Familles Tahiti : Familles polynésiennes de patients goutteux (Tahiti)
Familles de Tahiti : de l'étude génétique à l'étude phénotypique de familles polynésiennes de patients atteints de goutte
La goutte est une maladie chronique causée par le dépôt de cristaux d'urate monosodique (MSU) dans les tissus corporels secondaire à une hyperuricémie. Les patients souffrant de goutte souffrent de graves crises de douleurs articulaires aiguës. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, les douleurs articulaires deviennent chroniques et associées à des manifestations invalidantes et déformantes appelées tophus. Cette maladie est fortement associée à plusieurs comorbidités telles que les maladies cardiovasculaires et l’insuffisance rénale chronique. La goutte est une maladie très courante, qui touche 0,9 % de la population adulte en France et près de 4 % de la population nord-américaine. Les données provenant de Nouvelle-Zélande montrent une prévalence particulièrement élevée de la goutte chez les Polynésiens (populations minoritaires de Nouvelle-Zélande et d'autres îles du Pacifique Sud), qui s'expliquerait par une susceptibilité génétique et des maladies métaboliques fréquemment interdépendantes. Les données sur la population polynésienne de Nouvelle-Calédonie suggèrent des chiffres de prévalence proches de 7 % et la prévalence en Polynésie française est supposée être plus élevée. Des études génomiques internationales sur la goutte et l'hyperuricémie ont identifié des allèles associés à la survenue de la goutte.
L'objectif est de se concentrer sur des familles comportant plusieurs membres goutteux (nombreuses en Polynésie française, et géographiquement regroupées) afin de permettre l'étude d'individus atteints de goutte monogénique ou présentant un faible nombre de variants (= cas) déterminants dans la survenue de la goutte, ainsi qu'un membre de la famille non goutteux (= contrôles).
Le scanner bi-énergie (DECT) permet l'identification et la quantification des dépôts de cristaux UMS dans les tissus. Le volume des cristaux est en corrélation non seulement avec l’activité inflammatoire de la maladie mais aussi avec les comorbidités qui la compliquent. L'analyse à double énergie a montré la présence de cristaux d'UMS chez certains individus hyperuricémiques, ce qui pourrait aider à identifier les individus les plus à risque de développer la maladie, car ils présentent déjà le stigmate d'une activité inflammatoire subclinique.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ville de Pirae
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Papeete, Ville de Pirae, Polynésie française, 98713
- Centre Hospitalier de Polynésie Française
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration :
Groupe de cas :
- Patients goutteux
- Origine polynésienne
- Âgé de 18 à 80 ans
- Accepter de participer à l'étude
- Avoir un parent du 1er ou du 2e degré également goutteux et un parent du 1er degré de même génération et du même sexe qui n'est pas goutteux
Groupe de contrôle :
- Personnes non goutteuses apparentées au 1er degré à un patient goutteux de même génération et de même sexe.
- Âgé de 18 à 80 ans
- Accepter de participer à l'étude
Critère d'exclusion :
- Femmes enceintes
- Personnes sous tutelle, curatelle ou autre incapacité légale
- Personnes présentant une contre-indication à l’examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Pour les contrôles non goutteux : traitement hyperuricémique en cours (Allopurinol, Febuxostat, Probénécide ou Benzbromarone)
- Pour les cas goutteux : ne participant pas à l'étude TOPATA (NCT04812886)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Groupe de cas : patients goutteux
Etude épidémiologique
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Expérimental: Groupe de contrôle
Etude épidémiologique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation multiple entre les variantes génétiques et la présentation clinique
Délai: 4 mois
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L'étude d'association pangénomique (GWAS) vise à identifier les variantes génétiques (génotype) associées à des traits spécifiques (phénotype). Le lien entre les variants génétiques et le stade de la maladie sera recherché à l'aide d'une analyse bivariée : des tests du Chi-2 ou des tests exacts de Fisher en cas d'effectifs faibles seront mis en œuvre |
4 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation multiple entre le stade de la maladie, les comorbidités, les données environnementales et métabolomiques
Délai: 4 mois
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Le lien entre les variantes sera établi à l'aide d'un modèle de régression logistique multivarié. Les comorbidités analysées sont les suivantes : urémie initiale, débit de filtration glomérulaire (DFG), hypertension, insuffisance cardiaque chronique, diabète, obésité (IMC > 30), maladie artérielle oblitérante des membres inférieurs, antécédents d'infarctus du myocarde, antécédents d'accident vasculaire cérébral. - Les données environnementales analysées étaient les suivantes : données d'habitus (consommation d'alcool, boissons gazeuses, activité physique) |
4 mois
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Corrélation multiple entre la gravité de la goutte, son impact (douleur, impact de la maladie et qualité de vie), la présence de certaines variantes génétiques, les changements métabolomiques et les comorbidités
Délai: 4 mois
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Le lien entre les variantes sera établi à l'aide d'un modèle de régression logistique multivariée.
La qualité de vie sera évaluée par le questionnaire EuroQol ; perception de la maladie liée à l'hyperuricémie par le Brief Hyperuricemia Perceptions Questionnaire (BIPQ) ; douleurs au corps et aux pieds la semaine précédente par une EVA sur 100 ; limitations d'activité par le questionnaire d'évaluation de la santé (HAQ-II); douleur et handicap au pied selon le Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI).
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4 mois
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Corrélation multiple entre variantes génétiques, comorbidités, facteurs environnementaux, présence de goutte
Délai: 4 mois
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Le lien entre les variantes sera établi à l'aide d'un modèle de régression logistique multivariée. L'état de santé sera évalué par les éléments suivants :
Le diagnostic de goutte est retenu si le patient répond aux critères ACR/EULAR 2015 de classification diagnostique de la goutte. |
4 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Tristan PASCART, MD PhD, GHICL - Hôpital Saint Philibert
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Arthropathies cristallines
- Maladies musculo-squelettiques
- Arthrite
- Maladies articulaires
- Maladies rhumatismales
- Métabolisme de la purine-pyrimidine, erreurs innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Goutte
- Qualité des soins de santé, accès et évaluation
- Techniques d'investigation
- Méthodes épidémiologiques
- Mécanismes d'évaluation des soins de santé
- Qualité des soins de santé
- Santé publique
- Environnement et santé publique
- Caractéristiques de l'étude épidémiologique
- Études épidémiologiques
Autres numéros d'identification d'étude
- RC-P00106
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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