Tahiti-familier: Polynesiske familier av giktpasienter (Tahiti)

Gikt er en kronisk sykdom forårsaket av avleiring av mononatriumurat (MSU) krystaller i kroppsvev sekundært til hyperurikemi. Pasienter med gikt lider av alvorlige anfall av akutte leddsmerter. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir leddsmertene kroniske og forbundet med invalidiserende og deformative manifestasjoner kalt tophus. Denne sykdommen er sterkt assosiert med flere komorbiditeter som hjerte- og karsykdommer og kronisk nyresvikt. Gikt er en svært vanlig sykdom som rammer 0,9 % av den voksne befolkningen i Frankrike og nesten 4 % av den nordamerikanske befolkningen. Data fra New Zealand viser en spesielt høy utbredelse av gikt blant polynesiere (minoritetspopulasjoner i New Zealand og andre øyer i det sørlige Stillehavet) som kan forklares av genetisk følsomhet og ofte sammenkoblede metabolske sykdommer. Data om den polynesiske befolkningen i Ny-Caledonia antyder prevalenstall nær 7 %, og prevalensen i Fransk Polynesia antas å være høyere. Internasjonale genomiske studier av gikt og hyperurikemi har identifisert alleler assosiert med forekomsten av gikt.

Målet er å fokusere på familier med flere giktmedlemmer (mange i Fransk Polynesia, og geografisk gruppert) for å muliggjøre studiet av individer med monogen gikt eller med et lavt antall varianter (= tilfeller) som bestemmer forekomsten av gikt, samt et ikke-gikt familiemedlem (= kontroller).

Dual-energy CT-skanning (DECT) tillater identifikasjon og kvantifisering av UMS-krystallavsetninger i vevet. Volumet av krystaller korrelerer ikke bare med den inflammatoriske aktiviteten til sykdommen, men også med komorbiditetene som kompliserer den. Dual-energi skanning har vist tilstedeværelsen av UMS-krystaller hos enkelte hyperuricemiske individer, noe som kan bidra til å identifisere de individene som har størst risiko for å utvikle sykdommen, da de allerede har stigmaet til subklinisk inflammatorisk aktivitet.