Un estudio de la historia natural de los participantes con epilepsia relacionada con el miembro 1 de la subfamilia T del canal activado por sodio y potasio (KCNT1) (K1Te)
27 de febrero de 2024 actualizado por: Biogen
Un estudio de historia natural prospectivo, longitudinal y no farmacológico de personas con epilepsia relacionada con KCNT1 (K1Te)
El objetivo principal del estudio es caracterizar las convulsiones en participantes con epilepsia relacionada con KCNT1.
Los objetivos secundarios son caracterizar el crecimiento de la cabeza, la gravedad de los síntomas, las funciones neurocognitivas y sociales, el comportamiento adaptativo, el sueño, la calidad de vida, la carga del cuidador y el estado de ánimo en participantes con epilepsia relacionada con KCNT1.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
35
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 50 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio incluye participantes con epilepsia relacionada con KCNT1.
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Debe tener un diagnóstico confirmado clínica y genéticamente de epilepsia relacionada con KCNT1 proporcionada por el investigador. Para los fines de este estudio, las mutaciones genéticamente confirmadas como causantes de epilepsia relacionada con KCNT1 se definen para excluir específicamente las variantes benignas conocidas (p. ej., extremo C distal, sitio de empalme, etc.).
- Voluntad del participante y/o del representante legalmente autorizado (LAR) del participante para cumplir con las visitas programadas y los procedimientos del estudio.
Criterios clave de exclusión:
- Cualquier condición que pueda interferir con la evaluación de la epilepsia relacionada con KCNT1 y que claramente no esté relacionada con esta enfermedad (a juicio del investigador).
- Antecedentes de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana.
- Antecedentes de tumores o malignidades del sistema nervioso central (SNC), incluida la enfermedad metastásica del SNC.
- Inscripción actual o inscripción anterior en un estudio clínico de intervención en el que se administró/se administró una terapia génica en investigación.
- Inscripción en un estudio clínico de intervención en el que se administra un tratamiento en investigación con moléculas pequeñas, anticuerpos u oligonucleótidos antisentido (ASO) o una terapia aprobada con moléculas pequeñas, anticuerpos o ASO para uso en investigación dentro de 1 mes (o 5 vidas medias del agente del estudio, lo que sea más tiempo) antes de la visita de selección.
NOTA: Es posible que se apliquen otros criterios de inclusión/exclusión definidos en el protocolo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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EIMFS y EOEE (Hasta 2 años)
Se inscribirán los participantes que hayan sido diagnosticados con epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias (EIMFS) y encefalopatía epiléptica de inicio temprano (EOEE) con una duración de los síntomas de hasta 2 años.
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Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
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EIMFS y EOEE (Más de 2 años)
Se inscribirán los participantes que hayan sido diagnosticados con EIMFS y EOEE con una duración de los síntomas de más de 2 años.
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Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
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ELLA (Hasta 2 años)
Se inscribirán los participantes que hayan sido diagnosticados con epilepsia hipermotora relacionada con el sueño (SHE) con una duración de los síntomas de hasta 2 años.
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Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
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ELLA (Más de 2 años)
Se inscribirán los participantes que hayan sido diagnosticados con SHE con una duración de los síntomas de más de 2 años.
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Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de convulsiones en participantes con epilepsia relacionada con KCNT1, evaluadas por tipo
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Frecuencia y tipo de convulsiones registradas diariamente por los participantes (o sus cuidadores/observadores) en un diario electrónico de convulsiones.
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Hasta el Mes 12
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El perímetro cefálico se medirá en participantes menores de 18 años.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de escala de impresión clínica global-gravedad (CGI-S)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El CGI-S consiste en una calificación única de 7 puntos de la gravedad de la enfermedad.
Los evaluadores seleccionan una respuesta en función de la siguiente pregunta: "Teniendo en cuenta su experiencia clínica total con esta población en particular, ¿qué tan enfermo mental es su participante en este momento?"
Las puntuaciones son las siguientes: 1, normal, nada enfermo; 2, enfermo mental limítrofe; 3, enfermedad leve; 4, moderadamente enfermo; 5, marcadamente enfermo; 6, gravemente enfermos y 7, entre los participantes más gravemente enfermos.
Las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de escala de cambio de impresión clínica global (CGI-C)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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La escala CGIC es una escala de 7 puntos que requiere que el médico evalúe cuánto ha cambiado la enfermedad del participante en relación con un estado de referencia al comienzo de la intervención, donde 1, mucho mejor; 2, moderadamente mejor; 3, un poco mejor; 4, lo mismo; 5, un poco peor; 6, moderadamente peor; 7, mucho peor.
Una calificación más alta indicará un empeoramiento de la condición.
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Hasta el Mes 12
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Escala analógica visual (VAS) específica del participante para las puntuaciones de los síntomas más preocupantes
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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La EVA específica del participante para la mayoría de los síntomas preocupantes es una medida de la calidad de vida que se evaluará durante los períodos de tiempo especificados.
Los participantes informan cómo se sienten en una escala de 0 a 100, donde 0 indica ser "pobre" y 100 es "excelente".
Se evaluarán hasta 4 de los síntomas más preocupantes del participante.
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Hasta el Mes 12
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Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland - Tercera edición (Vineland-3) Puntuaciones compuestas
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Vineland-3 mide las habilidades personales y sociales de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Incluye 4 dominios (comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización y habilidades motoras) y 11 subdominios (3 para comunicación, habilidades para la vida diaria, socialización y 2 para habilidades motoras).
Los rangos de puntaje de dominio son los siguientes: 20 a 140, donde 130-140, alto; 115-129, moderadamente alto; 86-114, adecuado; 71-85, moderadamente bajo; 20-70, bajo.
Las puntuaciones compuestas se calculan para cada dominio.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de dominio de Vineland-3
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Vineland-3 mide las habilidades personales y sociales de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Incluye 4 dominios (comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización y habilidades motoras) y 11 subdominios (3 para comunicación, habilidades para la vida diaria, socialización y 2 para habilidades motoras).
Los rangos de puntaje de dominio son los siguientes: 20 a 140, donde 130-140, alto; 115-129, moderadamente alto; 86-114, adecuado; 71-85, moderadamente bajo; 20-70, bajo.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones del subdominio Vineland-3
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Vineland-3 mide las habilidades personales y sociales de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Incluye 4 dominios (comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización y habilidades motoras) y 11 subdominios (3 para comunicación, habilidades para la vida diaria, socialización y 2 para habilidades motoras).
El puntaje del subdominio varía de 1 a 24, donde 21-24, alto; 18-20, moderadamente alto; 13-17, adecuado; 10-12, moderadamente bajo y 1-9, bajo.
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Hasta el Mes 12
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Evaluación de las características del diario de sueño
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Funciones de sueño, incluido el tiempo total de sueño, el tiempo en la cama y la latencia del sueño.
La latencia del sueño se define como la cantidad de tiempo que se tarda en quedarse dormido después de apagar las luces.
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Hasta el Mes 12
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Número de despertares durante el sueño
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones totales del Cuestionario Breve del Sueño Infantil-Revisado (BISQ-R)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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BISQ-R es un sistema de puntuación basado en normas y basado en la edad que proporciona una evaluación integral de los patrones de sueño de bebés y niños pequeños.
Incluye 3 subescalas: sueño infantil (IS), percepción de los padres (PP) y comportamiento de los padres (PB).
La puntuación total que va de 0 a 100 se calcula como un promedio de las puntuaciones de las subescalas IS, PP y PB.
Las puntuaciones más altas denotan una mejor calidad del sueño, percepciones más positivas de la calidad del sueño y hábitos de los padres que promueven comportamientos de sueño saludables y el sueño infantil independiente, respectivamente.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de la subescala BISQ-R
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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BISQ-R es un sistema de puntuación basado en normas y basado en la edad que proporciona una evaluación integral de los patrones de sueño de bebés y niños pequeños.
Incluye 3 subescalas: IS, PP y PB.
IS consta de 5 elementos relacionados con la latencia de inicio del sueño, el número y la duración de la vigilia nocturna, el período de sueño más largo y el sueño nocturno total.
El PP consta de 3 elementos relacionados con la dificultad para acostarse, el sueño nocturno y los problemas generales de sueño del niño.
PB que consta de 11 elementos relacionados con la consistencia de la rutina a la hora de acostarse, la hora de acostarse, el comportamiento de los padres en el momento del inicio del sueño y la vigilia nocturna, los lugares para dormir en el momento del inicio del sueño y después de la vigilia nocturna que pueden afectar los resultados del sueño.
Se obtiene una puntuación que va de 0 a 100 para cada subescala; las puntuaciones más altas indican una mejor calidad del sueño, percepciones más positivas de la calidad del sueño y hábitos de los padres que promueven comportamientos de sueño saludables y el sueño infantil independiente, respectivamente.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones totales del Cuestionario de hábitos de sueño de los niños (CSHQ)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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CSHQ es un instrumento de detección del sueño de informe de los padres diseñado para niños en edad preescolar y escolar.
La escala produce una puntuación total y 8 subescalas que reflejan los siguientes dominios del sueño: resistencia a la hora de acostarse, retraso en el inicio del sueño, duración del sueño, ansiedad del sueño, despertares nocturnos, parasomnias, trastornos respiratorios del sueño, somnolencia diurna.
La puntuación total oscila entre 33 y 99, y los números más altos representan más problemas para dormir.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de subescala CSHQ
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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CSHQ es un instrumento de detección del sueño de informe de los padres diseñado para niños en edad preescolar y escolar.
La escala produce una puntuación total y 8 subescalas que reflejan los siguientes dominios del sueño: resistencia a la hora de acostarse, retraso en el inicio del sueño, duración del sueño, ansiedad del sueño, despertares nocturnos, parasomnias, trastornos respiratorios del sueño, somnolencia diurna.
La puntuación derivada de cada subescala oscila entre 33 y 99, para la subescala de resistencia a la hora de acostarse, 6-18; para inicio/retraso del sueño, 1-3; para la duración del sueño, 3-9; para la ansiedad del sueño, 4-12; Para despertares nocturnos, 3-9; para parasomnias, 7-21; para trastornos respiratorios del sueño, 3-9; para la somnolencia diurna, 8-24.
Tanto para las puntuaciones totales como para las subescalas, los valores más altos representan un peor resultado.
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Hasta el Mes 12
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Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh (PSQI) Puntuaciones Totales
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El PSQI es un cuestionario de autoinforme que evalúa la calidad del sueño en un intervalo de tiempo de 1 mes.
Consta de 7 puntajes de componentes: calidad subjetiva del sueño, latencia del sueño, duración del sueño, eficiencia habitual del sueño, trastornos del sueño, uso de medicamentos para dormir y disfunción diurna, cada uno de los cuales puede variar de 0 a 3. Luego se agregan los puntajes de los 7 componentes. para producir una puntuación PSQI global en el rango de 0 a 21.
La puntuación más alta indica una peor calidad del sueño.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de la subescala del PSQI
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El PSQI es un cuestionario de autoinforme que evalúa la calidad del sueño en un intervalo de tiempo de 1 mes.
Consta de 7 puntajes de componentes: calidad subjetiva del sueño, latencia del sueño, duración del sueño, eficiencia habitual del sueño, trastornos del sueño, uso de medicamentos para dormir y disfunción diurna, cada uno de los cuales puede variar de 0 a 3. El puntaje más alto indica una peor calidad del sueño. .
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de la escala infantil de calidad de vida pediátrica (PedsQL)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El PedsQL consta de 22 ítems que comprenden cinco dimensiones: impacto, funcionamiento cognitivo, sueño/descanso, funcionamiento ejecutivo y estado de ánimo/comportamiento que mide la calidad de vida relacionada con la salud.
El cuestionario pregunta cuánto problema ha tenido cada elemento durante el último mes.
Cada ítem se responde en una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre) luego se transforman las puntuaciones a una escala de 0 a 100, de modo que puntuaciones más altas indican mejor calidad de vida relacionada con la salud.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de escala básica de PedsQL
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El PedsQL consta de 23 elementos en cuatro escalas de puntuación genéricas: funcionamiento físico, funcionamiento emocional, funcionamiento social y funcionamiento escolar que mide la calidad de vida relacionada con la salud.
El cuestionario pregunta cuánto problema ha tenido cada elemento durante el último mes.
Cada ítem se responde en una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre) luego se transforman las puntuaciones a una escala de 0 a 100, de modo que puntuaciones más altas indican mejor calidad de vida relacionada con la salud.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones del módulo de impacto de la familia PedsQL
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El PedsQL consta de 36 ítems en ocho dimensiones: funcionamiento físico, funcionamiento emocional, funcionamiento social, funcionamiento cognitivo, comunicación, preocupación, actividades diarias y relaciones familiares que mide la calidad de vida relacionada con la salud.
El cuestionario pregunta cuánto problema ha tenido cada elemento durante el último mes.
Cada ítem se responde en una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre) luego se transforman las puntuaciones a una escala de 0 a 100, de modo que puntuaciones más altas indican mejor calidad de vida relacionada con la salud.
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Hasta el Mes 12
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Lista de verificación de comportamiento infantil para las edades de 1.5 a 5-Encuesta de desarrollo del lenguaje (CBCL/1.5-5-LDS) Puntaje
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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LDS para edades de 18 meses a 35 meses es una característica importante del CBCL/1.5-5
que utiliza los informes de los padres para evaluar los vocabularios expresivos y las combinaciones de palabras de los niños, así como los factores de riesgo de retrasos en el lenguaje.
La LDS indica si el vocabulario y las combinaciones de palabras de un niño están retrasados en relación con las normas para las edades de 18 a 35 meses.
El LDS se puede completar para niños mayores con retraso en el lenguaje para compararlo con las normas hasta los 35 meses.
Los puntajes brutos varían de 0 a 310 palabras, más palabras es mejor, que se convierten en una clasificación percentil para género/edad basada en datos normativos.
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Hasta el Mes 12
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Lista de verificación de comportamiento infantil para edades de 6 a 18 (CBCL/6-18) Puntuaciones
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El CBCL/6-18 tiene como objetivo evaluar el ajuste psicológico y el funcionamiento conductual de los niños, según la calificación de los padres.
Este instrumento proporciona un puntaje total, un puntaje de internalización y un puntaje de externalización, junto con 8 puntajes de escala de síndrome y 6 puntajes de escala orientados al Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM).
Contiene 113 artículos.
Las puntuaciones brutas de la escala de problemas totales oscilan entre 0 y 226.
Las puntuaciones más altas significan un peor resultado.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de autoinforme de adultos (ASR)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El ASR es un cuestionario de autoinforme de 126 elementos para adultos que evalúa aspectos del funcionamiento y los problemas adaptativos.
El cuestionario proporciona puntajes para las siguientes escalas de síndromes: ansiedad/depresión, retraimiento, quejas somáticas, problemas de pensamiento, problemas de atención, conducta agresiva, conducta infractora y conducta intrusiva.
El cuestionario proporciona puntuaciones para las siguientes escalas orientadas al DSM: problemas depresivos, problemas de ansiedad, problemas somáticos, problemas de personalidad por evitación, problemas de déficit de atención/hiperactividad (subescalas de falta de atención e hiperactividad/impulsividad) y problemas de personalidad antisocial.
Además, el cuestionario pregunta sobre el uso de las siguientes sustancias: tabaco, alcohol y drogas.
Los elementos se califican en una escala de 3 puntos: 0, falso; 1, algo oa veces cierto; 2, muy cierto o frecuentemente cierto.
Las puntuaciones brutas de la escala de problemas totales oscilan entre 0 y 252.
Las puntuaciones más altas significan un peor resultado.
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Hasta el Mes 12
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Detectar trastornos emocionales relacionados con la ansiedad infantil (SCARED): puntuación de la versión para padres sobre el niño
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El SCARED mide la ansiedad en los niños en una escala de 0 a 82, de modo que las puntuaciones más bajas indican niveles bajos de ansiedad y las puntuaciones altas indican niveles altos de ansiedad.
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Hasta el Mes 12
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Evaluación de trastornos relacionados con la ansiedad en adultos (SCAARED): puntajes de la versión para adultos
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El SCAARED mide la ansiedad en adultos en una escala de 0 a 88, de modo que las puntuaciones más bajas indican niveles más bajos de ansiedad y las puntuaciones más altas indican niveles más altos de ansiedad.
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Hasta el Mes 12
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Puntuaciones de la versión de detección del cuestionario para experiencias psicóticas (QPE)
Periodo de tiempo: Hasta el Mes 12
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El QPE es un cuestionario que está diseñado para cuantificar el rango de experiencias psicóticas, centrándose en las alucinaciones y los delirios.
Se utilizará la versión de cribado de 13 ítems del QPE que evalúa la presencia o ausencia de alucinaciones y delirios.
Los puntajes brutos varían de 0 a 26, y los puntajes más altos indican síntomas más totales y más recientes.
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Hasta el Mes 12
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Biogen
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de agosto de 2021
Finalización primaria (Actual)
29 de agosto de 2023
Finalización del estudio (Actual)
29 de agosto de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de junio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de junio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
11 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 992EP001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
De acuerdo con la Política de intercambio de datos y transparencia de ensayos clínicos de Biogen en http://clinicalresearch.biogen.com/
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .