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원발성 섬모 운동이상증과 원발성 면역결핍에서 상기도 증상의 특징

2025년 8월 15일 업데이트: University of North Carolina, Chapel Hill

일반적이지만 원발성 섬모 운동 이상증(PCD) 및 원발성 면역결핍(PID)에서 상기도 질환과 관련된 이환율은 완전히 특성화되지 않았습니다. 이러한 조건은 표현형이 겹치기 때문에 구별하기 어려울 수 있습니다. 부비동 및 중이 특징은 종종 환자와 그 가족에게 가장 문제가 되는 것으로 식별되며 최적의 매우 효과적인 치료 요법이 확립되지 않았습니다. 이 프로젝트의 주요 목적은 PCD 및 PID 진단이 확인된 개인의 상기도 표현형을 특성화 및 비교하고, 상기도 질환 치료에 대한 향후 임상 시험 설계에 정보를 제공하는 중요한 데이터를 수집하는 것입니다. 조사관은 이러한 조사가 PCD 및 PID에서 부비동 질환의 임상적, 해부학적 및 병태생리학적 표현형을 식별하여 이 두 가지 중첩 장애를 구별하는 질병 종점 및 바이오마커를 식별할 것으로 예상합니다. 이러한 연구 결과는 또한 PCD 및 PID 환자의 단면 코호트에서 중이 질환 및 관련 청력 손실에 대한 이해를 향상시킬 것입니다. 궁극적으로 우리 컨소시엄의 장기 목표는 이러한 질병의 근본적인 표현형과 유전자형을 밝히고 잠재적으로 영향을 받는 개인의 삶을 개선할 새로운 치료제로 이어지는 것입니다. COVID 전염병을 감안할 때 특정 절차는 지역 지침 및 참가자 안전을 준수하기 위해 원격 의료 방문으로 전환할 수 있는 옵션이 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

각각 단일 연구 방문에 참여할 PCD(n=100) 및 PID(n=100) 진단을 받은 약 200명의 참가자를 모집합니다. 참가자의 30%는 PCD 및 PID 코호트 모두에서 12세 미만입니다. 조사관은 PID와 PCD를 구별하고 향후 임상 시험 종점 역할을 할 수 있는 특성을 식별하기 위해 환자의 진단 평가에 체계적인 접근 방식을 사용할 것입니다. 여기에는 관련 병력 수집, 신체 검사, 부비강 삶의 질 설문지, 후각 검사, 양측 청력 측정 및 고막 측정, 비강 내시경 검사, 부비동 배양, 점액 조성 분석, 부비동 CT 스캔, 비강 산화질소 측정 및 채혈이 포함됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

159

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, 미국, 63130
    - Washington University in St. Louis
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
캐나다
- Ontario
  - Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
    - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montréal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
    - McGill University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

명확한 원발성 섬모 운동 이상증 및 원발성 면역 결핍이 있는 피험자

설명

포함 기준:

PCD 및 PID에 대한 전체 포함 기준:

연령 ≥ 5-45세.
정보에 입각한 동의 및 미성년자의 동의.

PCD에 대한 포함 기준:

PCD 플러스와 일치하는 임상 특징
PCD와 일치하는 최소 하나의 진단 테스트:
1. 삭제/중복 분석을 포함한 유전자 패널 테스트로 확인된 PCD 관련 유전자의 이중대립유전자 병원성 변이체.
2. 투과전자현미경에 의한 섬모 미세구조 결손은 외부 다인암 결손, 외부 및 내부 다인암 결손 또는 미세관 해체를 동반한 내부 다인암 결손을 포함하여 질병을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

PID에 대한 포함 기준:

- ESID(European Society of Immunodeficiencies) 레지스트리에서 정의한 대로 감염 위험 증가와 관련이 있는 것으로 알려진 PID의 임상 진단 및 알려진 또는 가능성이 있는 병원성 변이에 대한 유전적 확인.

또는 ESID 레지스트리에 의해 정의된 공통 가변성 면역결핍(CVID) 진단:

ㅏ. 다음 중 하나 이상:

나. 감염에 대한 감수성 증가

ii. 자가 면역 발현

iii. 육아종성 질환

iv. 설명되지 않는 다클론성 림프증식

v. 항체 결핍이 있는 영향을 받는 가족 구성원

비. IgM 수치가 낮거나 없는 경우 및 IgG 및 IgA의 현저한 감소

씨. 그리고 다음 중 하나 이상:

나. 백신에 대한 불량한 항체 반응(및/또는 이소헤마글루티닌 부재)

ii. 낮은 스위치드 메모리 B 세포(노화 관련 정상 값의 <70%)

디. 그리고 저감마글로불린혈증의 이차 원인이 제외되었습니다(예: 감염, 단백질 손실, 약물, 악성 종양).

이자형. 생후 4년 이후에 확립된 AND 진단

에프. 그리고 심오한 T 세포 결핍의 증거가 없음

제외 기준:

연구 절차를 진행할 수 없음
예정된 방문 전 3주 이내에 호흡기 증상이 증가했다고 보고함
선천성 두개안면 기형(구순열 및/또는 구개열, 편측안면소체증)은 이비인후과 부비동 질환을 유발할 수 있습니다.
선천성 난청
Trisomy 21, Kabuki 증후군, DiGeorge 기형 또는 증후군, 22q11 결실 증후군 또는 CHARGE 증후군의 진단
비강내 불법 약물 사용 이력(즉, 코카인) 또는 일반의약품 또는 처방약(즉, 옥시코돈, 아세트아미노펜 등)
임신
알려진 선택적 IgA 결핍, 특정 항체 결핍(SPAD), 선택적 IgG 하위 클래스 결핍, 선택적 IgM 결핍, 만노스 결합 렉틴 결핍 및 감염 위험 증가와 관련이 없는 것으로 알려진 선천성 면역 오류(IEI) (예. 자가염증성 증후군; 분류되지 않은 면역 조절 장애 장애)
인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염, 후천성 면역결핍 증후군(AIDS) 및/또는 활동성 악성 종양을 포함하여 이차 면역결핍을 유발하는 것으로 알려진 의학적 상태
유전자치료, 조혈모세포이식, 고형장기이식, 흉선이식을 받은 적이 있는 환자
표적 면역 조절제 또는 면역 조절제로 치료
만성 전신 스테로이드 치료

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
원발성 섬모 운동이상증(PCD) PCD 진단이 확정된 피험자
일차 면역 결핍(PID) PID 진단이 확정된 피험자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
PCD 및 PID에서 평균 부비강 삶의 질 SNOT-22 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	SNOT-22는 22개의 질문으로 구성된 주제별 설문지입니다. 각 항목은 다음과 같이 평가됩니다: 0=문제 없음, 1=매우 경미한 문제, 2=가벼운 문제 또는 경미한 문제, 3=중간 문제, 4=심각한 문제, 5=최대한 심각한 문제. 총점의 범위는 0-110이며, 0이 최고이고 110이 최악입니다.	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID의 평균 삶의 질 SN-5 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	부비강 및 비강 삶의 질 설문지(SN-5)는 5가지 특정 증상 관련 질문으로 구성된 피험자/부모가 완료한 삶의 질 평가입니다(증상 빈도에 대한 7점 리커트 척도, 1 =전혀 없음, 7=항상) 및 1개의 일반적인 전반적인 삶의 질 질문(0에서 10까지, 최악에서 최고까지의 시각적 아날로그 척도로 답변됨).	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID에서 Burghart Sniffin' Sticks Threshold Test의 평균 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	후각 기능은 검증된 정신물리학적 검사 방법인 Burghart Sniffin' Sticks 검사를 통해 평가됩니다. Sniffin' Sticks 테스트는 참가자에게 제공되는 펜 모양의 냄새 분배 장치를 기반으로 합니다. 역치 테스트에서 피험자는 다양한 농도(연속 가변 범위: 1-16, 1이 가장 낮은 점수, 16이 가장 높은 점수)에서 냄새를 식별합니다.	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID에서 Burghart Sniffin' Sticks 판별 테스트의 평균 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	후각 기능은 검증된 정신물리학적 검사 방법인 Burghart Sniffin' Sticks 검사를 통해 평가됩니다. Sniffin' Sticks 테스트는 참가자에게 제공되는 펜 모양의 냄새 분배 장치를 기반으로 합니다. 식별 테스트에서 피험자는 여러 옵션(연속 변수 범위: 0-16, 0이 가장 낮은 점수, 16이 가장 높은 점수) 중에서 어떤 냄새가 다른지 선택합니다.	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID에서 Burghart Sniffin' Sticks 식별 테스트의 평균 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	후각 기능은 검증된 정신물리학적 검사 방법인 Burghart Sniffin' Sticks 검사를 통해 평가됩니다. Sniffin' Sticks 테스트는 참가자에게 제공되는 펜 모양의 냄새 분배 장치를 기반으로 합니다. 식별 테스트에서 12-45세 피험자는 네 가지 선택 항목(연속 변수 범위: 0-16, 0이 가장 낮은 점수, 16이 가장 높은 점수)에서 냄새를 식별합니다.	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID에서 Burghart Sniffin' Kids 식별 테스트의 평균 점수 기간: 6시간의 단일 방문 동안	후각 기능은 검증된 정신물리학적 검사 방법인 Burghart Sniffin' Sticks 검사를 통해 평가됩니다. Sniffin' Sticks 테스트는 참가자에게 제공되는 펜 모양의 냄새 분배 장치를 기반으로 합니다. 식별 테스트에서 5-11세 피험자는 네 가지 선택 항목(연속 변수 범위: 0-14, 0이 가장 낮은 점수, 14가 가장 높은 점수)에서 냄새를 식별합니다.	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID의 평균 순음 평균 공기 전도 기간: 6시간의 단일 방문 동안	순음 평균 데시벨(dB)을 결정하기 위해 연구팀이 청력 측정을 완료했습니다(연속 가변 범위: 0-110dB).	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID의 평균 순음 평균 골전도 기간: 6시간의 단일 방문 동안	순음 평균 데시벨(dB)을 결정하기 위해 연구팀이 청력 측정을 완료했습니다(연속 가변 범위: 0-110dB).	6시간의 단일 방문 동안
PCD 및 PID에서 고실도의 특성화 기간: 6시간의 단일 방문 동안	연구팀은 고실 측정을 실시하고 완성된 고실도에 4가지 유형(유형 A, 유형 B, Typc C 또는 대용량) 중 하나를 지정합니다.	6시간의 단일 방문 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of North Carolina, Chapel Hill

협력자

The Hospital for Sick Children

Washington University School of Medicine

McGill University

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

수사관

수석 연구원: Stephanie Davis, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 9일

기본 완료 (실제)

2025년 7월 23일

연구 완료 (실제)

2025년 7월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 6월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 6월 2일

처음 게시됨 (실제)