타히티 가족: 폴리네시아 통풍 환자 가족 (Tahiti)

통풍은 고요산혈증으로 인해 신체 조직에 요산나트륨(MSU) 결정이 침착되어 발생하는 만성 질환입니다. 통풍 환자는 급성 관절통으로 인해 심각한 공격을 받습니다. 질병이 진행됨에 따라 관절통은 만성화되고 결절이라고 불리는 장애 및 기형 증상과 관련됩니다. 이 질병은 심혈관 질환 및 만성 신부전과 같은 여러 동반 질환과 밀접한 관련이 있습니다. 통풍은 프랑스 성인 인구의 0.9%, 북미 인구의 거의 4%에 영향을 미치는 매우 흔한 질병입니다. 뉴질랜드의 데이터에 따르면 폴리네시아인(뉴질랜드 및 남태평양의 다른 섬의 소수 인구) 사이에서 통풍 유병률이 특히 높은 것으로 나타났습니다. 이는 유전적 감수성과 흔히 상호 연관된 대사 질환으로 설명됩니다. 뉴칼레도니아의 폴리네시아 인구에 대한 데이터에 따르면 유병률 수치는 7%에 가깝고 프랑스령 폴리네시아의 유병률은 더 높은 것으로 추정됩니다. 통풍 및 고요산혈증에 대한 국제 게놈 연구에서 통풍 발생과 관련된 대립 유전자가 확인되었습니다.

목표는 통풍의 발생을 결정하는 단일성 통풍이 있거나 적은 수의 변이(= 사례)가 있는 개인에 대한 연구를 가능하게 하기 위해 여러 통풍 구성원(프랑스령 폴리네시아에 많고 지리적으로 밀집되어 있음)이 있는 가족에 초점을 맞추는 것입니다. 통풍이 없는 가족 구성원(= 대조군)도 포함됩니다.

이중 에너지 CT 스캔(DECT)을 사용하면 조직의 UMS 결정 침전물을 식별하고 정량화할 수 있습니다. 결정의 양은 질병의 염증 활성뿐만 아니라 이를 복잡하게 만드는 동반질환과도 상관관계가 있습니다. 이중 에너지 스캐닝은 일부 고요산혈증 환자에서 UMS 결정의 존재를 보여 주었으며, 이는 이미 무증상 염증 활동의 낙인이 있기 때문에 질병 발병 위험이 가장 높은 개인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.