Charakterystyka objawów górnych dróg oddechowych w pierwotnej dyskinezie rzęsek i pierwotnych niedoborach odporności

Kryteria przyjęcia:

Ogólne kryteria włączenia dla PCD i PID:

• Wiek ≥ 5-45 lat.
• Świadoma zgoda i zgoda osób nieletnich.

Kryteria włączenia dla PCD:

• Cechy kliniczne zgodne z PCD plus

• Co najmniej jedno badanie diagnostyczne zgodne z PCD:

  1. Bialleliczne warianty patogenne w genach związanych z PCD zidentyfikowane za pomocą testów panelu genetycznego, w tym analizy delecji/duplikacji.
  2. Uszkodzenie ultrastrukturalne rzęsek w transmisyjnej mikroskopii elektronowej, o którym wiadomo, że jest przyczyną choroby, w tym ubytki zewnętrznych ramion dyneinowych, ubytki zewnętrznych i wewnętrznych ramion dyneinowych lub ubytki wewnętrznych ramion dyneinowych z dezorganizacją mikrotubularną.

Kryteria włączenia dla PID:

- Rozpoznanie kliniczne PID, o którym wiadomo, że jest związane ze zwiększonym ryzykiem infekcji, zgodnie z rejestrem Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności (ESID), ORAZ potwierdzenie genetyczne ze znanym lub prawdopodobnym wariantem patogennym.

LUB rozpoznanie pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID) zgodnie z definicją w rejestrze ESID:

A. Co najmniej jedno z poniższych:

I. Zwiększona podatność na infekcje

II. Objawy autoimmunologiczne

iii. Choroba ziarniniakowa

iv. Niewyjaśniona poliklonalna limfoproliferacja

v. Dotknięty członek rodziny z niedoborem przeciwciał

B. ORAZ wyraźny spadek IgG i IgA z niskimi poziomami IgM lub bez nich

C. ORAZ co najmniej jedno z poniższych:

I. Słaba odpowiedź przeciwciał na szczepionki (i/lub brak izohemaglutynin)

II. Niskie komórki B pamięci przełączanej (<70 procent wartości normalnej związanej z wiekiem)

D. ORAZ wykluczono wtórne przyczyny hipogammaglobulinemii (np. infekcja, utrata białka, leki, nowotwór)

mi. ORAZ diagnoza ustalona po 4 roku życia

F. ORAZ brak dowodów na głęboki niedobór limfocytów T

Kryteria wyłączenia:

• Niemożność poddania się procedurom studiów
• Zgłoszono nasilenie objawów ze strony układu oddechowego w ciągu 3 tygodni przed planowaną wizytą
• Wrodzone wady twarzoczaszki (rozszczep wargi i/lub podniebienia, mikrosomia połowicza), które mogą prowadzić do chorób otologicznych lub zatok
• Wrodzona utrata słuchu
• Rozpoznanie trisomii 21, zespołu Kabuki, anomalii lub zespołu DiGeorge'a, zespołu delecji 22q11 lub zespołu CHARGE
• Historia donosowego używania nielegalnych narkotyków (tj. kokaina) lub donosowe nadużywanie leków dostępnych bez recepty lub na receptę (np. oksykodon, acetaminofen itp.)
• Ciąża
• Znany selektywny niedobór IgA, niedobór swoistych przeciwciał (SPAD), selektywny niedobór podklasy IgG, selektywny niedobór IgM, niedobór lektyny wiążącej mannozę, jak również wrodzone wady odporności (IEI), które nie są związane ze zwiększonym ryzykiem infekcji (np. zespoły autozapalne; niesklasyfikowane zaburzenia dysregulacji immunologicznej)
• Stan chorobowy, o którym wiadomo, że powoduje wtórny niedobór odporności, w tym zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS) i/lub czynną chorobę nowotworową
• Pacjenci, którzy kiedykolwiek otrzymali terapię genową, przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych, przeszczep narządu miąższowego lub przeszczep grasicy
• Leczenie ukierunkowanymi modulatorami odporności lub modyfikatorami odporności
• Leczenie przewlekłymi sterydami ogólnoustrojowymi