Caracterización de las manifestaciones de la vía aérea superior en la discinesia ciliar primaria y las inmunodeficiencias primarias

Criterios de inclusión:

Criterios generales de inclusión para PCD y PID:

• Edades ≥ 5-45 años.
• Consentimiento informado y asentimiento de los menores.

Criterios de inclusión para PCD:

• Características clínicas consistentes con PCD plus

• Al menos una prueba diagnóstica compatible con PCD:

  1. Variantes patogénicas bialélicas en genes asociados con PCD identificadas mediante pruebas de panel genético que incluyen análisis de deleción/duplicación.
  2. Defecto ultraestructural ciliar por microscopía electrónica de transmisión que se sabe que causa enfermedades, incluidos defectos del brazo externo de dineína, defectos del brazo externo e interno de dineína, o defectos del brazo interno de dineína con desorganización microtubular.

Criterios de inclusión para PID:

- Un diagnóstico clínico de PID que se sabe que está asociado con un mayor riesgo de infecciones, según lo define el registro de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), Y una confirmación genética con una variante patogénica conocida o probable.

O un diagnóstico de inmunodeficiencia común variable (CVID) según lo definido por el registro ESID:

a. Al menos uno de los siguientes:

i. Mayor susceptibilidad a la infección.

ii. Manifestaciones autoinmunes

iii. Enfermedad granulomatosa

IV. Linfoproliferación policlonal inexplicable

v. Miembro de la familia afectado con deficiencia de anticuerpos

b. Y marcada disminución de IgG e IgA con o sin niveles bajos de IgM

C. Y al menos uno de los siguientes:

i. Mala respuesta de anticuerpos a las vacunas (y/o ausencia de isohemaglutininas)

ii. Células B de memoria conmutadas bajas (<70 por ciento del valor normal relacionado con la edad)

d. Y se han excluido las causas secundarias de hipogammaglobulinemia (p. ej., infección, pérdida de proteínas, medicación, malignidad)

mi. Y diagnóstico establecido después del 4º año de vida

F. Y sin evidencia de deficiencia profunda de células T

Criterio de exclusión:

• Incapacidad para someterse a procedimientos de estudio.
• Informes de aumento de los síntomas respiratorios dentro de las 3 semanas anteriores a la visita programada
• Anomalías craneofaciales congénitas (labio hendido y/o paladar hendido, microsomía hemifacial) que pueden resultar en enfermedad otológica o sinusal
• Pérdida auditiva congénita
• Diagnóstico de trisomía 21, síndrome de Kabuki, anomalía o síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción 22q11 o síndrome CHARGE
• Historial de uso intranasal de drogas ilícitas (es decir, cocaína) o abuso intranasal de medicamentos de venta libre o recetados (es decir, oxicodona, paracetamol, etc.)
• El embarazo
• Deficiencia conocida de IgA selectiva, deficiencia de anticuerpos específicos (SPAD), deficiencia de subclases de IgG selectiva, deficiencia de IgM selectiva, deficiencia de lectina de unión a manosa, así como errores congénitos de inmunidad (IEI) que no se sabe que estén asociados con un mayor riesgo de infecciones (p.ej. síndromes autoinflamatorios; trastornos no clasificados de desregulación inmunitaria)
• Condición médica que se sabe que causa inmunodeficiencia secundaria, incluida la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) y/o malignidad activa
• Pacientes que alguna vez hayan recibido terapia génica, trasplante de células madre hematopoyéticas, trasplante de órganos sólidos o trasplante de timo
• Tratamiento con moduladores inmunitarios específicos o modificadores inmunitarios
• Tratamiento con esteroides sistémicos crónicos