Caratterizzazione delle manifestazioni delle vie aeree superiori nella discinesia ciliare primaria e nelle immunodeficienze primarie

Criterio di inclusione:

Criteri generali di inclusione per PCD e PID:

• Età ≥ 5-45 anni.
• Consenso informato e assenso dei minori.

Criteri di inclusione per PCD:

• Caratteristiche cliniche coerenti con PCD plus

• Almeno un test diagnostico coerente con PCD:

  1. Varianti patogene bialleliche nei geni associati a PCD identificate mediante test del pannello genetico inclusa l'analisi di delezione/duplicazione.
  2. Difetto ultrastrutturale ciliare mediante microscopia elettronica a trasmissione noto per essere causa di malattia, inclusi difetti del braccio esterno della dineina, difetti del braccio esterno e interno della dineina o difetti del braccio interno della dineina con disorganizzazione microtubulare.

Criteri di inclusione per PID:

- Una diagnosi clinica di PID nota per essere associata ad un aumentato rischio di infezioni, come definito dal registro della Società Europea di Immunodeficienze (ESID), E una conferma genetica con una variante patogena nota o probabile.

O una diagnosi di immunodeficienza variabile comune (CVID) come definita dal registro ESID:

UN. Almeno uno dei seguenti:

io. Maggiore suscettibilità alle infezioni

ii. Manifestazioni autoimmuni

iii. Malattia granulomatosa

iv. Linfoproliferazione policlonale inspiegabile

v. Membro della famiglia affetto da deficit anticorpale

B. E marcata diminuzione di IgG e IgA con o senza bassi livelli di IgM

C. E almeno uno dei seguenti:

io. Scarsa risposta anticorpale ai vaccini (e/o isoemoagglutinine assenti)

ii. Linfociti B di memoria commutati bassi (<70% del valore normale correlato all'età)

D. E sono state escluse cause secondarie di ipogammaglobulinemia (ad es. infezione, perdita di proteine, farmaci, malignità)

e. E diagnosi stabilita dopo il 4° anno di vita

F. E nessuna evidenza di profonda carenza di cellule T

Criteri di esclusione:

• Impossibilità di sottoporsi alle procedure di studio
• Segnalato un aumento dei sintomi respiratori entro 3 settimane prima della visita programmata
• Anomalie craniofacciali congenite (labbro leporino e/o palatoschisi, microsomia emifacciale) che possono causare malattia otologica o sinusale
• Ipoacusia congenita
• Diagnosi di trisomia 21, sindrome di Kabuki, anomalia o sindrome di DiGeorge, sindrome da delezione 22q11 o sindrome CHARGE
• Storia di uso illecito di droghe intranasali (ad es. cocaina) o abuso intranasale di farmaci da banco o soggetti a prescrizione medica (es. ossicodone, paracetamolo, ecc.)
• Gravidanza
• Deficit selettivo noto di IgA, deficit di anticorpi specifici (SPAD), deficit selettivo della sottoclasse di IgG, deficit selettivo di IgM, deficit di lectina legante il mannosio, nonché errori congeniti dell'immunità (IEI) che non sono noti per essere associati a un aumentato rischio di infezioni (per esempio. sindromi autoinfiammatorie; disturbi non classificati della disregolazione immunitaria)
• Condizione medica nota per causare immunodeficienza secondaria, inclusa l'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV), sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) e/o tumore maligno attivo
• Pazienti che hanno mai ricevuto terapia genica, trapianto di cellule staminali ematopoietiche, trapianto di organi solidi o trapianto di timo
• Trattamento con modulatori immunitari mirati o modificatori immunitari
• Trattamento con steroidi sistemici cronici