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Une étude d'histoire naturelle de participants atteints d'épilepsie liée au membre 1 de la sous-famille des canaux activés par le potassium et le sodium (KCNT1) (K1Te)

27 février 2024 mis à jour par: Biogen

Une étude d'histoire naturelle prospective, longitudinale et non médicamenteuse des personnes atteintes d'épilepsie liée à KCNT1 (K1Te)

L'objectif principal de l'étude est de caractériser les crises chez les participants atteints d'épilepsie liée à KCNT1. Les objectifs secondaires sont de caractériser la croissance de la tête, la gravité des symptômes, les fonctions neurocognitives et sociales, le comportement adaptatif, le sommeil, la qualité de vie, le fardeau des soignants et l'humeur chez les participants atteints d'épilepsie liée à KCNT1.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

35

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • Rochester, New York, États-Unis, 14642
        • University of Rochester

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 50 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population de l'étude comprend des participants atteints d'épilepsie liée à KCNT1.

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Doit avoir un diagnostic cliniquement et génétiquement confirmé d'épilepsie liée à KCNT1 fourni par l'investigateur. Aux fins de cette étude, les mutations qui sont génétiquement confirmées comme étant à l'origine de l'épilepsie liée à KCNT1 sont définies pour exclure spécifiquement les variantes bénignes connues (par exemple, l'extrémité C-terminale distale, le site d'épissage, etc.).
  • Volonté du participant et / ou du représentant légal du participant (LAR) de se conformer aux visites prévues et aux procédures d'étude.

Critères d'exclusion clés :

  • Toute affection pouvant interférer avec l'évaluation de l'épilepsie liée à KCNT1 et qui n'est manifestement pas liée à cette maladie (selon le jugement de l'investigateur).
  • Antécédents d'infection par le virus de l'immunodéficience humaine.
  • Antécédents de tumeurs ou de malignités du système nerveux central (SNC), y compris la maladie métastatique du SNC.
  • Inscription actuelle ou inscription antérieure à une étude clinique interventionnelle dans laquelle une thérapie génique expérimentale est/a été administrée.
  • Inscription à une étude clinique interventionnelle dans laquelle un traitement expérimental à base de petites molécules, d'anticorps ou d'oligonucléotides antisens (ASO) ou une thérapie approuvée à base de petites molécules, d'anticorps ou d'ASO à usage expérimental est administré dans un délai d'un mois (ou de 5 demi-vies de l'agent de l'étude, selon la période plus longtemps) avant la visite de dépistage.

REMARQUE : D'autres critères d'inclusion/exclusion définis par le protocole peuvent s'appliquer.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
EIMFS et EOEE (jusqu'à 2 ans)
Les participants qui ont reçu un diagnostic d'épilepsie de la petite enfance avec crises focales migrantes (EIMFS) et d'encéphalopathie épileptique précoce (EOEE) avec une durée des symptômes allant jusqu'à 2 ans seront inscrits.
Autre: Aucune intervention
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
EIMFS et EOEE (Plus de 2 ans)
Les participants qui ont été diagnostiqués avec EIMFS et EOEE avec une durée des symptômes depuis plus de 2 ans seront inscrits.
Autre: Aucune intervention
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
ELLE (Jusqu'à 2 ans)
Les participants qui ont reçu un diagnostic d'épilepsie hypermotrice liée au sommeil (SHE) avec une durée des symptômes allant jusqu'à 2 ans seront inscrits.
Autre: Aucune intervention
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
ELLE (Plus de 2 ans)
Les participants qui ont été diagnostiqués avec SHE avec une durée des symptômes depuis plus de 2 ans seront inscrits.
Autre: Aucune intervention
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de crises chez les participants atteints d'épilepsie liée à KCNT1, évalué par type
Délai: Jusqu'au mois 12
Fréquence et type de crises enregistrées quotidiennement par les participants (ou leurs soignants/observateurs) dans un journal électronique des crises.
Jusqu'au mois 12

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de la ligne de base dans la circonférence de la tête
Délai: Jusqu'au mois 12
Le périmètre crânien sera mesuré chez les participants de moins de 18 ans.
Jusqu'au mois 12
Scores de l'échelle CGI-S (Clinical Global Impression-Severity)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le CGI-S se compose d'un seul score d'évaluation en 7 points de la gravité de la maladie. Les évaluateurs sélectionnent une réponse basée sur la question suivante : "Compte tenu de votre expérience clinique totale avec cette population particulière, à quel point votre participant est-il atteint de maladie mentale en ce moment ?" Les scores sont les suivants : 1, normal, pas malade du tout ; 2, malade mental limite ; 3, légèrement malade ; 4, modérément malade ; 5, nettement malade ; 6, gravement malades et 7, parmi les participants les plus gravement malades. Des scores plus élevés indiquent une plus grande gravité.
Jusqu'au mois 12
Scores de l'échelle CGI-C (Clinical Global Impression-Change)
Délai: Jusqu'au mois 12
L'échelle CGIC est une échelle en 7 points qui demande au clinicien d'évaluer dans quelle mesure la maladie du participant a changé par rapport à un état de référence au début de l'intervention, où 1, bien mieux ; 2, modérément mieux ; 3, un peu mieux ; 4, le même ; 5, un peu pire; 6, modérément pire ; 7, bien pire. Une note plus élevée indiquera une aggravation de la condition.
Jusqu'au mois 12
Échelle visuelle analogique (EVA) spécifique au participant pour les scores des symptômes les plus préoccupants
Délai: Jusqu'au mois 12
L'EVA spécifique au participant pour les symptômes les plus préoccupants est une mesure de la qualité de vie qui sera évaluée pour les périodes de temps spécifiées. Les participants rapportent ce qu'ils ressentent sur une échelle de 0 à 100, où 0 indique qu'ils sont « médiocres » et 100, « excellents ». Jusqu'à 4 des symptômes les plus préoccupants du participant seront évalués.
Jusqu'au mois 12
Échelles de comportement adaptatif de Vineland - Troisième édition (Vineland-3) Scores composites
Délai: Jusqu'au mois 12
Le Vineland-3 mesure les compétences personnelles et sociales des individus de la naissance à l'âge adulte. Il comprend 4 domaines (communication, vie quotidienne, socialisation et motricité) et 11 sous-domaines (3 chacun pour la communication, la vie quotidienne, la socialisation et 2 pour la motricité). Les plages de scores de domaine sont les suivantes : 20 à 140, où 130-140, élevé ; 115-129, modérément élevé ; 86-114, adéquat ; 71-85, modérément faible ; 20-70, bas. Les scores composites sont calculés pour chaque domaine.
Jusqu'au mois 12
Scores du domaine Vineland-3
Délai: Jusqu'au mois 12
Le Vineland-3 mesure les compétences personnelles et sociales des individus de la naissance à l'âge adulte. Il comprend 4 domaines (communication, vie quotidienne, socialisation et motricité) et 11 sous-domaines (3 chacun pour la communication, la vie quotidienne, la socialisation et 2 pour la motricité). Les plages de scores de domaine sont les suivantes : 20 à 140, où 130-140, élevé ; 115-129, modérément élevé ; 86-114, adéquat ; 71-85, modérément faible ; 20-70, bas.
Jusqu'au mois 12
Scores du sous-domaine Vineland-3
Délai: Jusqu'au mois 12
Le Vineland-3 mesure les compétences personnelles et sociales des individus de la naissance à l'âge adulte. Il comprend 4 domaines (communication, vie quotidienne, socialisation et motricité) et 11 sous-domaines (3 chacun pour la communication, la vie quotidienne, la socialisation et 2 pour la motricité). Le score du sous-domaine varie de 1 à 24, où 21-24, élevé ; 18-20, modérément élevé ; 13-17 ans, suffisant ; 10-12, modérément faible et 1-9, faible.
Jusqu'au mois 12
Évaluation des fonctionnalités du journal du sommeil
Délai: Jusqu'au mois 12
Fonctions de sommeil, y compris le temps de sommeil total, le temps passé au lit et la latence du sommeil. La latence d'endormissement est définie comme le temps nécessaire pour s'endormir après que les lumières ont été éteintes.
Jusqu'au mois 12
Nombre de réveils pendant le sommeil
Délai: Jusqu'au mois 12
Jusqu'au mois 12
Scores totaux du Brief Infant Sleep Questionnaire-Revised (BISQ-R)
Délai: Jusqu'au mois 12
BISQ-R est un système de notation basé sur l'âge et normatif qui fournit une évaluation complète des habitudes de sommeil des nourrissons et des tout-petits. Elle comprend 3 sous-échelles : le sommeil du nourrisson (IS), la perception des parents (PP) et le comportement des parents (PB). Le score total compris entre 0 et 100 est calculé comme une moyenne des scores des sous-échelles IS, PP et PB. Des scores plus élevés dénotent une meilleure qualité de sommeil, des perceptions plus positives de la qualité du sommeil et des habitudes parentales qui favorisent respectivement des comportements de sommeil sains et un sommeil indépendant du nourrisson.
Jusqu'au mois 12
Scores des sous-échelles BISQ-R
Délai: Jusqu'au mois 12
BISQ-R est un système de notation basé sur l'âge et normatif qui fournit une évaluation complète des habitudes de sommeil des nourrissons et des tout-petits. Elle comprend 3 sous-échelles : IS, PP et PB. L'IS se compose de 5 éléments liés à la latence d'endormissement, au nombre et à la durée de l'éveil nocturne, à la plus longue période de sommeil et au sommeil nocturne total. Le PP se compose de 3 éléments liés à la difficulté à l'heure du coucher, au sommeil nocturne et aux problèmes généraux de sommeil de l'enfant. PB composé de 11 éléments liés à la cohérence de la routine du coucher, à l'heure du coucher, au comportement parental au moment de l'endormissement et du réveil nocturne, des lieux de sommeil au moment de l'endormissement et après le réveil nocturne qui peuvent avoir un impact sur les résultats du sommeil. Un score allant de 0 à 100 est dérivé pour chaque sous-échelle, les scores les plus élevés indiquant une meilleure qualité du sommeil, des perceptions plus positives de la qualité du sommeil et des habitudes parentales qui favorisent respectivement des comportements de sommeil sains et un sommeil indépendant du nourrisson.
Jusqu'au mois 12
Scores totaux du questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le CSHQ est un instrument de dépistage du sommeil basé sur le rapport parental conçu pour les enfants d'âge préscolaire et scolaire. L'échelle donne à la fois un score total et 8 sous-échelles reflétant les domaines du sommeil suivants : résistance au coucher, délai d'endormissement, durée du sommeil, anxiété liée au sommeil, réveils nocturnes, parasomnies, troubles respiratoires du sommeil, somnolence diurne. Le score total varie entre 33 et 99, les nombres les plus élevés représentant plus de problèmes de sommeil.
Jusqu'au mois 12
Scores des sous-échelles du CSHQ
Délai: Jusqu'au mois 12
Le CSHQ est un instrument de dépistage du sommeil basé sur le rapport parental conçu pour les enfants d'âge préscolaire et scolaire. L'échelle donne à la fois un score total et 8 sous-échelles reflétant les domaines du sommeil suivants : résistance au coucher, délai d'endormissement, durée du sommeil, anxiété liée au sommeil, réveils nocturnes, parasomnies, troubles respiratoires du sommeil, somnolence diurne. Le score dérivé de chaque sous-échelle varie entre 33 et 99, pour la sous-échelle de résistance au coucher, 6-18 ; pour l'endormissement/retard, 1-3 ; pour la durée du sommeil, 3-9 ; pour l'anxiété du sommeil, 4-12 ; Pour les réveils nocturnes, 3-9 ; pour les parasomnies, 7-21 ; pour les troubles respiratoires du sommeil, 3-9 ; pour la somnolence diurne, 8-24. Pour les scores totaux et les sous-échelles, des valeurs plus élevées représentent un résultat moins bon.
Jusqu'au mois 12
Scores totaux de l'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le PSQI est un questionnaire d'auto-évaluation qui évalue la qualité du sommeil sur un intervalle de temps d'un mois. Il se compose de 7 scores composants : qualité subjective du sommeil, latence du sommeil, durée du sommeil, efficacité habituelle du sommeil, troubles du sommeil, utilisation de somnifères et dysfonctionnement diurne, chacun pouvant aller de 0 à 3. Les scores des 7 composants sont ensuite additionnés. pour obtenir un score PSQI global compris entre 0 et 21. Le score le plus élevé indique une moins bonne qualité de sommeil.
Jusqu'au mois 12
Scores des sous-échelles PSQI
Délai: Jusqu'au mois 12
Le PSQI est un questionnaire d'auto-évaluation qui évalue la qualité du sommeil sur un intervalle de temps d'un mois. Il se compose de 7 scores de composants : qualité subjective du sommeil, latence du sommeil, durée du sommeil, efficacité habituelle du sommeil, troubles du sommeil, utilisation de somnifères et dysfonctionnement diurne, chacun pouvant aller de 0 à 3. Le score le plus élevé indique une moins bonne qualité du sommeil. .
Jusqu'au mois 12
Scores de l'échelle infantile de qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le PedsQL se compose de 22 items comprenant cinq dimensions : impact, fonctionnement cognitif, sommeil/repos, fonctionnement exécutif et humeur/comportement qui mesure la qualité de vie liée à la santé. Le questionnaire demande à quel point chaque élément a posé problème au cours du mois écoulé. Chaque élément est répondu sur une échelle de 0 (jamais) à 4 (presque toujours), puis les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100, de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé.
Jusqu'au mois 12
Scores de l'échelle de base PedsQL
Délai: Jusqu'au mois 12
Le PedsQL se compose de 23 éléments répartis sur quatre échelles de score génériques : le fonctionnement physique, le fonctionnement émotionnel, le fonctionnement social et le fonctionnement scolaire qui mesurent la qualité de vie liée à la santé. Le questionnaire demande à quel point chaque élément a posé problème au cours du mois écoulé. Chaque élément est répondu sur une échelle de 0 (jamais) à 4 (presque toujours), puis les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100, de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé.
Jusqu'au mois 12
Scores du module d'impact sur la famille PedsQL
Délai: Jusqu'au mois 12
Le PedsQL se compose de 36 items répartis en huit dimensions : fonctionnement physique, fonctionnement émotionnel, fonctionnement social, fonctionnement cognitif, communication, inquiétude, activités quotidiennes et relations familiales qui mesurent la qualité de vie liée à la santé. Le questionnaire demande à quel point chaque élément a posé problème au cours du mois écoulé. Chaque élément est répondu sur une échelle de 0 (jamais) à 4 (presque toujours), puis les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100, de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé.
Jusqu'au mois 12
Liste de contrôle du comportement de l'enfant pour les âges de 1,5 à 5 ans - Score de l'enquête sur le développement du langage (CBCL/1.5-5-LDS)
Délai: Jusqu'au mois 12
LDS pour les âges de 18 mois à 35 mois est une caractéristique importante du CBCL/1.5-5 qui utilise les rapports des parents pour évaluer le vocabulaire expressif et les combinaisons de mots des enfants, ainsi que les facteurs de risque de retard de langage. Le LDS indique si le vocabulaire et les combinaisons de mots d'un enfant sont retardés par rapport aux normes pour les âges de 18 à 35 mois. Le LDS peut être complété pour les enfants plus âgés présentant un retard de langage pour comparaison avec les normes jusqu'à 35 mois. Les scores bruts vont de 0 à 310 mots, plus de mots c'est mieux, qui sont convertis en un classement centile pour le sexe/âge basé sur des données normatives.
Jusqu'au mois 12
Liste de contrôle du comportement de l'enfant pour les 6 à 18 ans (CBCL/6-18)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le CBCL/6-18 vise à évaluer l'ajustement psychologique et le fonctionnement comportemental des enfants, tels qu'évalués par les parents. Cet instrument fournit un score total, un score d'intériorisation et un score d'extériorisation, ainsi que 8 scores d'échelle de syndrome et 6 scores d'échelle orientés vers le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM). Il contient 113 articles. Les scores bruts de l'échelle des problèmes totaux vont de 0 à 226. Des scores plus élevés signifient un résultat pire.
Jusqu'au mois 12
Scores d'auto-évaluation des adultes (ASR)
Délai: Jusqu'au mois 12
L'ASR est un questionnaire d'auto-évaluation de 126 points destiné aux adultes évaluant les aspects du fonctionnement et des problèmes adaptatifs. Le questionnaire fournit des scores pour les échelles de syndrome suivantes : anxieux/déprimé, repli sur soi, plaintes somatiques, problèmes de pensée, problèmes d'attention, comportement agressif, comportement enfreignant les règles et comportement intrusif. Le questionnaire fournit des scores pour les échelles orientées DSM suivantes : problèmes dépressifs, problèmes d'anxiété, problèmes somatiques, problèmes de personnalité évitante, problèmes de déficit d'attention/hyperactivité (sous-échelles d'inattention et d'hyperactivité/impulsivité) et problèmes de personnalité antisociale. De plus, le questionnaire pose des questions sur la consommation des substances suivantes : tabac, alcool et drogues. Les éléments sont évalués sur une échelle de 3 points : 0, pas vrai ; 1, quelque peu ou parfois vrai ; 2, très vrai ou souvent vrai. Les scores bruts de l'échelle des problèmes totaux vont de 0 à 252. Des scores plus élevés signifient un résultat pire.
Jusqu'au mois 12
Dépistage des troubles émotionnels liés à l'anxiété de l'enfant (SCARED) - Parent About Child Version Score
Délai: Jusqu'au mois 12
Le SCARED mesure l'anxiété chez les enfants sur une échelle de 0 à 82, de sorte que les scores les plus faibles indiquent de faibles niveaux d'anxiété et les scores élevés indiquent des niveaux élevés d'anxiété.
Jusqu'au mois 12
Dépistage des troubles liés à l'anxiété chez l'adulte (SCAARED) - Scores de la version adulte
Délai: Jusqu'au mois 12
Le SCAARED mesure l'anxiété chez les adultes sur une échelle de 0 à 88, de sorte que les scores les plus faibles indiquent des niveaux d'anxiété plus faibles et les scores élevés indiquent des niveaux d'anxiété plus élevés.
Jusqu'au mois 12
Questionnaire pour les scores de la version de dépistage des expériences psychotiques (QPE)
Délai: Jusqu'au mois 12
Le QPE est un questionnaire conçu pour quantifier la gamme d'expériences psychotiques, en se concentrant sur les hallucinations et les délires. La version de dépistage en 13 items de l'ÉQP qui évalue la présence ou l'absence d'hallucinations et de délires sera utilisée. Les scores bruts vont de 0 à 26, les scores les plus élevés indiquant des symptômes plus totaux et plus récents.
Jusqu'au mois 12

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Biogen

Collaborateurs

University of Rochester
David Bearden

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Biogen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 août 2021

Achèvement primaire (Réel)

29 août 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

29 août 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juin 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2021

Première publication (Réel)

11 juin 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 992EP001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Conformément à la politique de transparence des essais cliniques et de partage des données de Biogen sur http://clinicalresearch.biogen.com/

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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