Karakterisering van de manifestaties van de bovenste luchtwegen bij primaire ciliaire dyskinesie en primaire immunodeficiënties

Inclusiecriteria:

Algemene opnamecriteria voor PCD en PID:

• Leeftijden ≥ 5-45 jaar.
• Geïnformeerde toestemming en instemming van minderjarigen.

Opnamecriteria voor PCD:

• Klinische kenmerken consistent met PCD plus

• Ten minste één diagnostische test die consistent is met PCD:

  1. Biallelische pathogene varianten in PCD-geassocieerde genen geïdentificeerd door genetische paneltesten inclusief analyse van deletie/duplicatie.
  2. Ciliair ultrastructureel defect door transmissie-elektronenmicroscopie waarvan bekend is dat het ziekteverwekkend is, waaronder defecten aan de buitenste dyneïnearm, defecten aan de buitenste en binnenste dyneïnearm of defecten aan de binnenkant van de dyneïnearm met microtubulaire desorganisatie.

Opnamecriteria voor PID:

- Een klinische diagnose van PID waarvan bekend is dat deze geassocieerd is met een verhoogd risico op infecties, zoals gedefinieerd door het register van de European Society of Immunodeficiencies (ESID), EN een genetische bevestiging met een bekende of waarschijnlijke pathogene variant.

OF een diagnose van een gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie (CVID) zoals gedefinieerd door het ESID-register:

A. Ten minste een van de volgende:

i. Verhoogde vatbaarheid voor infecties

ii. Auto-immuun manifestaties

iii. Granulomateuze ziekte

iv. Onverklaarbare polyklonale lymfoproliferatie

v. Getroffen familielid met antilichaamdeficiëntie

B. EN duidelijke afname van IgG en IgA met of zonder lage IgM-waarden

C. EN ten minste een van de volgende:

i. Slechte antilichaamrespons op vaccins (en/of afwezige isohemagglutinines)

ii. Laag geschakelde geheugen B-cellen (<70 procent van leeftijdsgerelateerde normale waarde)

D. EN secundaire oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten (bijv. infectie, eiwitverlies, medicatie, maligniteit)

e. EN diagnose vastgesteld na het 4e levensjaar

F. EN geen bewijs van ernstige T-celdeficiëntie

Uitsluitingscriteria:

• Onvermogen om studieprocedures te ondergaan
• Gerapporteerde verhoogde ademhalingssymptomen binnen 3 weken voor het geplande bezoek
• Congenitale craniofaciale afwijkingen (gespleten lip en/of gehemelte, hemifaciale microsomie) die kunnen leiden tot otologische of sinusziekte
• Aangeboren gehoorverlies
• Diagnose van trisomie 21, Kabuki-syndroom, DiGeorge-anomalie of -syndroom, 22q11-deletiesyndroom of CHARGE-syndroom
• Geschiedenis van intranasaal ongeoorloofd drugsgebruik (d.w.z. cocaïne) of intranasaal misbruik van vrij verkrijgbare of voorgeschreven medicijnen (d.w.z. oxycodon, paracetamol, enz.)
• Zwangerschap
• Bekende selectieve IgA-deficiëntie, specifieke antilichaamdeficiëntie (SPAD), selectieve IgG-subklassedeficiëntie, selectieve IgM-deficiëntie, mannose-bindende lectinedeficiëntie, evenals aangeboren immuniteitsfouten (IEI's) waarvan niet bekend is dat ze geassocieerd zijn met een verhoogd risico op infecties (bijv. auto-inflammatoire syndromen; niet-geclassificeerde aandoeningen van immuunontregeling)
• Medische aandoening waarvan bekend is dat deze secundaire immunodeficiëntie veroorzaakt, waaronder infectie met het humaan immunodeficiëntievirus (hiv), verworven immunodeficiëntiesyndroom (aids) en/of actieve maligniteit
• Patiënten die ooit gentherapie, hematopoëtische stamceltransplantatie, solide orgaantransplantatie of thymustransplantatie hebben ondergaan
• Behandeling met gerichte immuunmodulatoren of immuunmodificatoren
• Behandeling met chronische systemische steroïden