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原発性繊毛ジスキネジアおよび原発性免疫不全症における上気道症状の特徴付け

2025年8月15日更新者：University of North Carolina, Chapel Hill

一般的ですが、原発性繊毛ジスキネジー (PCD) および原発性免疫不全症 (PID) における上気道疾患に関連する罹患率は、完全には特徴付けられていません。これらの状態は、表現型が重複しているため、区別が難しい場合があります。副鼻腔と中耳の特徴は、患者とその家族によって最も問題があると認識されることが多く、最適で効果の高い治療法は確立されていません。このプロジェクトの主な目的は、PCD および PID の診断が確認された個人の上気道表現型を特徴付けて比較し、重要なデータを収集して、上気道疾患の治療に関する将来の臨床試験の設計を知らせることです。研究者らは、これらの調査により、PCD および PID における副鼻腔疾患の臨床的、解剖学的、および病態生理学的表現型が識別され、これら 2 つの重複する疾患を区別する疾患エンドポイントとバイオマーカーが特定されると予想しています。これらの研究から得られた知見は、PCD および PID 患者の横断的コホートにおける中耳疾患および関連する難聴についての理解を深めることにもなります。最終的に、私たちのコンソーシアムの長期的な目標は、これらの疾患の根底にある表現型と遺伝子型を解明し、影響を受けた個人の生活を改善する新しい治療法につながる可能性があることです. COVID のパンデミックを考えると、地域のガイドラインへの準拠と参加者の安全を確保するために、特定の手順を遠隔診療に変換するオプションがあります。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

PCD (n=100) および PID (n=100) と診断された約 200 人の参加者が、それぞれ 1 回の研究訪問に参加します。参加者の 30% は、PCD コホートと PID コホートの両方で 12 歳未満です。研究者は、PID と PCD を区別し、将来の臨床試験のエンドポイントとして役立つ特徴を特定するために、患者の診断評価に体系的なアプローチを使用します。これには、関連する病歴の収集、健康診断、副鼻腔のQOLアンケート、嗅覚検査、両側の聴力検査とティンパノメトリー、鼻内視鏡検査、副鼻腔培養、粘液組成の分析、副鼻腔CTスキャン、鼻一酸化窒素測定、および採血が含まれます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

159

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Missouri
  - Saint Louis、Missouri、アメリカ、63130
    - Washington University in St. Louis
- North Carolina
  - Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
カナダ
- Ontario
  - Toronto、Ontario、カナダ、M5G 0A4
    - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montréal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
    - McGill University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

5年～45年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-明確な原発性繊毛ジスキネジアおよび原発性免疫不全の被験者

説明

包含基準:

PCD および PID の全体的な選択基準:

5～45歳以上。
インフォームドコンセント、および未成年者からの同意。

PCD の包含基準:

PCD プラスと一致する臨床的特徴
PCD と一致する少なくとも 1 つの診断テスト:
1. 欠失/重複分析を含む遺伝子パネル検査によって同定されたPCD関連遺伝子の両アレル病原性多様体。
2. 透過型電子顕微鏡による毛様体の超微細構造の欠陥は、外側ダイニンアームの欠陥、外側および内側のダイニンアームの欠陥、または微小管の混乱を伴う内側のダイニンアームの欠陥を含む、疾患の原因であることが知られています。

PID の包含基準:

- 欧州免疫不全学会 (ESID) レジストリで定義されているように、感染リスクの増加に関連することが知られている PID の臨床診断、および既知のまたは可能性のある病原性バリアントによる遺伝子確認。

または、ESIDレジストリで定義された一般的な可変免疫不全（CVID）の診断：

を。以下の少なくとも 1 つ:

私。感染に対する感受性の増加

ii.自己免疫症状

iii.肉芽腫性疾患

iv。原因不明のポリクローナルリンパ球増殖

v. 抗体欠損症に罹患した家族

b.かつ IgM レベルの低下を伴うまたは伴わない IgG および IgA の顕著な減少

c.かつ、少なくとも次の 1 つ:

私。ワクチンに対する抗体反応の低下（および/またはイソヘマグルチニンの欠如）

ii. スイッチメモリーB細胞が少ない（加齢に伴う正常値の70%未満）

d.および低ガンマグロブリン血症の二次的原因が除外されている (例: 感染症、タンパク質の損失、投薬、悪性腫瘍)

e.生後4年以降に確立されたAND診断

f.かつ重度の T 細胞欠乏症の証拠なし

除外基準:

研究手順を受けることができない
-予定された訪問の3週間前に呼吸器症状の増加が報告されました
耳科疾患または副鼻腔疾患を引き起こす可能性のある先天性頭蓋顔面異常（口唇および/または口蓋裂、片側顔面小人症）
先天性難聴
21トリソミー、歌舞伎症候群、ディジョージ異常または症候群、22q11欠失症候群、CHARGE症候群の診断
-鼻腔内の違法薬物使用の歴史（すなわちコカイン）または市販薬または処方薬の鼻腔内乱用（つまりオキシコドン、アセトアミノフェンなど）
妊娠
既知の選択的 IgA 欠損症、特異的抗体欠損症 (SPAD)、選択的 IgG サブクラス欠損症、選択的 IgM 欠損症、マンノース結合レクチン欠損症、および感染リスクの増加と関連することが知られていない先天性免疫異常症 (IEI) （例えば。自己炎症症候群;分類されていない免疫調節不全の障害)
ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染、後天性免疫不全症候群（AIDS）、活動性悪性腫瘍など、二次性免疫不全を引き起こすことが知られている病状
遺伝子治療、造血幹細胞移植、固形臓器移植、胸腺移植の既往歴のある患者
標的免疫調節薬または免疫修飾薬による治療
慢性全身性ステロイドによる治療

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
原発性繊毛ジスキネジア (PCD) -PCDの診断が確認された被験者
原発性免疫不全症 (PID) -PIDの診断が確認された被験者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
PCD および PID における副鼻腔の生活の質の平均 SNOT-22 スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	SNOT-22 は、22 の質問で構成される、被験者が記入するアンケートです。各項目は次のように評価されます: 0 = 問題なし、1 = 非常に軽い問題、2 = 軽度またはわずかな問題、3 = 中程度の問題、4 = 重大な問題、5 = 可能な限り問題。合計スコアは 0 ～ 110 の範囲で、0 が最高、110 が最低です。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID の平均生活の質 SN-5 スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	副鼻腔および鼻の生活の質調査質問票 (SN-5) は、5 つの特定の症状関連の質問 (症状の頻度、1 = まったくない、7 = 常に)、および 1 つの一般的な生活の質に関する質問 (0 から 10 までの視覚的なアナログスケールで、最悪から最高まで回答)。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における Burghart Sniffin' Sticks Threshold テストの平均スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	嗅覚機能は、検証済みの精神物理学的検査方法である Burghart Sniffin' Sticks テストを通じて評価されます。 Sniffin' Sticks テストは、参加者に提示されるペンのような匂い分配装置に基づいています。閾値テストでは、被験者はさまざまな濃度で匂いを識別します (連続可変範囲: 1 ～ 16、1 が最低スコア、16 が最高スコア)。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における Burghart Sniffin' Sticks 判別テストの平均スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	嗅覚機能は、検証済みの精神物理学的検査方法である Burghart Sniffin' Sticks テストを通じて評価されます。 Sniffin' Sticks テストは、参加者に提示されるペンのような匂い分配装置に基づいています。識別テストでは、被験者はいくつかのオプションからどの匂いが異なるかを選択します（連続可変範囲：0〜16、0が最低スコア、16が最高スコア）。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における Burghart Sniffin' Sticks 識別テストの平均スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	嗅覚機能は、検証済みの精神物理学的検査方法である Burghart Sniffin' Sticks テストを通じて評価されます。 Sniffin' Sticks テストは、参加者に提示されるペンのような匂い分配装置に基づいています。識別テストでは、12 ～ 45 歳の被験者が 4 つの選択肢から匂いを識別します (連続可変範囲: 0 ～ 16、0 が最低スコア、16 が最高スコア)。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における Burghart Sniffin' Kids 識別テストの平均スコア時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	嗅覚機能は、検証済みの精神物理学的検査方法である Burghart Sniffin' Sticks テストを通じて評価されます。 Sniffin' Sticks テストは、参加者に提示されるペンのような匂い分配装置に基づいています。識別テストでは、5 ～ 11 歳の被験者が 4 つの選択肢から匂いを識別します (連続可変範囲: 0 ～ 14、0 が最低点、14 が最高点)。	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における平均純音平均空気伝導時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	デシベル (dB) で純音平均を決定するために研究チームによって完成された聴力検査 (連続可変範囲: 0-110 dB)	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID における平均純音平均骨伝導時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	デシベル (dB) で純音平均を決定するために研究チームによって完成された聴力検査 (連続可変範囲: 0-110 dB)	1 回の 6 時間の訪問中
PCD および PID におけるティンパノグラムの特徴付け時間枠：1 回の 6 時間の訪問中	研究チームはティンパノメトリーを実施し、完成したティンパノグラムに 4 つのタイプ (タイプ A、タイプ B、タイプ C、または大量) のいずれかを割り当てます。	1 回の 6 時間の訪問中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of North Carolina, Chapel Hill

協力者

The Hospital for Sick Children

Washington University School of Medicine

McGill University

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

捜査官

主任研究者：Stephanie Davis, MD、University of North Carolina, Chapel Hill

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年6月9日

一次修了 (実際)

2025年7月23日

研究の完了 (実際)

2025年7月23日

試験登録日

最初に提出

2021年6月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年6月2日

最初の投稿 (実際)