötekijöiden ja kihdin välillä
Aikaikkuna: 4 kuukautta
|
Vaihtoehtojen välinen yhteys vahvistetaan käyttämällä monimuuttujalogistista regressiomallia. Terveydentila arvioidaan seuraavien seikkojen perusteella:
Kihtidiagnoosi säilyy, jos potilas täyttää vuoden 2015 ACR/EULAR-kriteerit kihdin diagnostiselle luokittelulle. |
4 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kristalliartropatiat
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Niveltulehdus
- Nivelsairaudet
- Reumaattiset sairaudet
- Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Kihti
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Epidemiologiset tutkimuksen ominaisuudet
- Epidemiologiset tutkimukset
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC-P00106
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .