Charakterizace projevů horních cest dýchacích u primární ciliární dyskineze a primárních imunodeficiencí

Kritéria pro zařazení:

Celková kritéria pro zahrnutí PCD a PID:

• Věk ≥ 5-45 let.
• Informovaný souhlas a souhlas nezletilých.

Kritéria zahrnutí pro PCD:

• Klinické vlastnosti v souladu s PCD plus

• Alespoň jeden diagnostický test v souladu s PCD:

  1. Bialelické patogenní varianty v genech asociovaných s PCD identifikované testováním genetického panelu včetně analýzy delece/duplikace.
  2. Ciliární ultrastrukturální defekt podle transmisní elektronové mikroskopie, o kterém je známo, že způsobuje onemocnění, včetně defektů vnějšího dyneinového ramene, defektů vnějšího a vnitřního dyneinového ramene nebo defektů vnitřního dyneinového ramene s mikrotubulární dezorganizací.

Kritéria zahrnutí pro PID:

- Klinická diagnóza PID, o které je známo, že je spojena se zvýšeným rizikem infekcí, jak je definováno registrem Evropské společnosti pro imunodeficience (ESID), A genetické potvrzení se známou nebo pravděpodobnou patogenní variantou.

NEBO diagnóza běžné variabilní imunodeficience (CVID) definovaná registrem ESID:

A. Alespoň jedno z následujících:

i. Zvýšená náchylnost k infekci

ii. Autoimunitní projevy

iii. Granulomatózní onemocnění

iv. Nevysvětlitelná polyklonální lymfoproliferace

v. Postižený člen rodiny s deficitem protilátek

b. A výrazné snížení IgG a IgA s nízkými hladinami IgM nebo bez nich

C. A alespoň jedno z následujících:

i. Špatná protilátková odpověď na vakcíny (a/nebo chybějící isohemaglutininy)

ii. Nízké spínané paměťové B buňky (<70 procent normální hodnoty související s věkem)

d. A sekundární příčiny hypogamaglobulinémie byly vyloučeny (např. infekce, ztráta bílkovin, léky, malignita)

E. A diagnóza stanovená po 4. roce života

F. A žádný důkaz hlubokého deficitu T buněk

Kritéria vyloučení:

• Neschopnost podstoupit studijní procedury
• Hlášené zvýšené respirační příznaky během 3 týdnů před plánovanou návštěvou
• Vrozené kraniofaciální abnormality (rozštěp rtu a/nebo patra, hemifaciální mikrosomie), které mohou vést k otologickému nebo sinusovému onemocnění
• Vrozená ztráta sluchu
• Diagnóza trisomie 21, Kabuki syndrom, DiGeorge anomálie nebo syndrom, deleční syndrom 22q11 nebo CHARGE syndrom
• Anamnéza intranazálního užívání nelegálních drog (tj. kokain) nebo intranazální zneužívání volně prodejných léků nebo léků na předpis (tj. oxykodon, acetaminofen atd.)
• Těhotenství
• Známý selektivní deficit IgA, deficit specifických protilátek (SPAD), selektivní deficit podtříd IgG, selektivní deficit IgM, deficit lektinu vázajícího manózu, stejně jako vrozené poruchy imunity (IEI), o kterých není známo, že by byly spojeny se zvýšeným rizikem infekcí (např. autoinflamatorní syndromy; neklasifikované poruchy imunitní dysregulace)
• Zdravotní stav, o kterém je známo, že způsobuje sekundární imunodeficienci, včetně infekce virem lidské imunodeficience (HIV), syndromu získané imunodeficience (AIDS) a/nebo aktivní malignity
• Pacienti, kteří někdy podstoupili genovou terapii, transplantaci hematopoetických kmenových buněk, transplantaci pevných orgánů nebo transplantaci brzlíku
• Léčba cílenými imunitními modulátory nebo imunitními modifikátory
• Léčba chronickými systémovými steroidy