Tahiti-familier: Polynesiske familier af gigtpatienter (Tahiti)

Gigt er en kronisk sygdom forårsaget af aflejring af mononatriumurat (MSU) krystaller i kropsvæv sekundært til hyperurikæmi. Patienter med gigt lider af alvorlige anfald af akutte ledsmerter. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver ledsmerterne kroniske og forbundet med invaliderende og deformative manifestationer kaldet tophus. Denne sygdom er stærkt forbundet med flere følgesygdomme såsom hjerte-kar-sygdomme og kronisk nyresvigt. Gigt er en meget almindelig sygdom, som rammer 0,9 % af den voksne befolkning i Frankrig og næsten 4 % af den nordamerikanske befolkning. Data fra New Zealand viser en særlig høj forekomst af gigt blandt polynesiere (minoritetspopulationer i New Zealand og andre øer i det sydlige Stillehav), som kan forklares med genetisk modtagelighed og hyppigt forbundne stofskiftesygdomme. Data om den polynesiske befolkning i Ny Kaledonien tyder på prævalenstal tæt på 7 %, og prævalensen i Fransk Polynesien antages at være højere. Internationale genomiske undersøgelser af gigt og hyperurikæmi har identificeret alleler forbundet med forekomsten af ​​gigt.

Målet er at fokusere på familier med flere medlemmer af urinsyregigt (talrige i Fransk Polynesien og geografisk grupperet) for at muliggøre undersøgelse af individer med monogen gigt eller med et lavt antal varianter (= tilfælde), der bestemmer forekomsten af ​​gigt, samt et ikke-gigt familiemedlem (= kontroller).

Dual-energy CT-scanning (DECT) muliggør identifikation og kvantificering af UMS-krystalaflejringer i vævet. Volumenet af krystaller korrelerer ikke kun med sygdommens inflammatoriske aktivitet, men også med de komorbiditeter, der komplicerer den. Dobbelt-energi scanning har vist tilstedeværelsen af ​​UMS-krystaller i nogle hyperuricemiske individer, hvilket kan hjælpe med at identificere de personer, der har størst risiko for at udvikle sygdommen, da de allerede har stigmatiseringen af ​​subklinisk inflammatorisk aktivitet.