Характеристика проявлений верхних дыхательных путей при первичной цилиарной дискинезии и первичных иммунодефицитах

Критерии включения:

Общие критерии включения для PCD и PID:

• Возраст ≥ 5-45 лет.
• Информированное согласие и согласие несовершеннолетних.

Критерии включения для PCD:

• Клинические признаки, соответствующие PCD plus

• По крайней мере, один диагностический тест, соответствующий PCD:

  1. Биаллельные патогенные варианты в генах, ассоциированных с ПЦД, идентифицированы с помощью генетического панельного тестирования, включая анализ делеций/дупликаций.
  2. Ультраструктурный дефект ресничек, по данным просвечивающей электронной микроскопии, вызывающий заболевание, включая дефекты наружного динеинового плеча, дефекты внешнего и внутреннего динеинового плеча или дефекты внутреннего динеинового плеча с дезорганизацией микротрубочек.

Критерии включения для PID:

- Клинический диагноз ВЗОМТ, который, как известно, связан с повышенным риском инфекций, как это определено в реестре Европейского общества иммунодефицитов (ESID), И генетическое подтверждение с известным или вероятным патогенным вариантом.

ИЛИ диагноз общего вариабельного иммунодефицита (CVID) согласно реестру ESID:

а. Хотя бы одно из следующего:

я. Повышенная восприимчивость к инфекциям

II. Аутоиммунные проявления

III. Гранулематозная болезнь

IV. Необъяснимая поликлональная лимфопролиферация

v. Пострадавший член семьи с дефицитом антител

б. И заметное снижение IgG и IgA с низким уровнем IgM или без него

в. И хотя бы одно из следующего:

я. Слабый ответ антител на вакцины (и/или отсутствие изогемагглютининов)

II. Низкий уровень переключаемых В-клеток памяти (<70 процентов от возрастного нормального значения)

д. И были исключены вторичные причины гипогаммаглобулинемии (например, инфекция, потеря белка, прием лекарств, злокачественное новообразование)

е. И диагноз установлен после 4-го года жизни

ф. И нет признаков глубокого дефицита Т-клеток

Критерий исключения:

• Невозможность прохождения процедур исследования
• Сообщается об усилении респираторных симптомов в течение 3 недель до запланированного визита
• Врожденные черепно-лицевые аномалии (расщелина губы и/или неба, гемифациальная микросомия), которые могут привести к отологическим заболеваниям или заболеваниям носовых пазух
• Врожденная потеря слуха
• Диагностика трисомии 21, синдрома Кабуки, аномалии или синдрома Ди Джорджи, синдрома делеции 22q11 или синдрома CHARGE
• Интраназальное употребление запрещенных наркотиков в анамнезе (т. кокаин) или интраназальное злоупотребление безрецептурными или отпускаемыми по рецепту лекарствами (т. оксикодон, ацетаминофен и др.)
• Беременность
• Известный селективный дефицит IgA, дефицит специфических антител (SPAD), селективный дефицит подкласса IgG, селективный дефицит IgM, дефицит связывающих маннозу лектинов, а также врожденные нарушения иммунитета (IEI), которые, как известно, не связаны с повышенным риском инфекций (например. аутовоспалительные синдромы; неклассифицированные нарушения иммунной дисрегуляции)
• Медицинское состояние, которое, как известно, вызывает вторичный иммунодефицит, включая инфекцию вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) и/или активное злокачественное новообразование.
• Пациенты, когда-либо получавшие генную терапию, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, трансплантацию солидных органов или трансплантацию тимуса
• Лечение таргетными иммуномодуляторами или иммуномодуляторами
• Лечение хроническими системными стероидами