Charakterisierung der Manifestationen der oberen Atemwege bei primärer Ziliendyskinesie und primären Immundefekten

Einschlusskriterien:

Allgemeine Einschlusskriterien für PCD und PID:

• Alter ≥ 5-45 Jahre.
• Einverständniserklärung und Zustimmung von Minderjährigen.

Einschlusskriterien für PCD:

• Klinische Merkmale im Einklang mit PCD plus

• Mindestens ein diagnostischer Test im Einklang mit PCD:

  1. Biallelische pathogene Varianten in PCD-assoziierten Genen, identifiziert durch genetische Paneltests, einschließlich Deletions-/Duplikationsanalyse.
  2. Ziliarer ultrastruktureller Defekt, der laut Transmissionselektronenmikroskopie als krankheitsverursachend bekannt ist, einschließlich äußerer Dyneinarmdefekte, äußerer und innerer Dyneinarmdefekte oder innerer Dyneinarmdefekte mit mikrotubulärer Desorganisation.

Einschlusskriterien für PID:

- Eine klinische PID-Diagnose, die bekanntermaßen mit einem erhöhten Infektionsrisiko verbunden ist, wie vom Register der Europäischen Gesellschaft für Immundefizienz (ESID) definiert, UND eine genetische Bestätigung mit einer bekannten oder wahrscheinlich pathogenen Variante.

ODER eine Diagnose eines häufigen variablen Immundefekts (CVID) gemäß der Definition des ESID-Registers:

A. Mindestens eines der folgenden:

ich. Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen

ii. Autoimmunmanifestationen

iii. Granulomatöse Krankheit

iv. Unerklärte polyklonale Lymphoproliferation

v. Betroffenes Familienmitglied mit Antikörpermangel

B. UND deutlicher Rückgang von IgG und IgA mit oder ohne niedrige IgM-Spiegel

C. UND mindestens eines der folgenden:

ich. Schlechte Antikörperreaktion auf Impfstoffe (und/oder fehlende Isohämagglutinine)

ii. Low Switched Memory B-Zellen (< 70 Prozent des altersbedingten Normalwerts)

D. UND sekundäre Ursachen der Hypogammaglobulinämie wurden ausgeschlossen (z. B. Infektion, Proteinverlust, Medikation, Malignität)

e. UND Diagnose gestellt nach dem 4. Lebensjahr

F. UND kein Hinweis auf einen ausgeprägten T-Zell-Mangel

Ausschlusskriterien:

• Unfähigkeit, Studienverfahren zu durchlaufen
• Gemeldete vermehrte Atemwegssymptome innerhalb von 3 Wochen vor dem geplanten Besuch
• Angeborene kraniofaziale Anomalien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, hemifaciale Mikrosomie), die zu einer Erkrankung der Ohren oder der Nasennebenhöhlen führen können
• Angeborener Hörverlust
• Diagnose von Trisomie 21, Kabuki-Syndrom, DiGeorge-Anomalie oder -Syndrom, 22q11-Deletionssyndrom oder CHARGE-Syndrom
• Geschichte des intranasalen Konsums illegaler Drogen (d. h. Kokain) oder intranasaler Missbrauch von rezeptfreien oder verschreibungspflichtigen Medikamenten (z. Oxycodon, Paracetamol usw.)
• Schwangerschaft
• Bekannter selektiver IgA-Mangel, spezifischer Antikörper-Mangel (SPAD), selektiver IgG-Subklassen-Mangel, selektiver IgM-Mangel, Mannose-bindender Lektin-Mangel sowie angeborene Immunitätsstörungen (IEIs), von denen nicht bekannt ist, dass sie mit einem erhöhten Infektionsrisiko verbunden sind (z.B. autoinflammatorische Syndrome; nicht klassifizierte Störungen der Immundysregulation)
• Medizinischer Zustand, der bekanntermaßen eine sekundäre Immunschwäche verursacht, einschließlich einer Infektion mit dem humanen Immunschwächevirus (HIV), des erworbenen Immunschwächesyndroms (AIDS) und/oder einer aktiven Malignität
• Patienten, die jemals eine Gentherapie, eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen, eine Transplantation fester Organe oder eine Thymustransplantation erhalten haben
• Behandlung mit gezielten Immunmodulatoren oder Immunmodifikatoren
• Behandlung mit chronisch systemischen Steroiden