Caracterizando as manifestações das vias aéreas superiores na discinesia ciliar primária e nas imunodeficiências primárias

Critério de inclusão:

Critérios gerais de inclusão para PCD e PID:

• Idades ≥ 5-45 anos.
• Consentimento informado e assentimento de menores.

Critérios de inclusão para PCD:

• Características clínicas consistentes com PCD plus

• Pelo menos um teste diagnóstico consistente com DCP:

  1. Variantes patogênicas bialélicas em genes associados a PCD identificados por teste de painel genético, incluindo análise de deleção/duplicação.
  2. Defeito ultraestrutural ciliar por microscopia eletrônica de transmissão conhecido por causar doenças, incluindo defeitos do braço externo da dineína, defeitos do braço externo e interno da dineína ou defeitos do braço interno da dineína com desorganização microtubular.

Critérios de inclusão para PID:

- Um diagnóstico clínico de IDP conhecido por estar associado a um risco aumentado de infecções, conforme definido pelo registro da Sociedade Europeia de Imunodeficiências (ESID), E uma confirmação genética com uma variante patogênica conhecida ou provável.

OU um diagnóstico de imunodeficiência variável comum (CVID), conforme definido pelo registro ESID:

a. Pelo menos um dos seguintes:

eu. Maior suscetibilidade a infecções

ii. Manifestações autoimunes

iii. doença granulomatosa

4. Linfoproliferação policlonal inexplicável

v. Membro da família afetado com deficiência de anticorpos

b. E diminuição acentuada de IgG e IgA com ou sem níveis baixos de IgM

c. E pelo menos um dos seguintes:

eu. Resposta fraca de anticorpos a vacinas (e/ou isohemaglutininas ausentes)

ii. Células B de memória com baixa comutação (<70% do valor normal relacionado à idade)

d. E causas secundárias de hipogamaglobulinemia foram excluídas (por exemplo, infecção, perda de proteína, medicação, malignidade)

e. E diagnóstico estabelecido após o 4º ano de vida

f. E nenhuma evidência de deficiência profunda de células T

Critério de exclusão:

• Incapacidade de se submeter a procedimentos de estudo
• Relatou aumento dos sintomas respiratórios dentro de 3 semanas antes da consulta agendada
• Anomalias craniofaciais congênitas (fenda labial e/ou palatina, microssomia hemifacial) que podem resultar em doença otológica ou sinusal
• Perda auditiva congênita
• Diagnóstico de Trissomia 21, síndrome de Kabuki, anomalia ou síndrome de DiGeorge, síndrome de deleção 22q11 ou síndrome CHARGE
• Histórico de uso de drogas ilícitas intranasais (ou seja, cocaína) ou abuso intranasal de medicamentos de venda livre ou prescritos (ou seja, oxicodona, paracetamol, etc.)
• Gravidez
• Deficiência seletiva conhecida de IgA, deficiência de anticorpo específico (SPAD), deficiência seletiva de subclasse de IgG, deficiência seletiva de IgM, deficiência de lectina de ligação à manose, bem como erros inatos de imunidade (IEIs) que não são conhecidos por estarem associados a um risco aumentado de infecções (por exemplo. síndromes autoinflamatórias; distúrbios não classificados de desregulação imune)
• Condição médica conhecida por causar imunodeficiência secundária, incluindo infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS) e/ou malignidade ativa
• Pacientes que já receberam terapia genética, transplante de células-tronco hematopoiéticas, transplante de órgãos sólidos ou transplante de timo
• Tratamento com moduladores imunológicos direcionados ou modificadores imunológicos
• Tratamento com esteroides sistêmicos crônicos