カリウムナトリウム活性化チャネルサブファミリーTメンバー1（KCNT1）関連てんかんの参加者の自然史研究 (K1Te)
2024年2月27日 更新者：Biogen
KCNT1関連てんかん（K1Te）を有する個人の非薬物、縦断的、前向き自然史研究
この研究の主な目的は、KCNT1 関連てんかんの参加者の発作の特徴を明らかにすることです。
二次的な目的は、KCNT1 関連てんかんの参加者の頭の成長、症状の重症度、神経認知および社会的機能、適応行動、睡眠、生活の質、介護者の負担、および気分を特徴付けることです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
35
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
New York
-
Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～50年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団には、KCNT1関連てんかんの参加者が含まれます。
説明
主な採用基準:
- -研究者によって提供されたKCNT1関連てんかんの臨床的および遺伝的に確認された診断を受けている必要があります。 この研究の目的のために、KCNT1 関連のてんかんを引き起こすことが遺伝的に確認されている突然変異は、既知の良性バリアント (例えば、遠位 C 末端、スプライス部位など) を明確に除外するように定義されています。
- 参加者および/または参加者の法定代理人 (LAR) の、予定された訪問および研究手順に従う意欲。
主な除外基準:
- KCNT1関連てんかんの評価を妨げる可能性があり、明らかにこの疾患に関連していない（治験責任医師の判断による）任意の状態。
- -ヒト免疫不全ウイルス感染の病歴。
- -CNS転移性疾患を含む、中枢神経系（CNS）の腫瘍または悪性腫瘍の病歴。
- -調査中の遺伝子治療が行われた/行われた介入臨床研究への現在の登録または過去の登録。
- -治験中の低分子、抗体またはアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療または承認された低分子、抗体または治験用のASO療法が1か月以内に投与される介入臨床研究への登録（または治験薬の5半減期のいずれか）より長い）スクリーニング訪問の前に。
注: 他のプロトコル定義の包含/除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
EIMFS および EOEE (最大 2 年)
移行性焦点発作を伴う乳児期てんかん（EIMFS）および早発性てんかん性脳症（EOEE）と診断され、症状の持続期間が最大2年である参加者が登録されます。
|
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
|
|
EIMFS および EOEE (2 年以上)
EIMFSおよびEOEEと診断され、症状の持続期間が2年を超える参加者は登録されます。
|
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
|
|
彼女 (最長 2 歳)
睡眠関連運動亢進てんかん（SHE）と診断され、最大2年間症状が持続する参加者が登録されます。
|
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
|
|
彼女（2年以上）
症状の持続期間が2年以上のSHEと診断された参加者は登録されます。
|
治療アームで指定されたとおりに投与されます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
タイプ別に評価された、KCNT1関連てんかんの参加者における発作の数
時間枠：月12まで
|
参加者（またはその介護者/観察者）が電子発作日記に毎日記録した発作の頻度と種類。
|
月12まで
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
頭囲のベースラインからの変化
時間枠：月12まで
|
頭囲は、18 歳未満の参加者で測定されます。
|
月12まで
|
|
Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) スケールスコア
時間枠：月12まで
|
CGI-S は、病気の重症度の単一の 7 ポイントの評価スコアで構成されます。
評価者は、次の質問に基づいて回答を 1 つ選択します。
スコアは次のとおりです。1、正常、まったく病気ではありません。 2、精神疾患の境界線。 3、軽度の病気。 4、中程度の病気。 5、著しく病気。 6 人は重症、7 人は最も重症な参加者でした。
スコアが高いほど重大度が高いことを示します。
|
月12まで
|
|
Clinical Global Impression-Change (CGI-C) スケールスコア
時間枠：月12まで
|
CGIC スケールは、臨床医が介入開始時のベースライン状態と比較して参加者の病気がどの程度変化したかを評価する必要がある 7 段階のスケールです。 2、やや良い。 3、少し良くなりました。 4、同じ; 5、少し悪い。 6、やや悪い。 7、さらに悪い。
評価が高いほど、状態が悪化していることを示します。
|
月12まで
|
|
最も懸念される症状スコアの参加者固有の視覚的アナログスケール（VAS）
時間枠：月12まで
|
最も懸念される症状に対する参加者固有の VAS は、指定された期間評価される生活の質の測定値です。
参加者は、0 から 100 のスケールで自分の気持ちを報告します。0 は「悪い」、100 は「優れている」を示します。
参加者の最も懸念される症状のうち最大4つが評価されます。
|
月12まで
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3) 複合スコア
時間枠：月12まで
|
Vineland-3 は、誕生から成人期までの個人の個人的および社会的スキルを測定します。
4 つのドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動能力) と 11 のサブドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化に 3 つ、運動能力に 2 つ) が含まれます。
ドメイン スコアの範囲は次のとおりです。20 ～ 140、130 ～ 140、高い。 115-129、やや高い。 86-114、適切です。 71-85、やや低い。 20-70、低い。
複合スコアはドメインごとに計算されます。
|
月12まで
|
|
Vineland-3 ドメイン スコア
時間枠：月12まで
|
Vineland-3 は、誕生から成人期までの個人の個人的および社会的スキルを測定します。
4 つのドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動能力) と 11 のサブドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化に 3 つ、運動能力に 2 つ) が含まれます。
ドメイン スコアの範囲は次のとおりです。20 ～ 140、130 ～ 140、高い。 115-129、やや高い。 86-114、適切です。 71-85、やや低い。 20-70、低い。
|
月12まで
|
|
Vineland-3 サブドメイン スコア
時間枠：月12まで
|
Vineland-3 は、誕生から成人期までの個人の個人的および社会的スキルを測定します。
4 つのドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動能力) と 11 のサブドメイン (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化に 3 つ、運動能力に 2 つ) が含まれます。
サブドメイン スコアの範囲は 1 ～ 24 で、21 ～ 24 が高くなります。 18-20、やや高い。 13-17、適切。 10 ～ 12、中程度に低く、1 ～ 9、低い。
|
月12まで
|
|
睡眠日記機能の評価
時間枠：月12まで
|
合計睡眠時間、就寝時間、睡眠潜時などの睡眠機能。
睡眠潜時は、照明を消してから眠りにつくまでの時間として定義されます。
|
月12まで
|
|
睡眠中の覚醒回数
時間枠：月12まで
|
月12まで
|
|
|
簡易乳児睡眠アンケート改訂版 (BISQ-R) 合計スコア
時間枠：月12まで
|
BISQ-R は、乳幼児の睡眠パターンの包括的な評価を提供する、年齢に基づく規範参照スコアリング システムです。
これには、幼児の睡眠 (IS)、親の知覚 (PP)、親の行動 (PB) の 3 つのサブスケールが含まれます。
0 ～ 100 の範囲の合計スコアは、IS、PP、および PB サブスケール スコアの平均として計算されます。
スコアが高いほど、睡眠の質が高く、睡眠の質に対する肯定的な認識が高く、親の習慣が健康的な睡眠行動と乳児の自立した睡眠を促進していることをそれぞれ示します。
|
月12まで
|
|
BISQ-R サブスケール スコア
時間枠：月12まで
|
BISQ-R は、乳幼児の睡眠パターンの包括的な評価を提供する、年齢に基づく規範参照スコアリング システムです。
IS、PP、PB の 3 つのサブスケールが含まれます。
IS は、入眠潜時、夜間覚醒の回数と持続時間、最長の睡眠時間、合計夜間睡眠に関する 5 つの項目で構成されます。
PP は、就寝困難、一晩の睡眠、および子供の全体的な睡眠の問題に関連する 3 つの項目で構成されます。
PB は、就寝時のルーチンの一貫性、就寝時間、入眠時および夜間覚醒時の親の行動、入眠時およびその後の夜間覚醒時の睡眠場所に関連する 11 項目で構成され、睡眠の結果に影響を与える可能性があります。
サブスケールごとに 0 ～ 100 の範囲のスコアが導き出され、スコアが高いほど睡眠の質が高く、睡眠の質に対する肯定的な認識が高く、親の習慣が健康的な睡眠行動と乳児の独立した睡眠を促進することをそれぞれ示します。
|
月12まで
|
|
子供の睡眠習慣アンケート (CSHQ) 合計スコア
時間枠：月12まで
|
CSHQ は、就学前および学齢期の子供向けに設計された保護者向けレポート睡眠スクリーニング装置です。
このスケールは、次の睡眠ドメインを反映する合計スコアと 8 つのサブスケールの両方を生成します: 就寝時の抵抗、入眠遅延、睡眠時間、睡眠不安、夜間覚醒、パラソムニア、睡眠呼吸障害、日中の眠気。
合計スコアの範囲は 33 ～ 99 で、数値が高いほど睡眠の問題が多いことを示します。
|
月12まで
|
|
CSHQ サブスケール スコア
時間枠：月12まで
|
CSHQ は、就学前および学齢期の子供向けに設計された保護者向けレポート睡眠スクリーニング装置です。
このスケールは、次の睡眠ドメインを反映する合計スコアと 8 つのサブスケールの両方を生成します: 就寝時の抵抗、入眠遅延、睡眠時間、睡眠不安、夜間覚醒、パラソムニア、睡眠呼吸障害、日中の眠気。
33 から 99 までの各サブスケール範囲から得られたスコア。就寝時の抵抗サブスケールでは 6 から 18。睡眠の開始/遅延、1-3;睡眠時間は 3 ～ 9 回。睡眠不安、4-12。夜の目覚めの場合、3-9。睡眠時随伴症の場合、7-21。睡眠呼吸障害の場合、3-9。日中の眠気の場合、8-24。
合計スコアとサブスケール スコアの両方で、値が高いほど悪い結果を表します。
|
月12まで
|
|
ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) 合計スコア
時間枠：月12まで
|
PSQI は、1 か月の間隔で睡眠の質を評価する自己報告アンケートです。
これは、主観的な睡眠の質、睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能障害の 7 つのコンポーネント スコアで構成され、それぞれ 0 ～ 3 の範囲になります。その後、7 つのコンポーネント スコアが追加されます。 0 から 21 の範囲のグローバル PSQI スコアが得られます。
スコアが高いほど、睡眠の質が悪いことを示します。
|
月12まで
|
|
PSQI サブスケール スコア
時間枠：月12まで
|
PSQI は、1 か月の間隔で睡眠の質を評価する自己報告アンケートです。
これは、主観的な睡眠の質、睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能障害の 7 つの要素スコアで構成され、それぞれ 0 から 3 の範囲になります。スコアが高いほど、睡眠の質が悪いことを示します。 .
|
月12まで
|
|
小児生活の質 (PedsQL) 幼児スケール スコア
時間枠：月12まで
|
PedsQL は、影響、認知機能、睡眠/休息、実行機能、および健康関連の生活の質を測定する気分/行動の 5 つの次元からなる 22 項目で構成されています。
アンケートでは、過去 1 か月間に各アイテムがどの程度問題を抱えていたかを尋ねます。
各項目は 0 (まったくない) から 4 (ほぼ常に) のスケールで回答され、スコアが 0 から 100 のスケールに変換されるため、スコアが高いほど健康関連の生活の質が良好であることを示します。
|
月12まで
|
|
PedsQLコアスケールスコア
時間枠：月12まで
|
PedsQL は、身体機能、情緒機能、社会機能、および健康関連の生活の質を測定する学校機能の 4 つの一般的なスコア スケールの 23 項目で構成されています。
アンケートでは、過去 1 か月間に各アイテムがどの程度問題を抱えていたかを尋ねます。
各項目は 0 (まったくない) から 4 (ほぼ常に) のスケールで回答され、スコアが 0 から 100 のスケールに変換されるため、スコアが高いほど健康関連の生活の質が良好であることを示します。
|
月12まで
|
|
PedsQL ファミリー インパクト モジュール スコア
時間枠：月12まで
|
PedsQL は、身体機能、情緒機能、社会機能、認知機能、コミュニケーション、心配、日常活動、家族関係の 8 つの次元の 36 項目で構成され、健康に関連する QOL を測定します。
アンケートでは、過去 1 か月間に各アイテムがどの程度問題を抱えていたかを尋ねます。
各項目は 0 (まったくない) から 4 (ほぼ常に) のスケールで回答され、スコアが 0 から 100 のスケールに変換されるため、スコアが高いほど健康関連の生活の質が良好であることを示します。
|
月12まで
|
|
1.5 歳から 5 歳までの子供の行動チェックリスト - 言語発達調査 (CBCL/1.5-5-LDS) スコア
時間枠：月12まで
|
18 か月から 35 か月の LDS は、CBCL/1.5-5 の重要な特徴です。
これは、親のレポートを使用して、子供の表現力豊かな語彙と単語の組み合わせ、および言語の遅れの危険因子を評価します。
LDS は、子供の語彙と単語の組み合わせが、18 ～ 35 か月の標準に比べて遅れているかどうかを示します。
LDS は、35 か月までの標準と比較するために、言語の遅れのある年長の子供に対して完了することができます。
生スコアの範囲は 0 ～ 310 語で、語数が多いほど優れており、基準データに基づいて性別/年齢のパーセンタイル ランキングに変換されます。
|
月12まで
|
|
6 歳から 18 歳の子供の行動チェックリスト (CBCL/6-18) スコア
時間枠：月12まで
|
CBCL/6-18 は、保護者が評価した子供の心理的適応と行動機能を評価することを目的としています。
このツールは、合計スコア、内部化スコア、および外部化スコアを、8 つの症候群スケール スコアと 6 つの精神障害の診断および統計マニュアル (DSM) 指向のスケール スコアとともに提供します。
113 項目が含まれています。
Total Problems Scale の生スコアは 0 から 226 の範囲です。
スコアが高いほど、結果が悪いことを意味します。
|
月12まで
|
|
成人の自己申告 (ASR) スコア
時間枠：月12まで
|
ASR は、適応機能と問題の側面を評価する成人向けの 126 項目の自己報告アンケートです。
アンケートは、次の症候群スケールのスコアを提供します: 不安/抑うつ、引きこもり、身体的愁訴、思考の問題、注意の問題、攻撃的な行動、規則違反の行動、および侵入的な行動。
このアンケートは、次の DSM 指向のスケールのスコアを提供します: 抑うつ障害、不安障害、身体障害、回避性パーソナリティ障害、注意欠陥/多動性障害 (不注意および多動性/衝動性サブスケール)、および反社会性パーソナリティ障害。
さらに、アンケートでは次の物質の使用について尋ねます: タバコ、アルコール、薬物。
項目は 3 段階で評価されます。0、正しくない。 1、ある程度または時々真実。 2、非常に正しい、またはしばしば正しい。
合計問題スケールの生スコアは、0 から 252 の範囲です。
スコアが高いほど、結果が悪いことを意味します。
|
月12まで
|
|
児童不安関連情緒障害 (SCARED) の画面 - 親について 児童 バージョン スコア
時間枠：月12まで
|
SCARED は子供の不安を 0 から 82 のスケールで測定し、スコアが低いほど不安レベルが低く、スコアが高いほど不安レベルが高いことを示します。
|
月12まで
|
|
成人不安関連障害のスクリーニング (SCAARED) - 成人版スコア
時間枠：月12まで
|
SCAARED は成人の不安を 0 から 88 のスケールで測定し、スコアが低いほど不安レベルが低く、スコアが高いほど不安レベルが高いことを示します。
|
月12まで
|
|
精神病経験に関するアンケート (QPE) スクリーニング バージョン スコア
時間枠：月12まで
|
QPE は、幻覚や妄想に焦点を当て、さまざまな精神病の経験を定量化するように設計されたアンケートです。
幻覚や妄想の有無を評価する QPE の 13 項目スクリーニング版を使用します。
生スコアの範囲は 0 から 26 で、スコアが高いほど、より総合的で最近の症状を示します。
|
月12まで
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年8月17日
一次修了 (実際)
2023年8月29日
研究の完了 (実際)
2023年8月29日
試験登録日
最初に提出
2021年6月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年6月8日
最初の投稿 (実際)
2021年6月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年2月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月27日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 992EP001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Http://clinicalresearch.biogen.com/ のバイオジェンの臨床試験の透明性およびデータ共有ポリシーに準拠
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。