Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af deltagere med kaliumnatrium-aktiveret kanalunderfamilie T medlem 1 (KCNT1)-relateret epilepsi (K1Te)

27. februar 2024 opdateret af: Biogen

En ikke-lægemiddelmæssig, langsgående, prospektiv naturhistorisk undersøgelse af personer med KCNT1-relateret epilepsi (K1Te)

Det primære formål med undersøgelsen er at karakterisere anfald hos deltagere med KCNT1-relateret epilepsi. De sekundære mål er at karakterisere hovedvækst, symptomsværhed, neurokognitive og sociale funktioner, adaptiv adfærd, søvn, livskvalitet, omsorgsbyrde og humør hos deltagere med KCNT1-relateret epilepsi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen omfatter deltagere med KCNT1-relateret epilepsi.

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Skal have klinisk og genetisk bekræftet diagnose af KCNT1-relateret epilepsi leveret af investigator. Til formålet med denne undersøgelse er mutationer, der er genetisk bekræftet at forårsage KCNT1-relateret epilepsi, defineret til specifikt at udelukke kendte godartede varianter (f.eks. distal C-terminus, splejsningssted osv.).
  • Deltagerens og/eller deltagerens juridisk autoriserede repræsentants (LAR) vilje til at overholde planlagte besøg og studieprocedurer.

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Enhver tilstand, der kan interferere med vurderingen af ​​KCNT1-relateret epilepsi, og som tydeligvis ikke er relateret til denne sygdom (efter efterforskerens vurdering).
  • Anamnese med human immundefektvirusinfektion.
  • Anamnese med tumorer eller maligniteter i centralnervesystemet (CNS), herunder metastatisk sygdom i CNS.
  • Nuværende tilmelding eller tidligere tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en undersøgelsesgenterapi er/blev administreret.
  • Tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en små molekyle-, antistof- eller antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling eller godkendt terapi med små molekyler, antistof eller ASO til forsøgsbrug administreres inden for 1 måned (eller 5 halveringstider af undersøgelsesmidlet, alt efter hvad der er længere) før screeningsbesøget.

BEMÆRK: Andre protokoldefinerede inklusions-/eksklusionskriterier kan være gældende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
EIMFS og EOEE (Op til 2 år)
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med spædbarnsepilepsi med migrerende fokale anfald (EIMFS) og tidligt opstået epileptisk encefalopati (EOEE) med varighed af symptomer i op til 2 år, vil blive tilmeldt.
Andet: Ingen indgriben
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
EIMFS og EOEE (mere end 2 år)
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med EIMFS og EOEE med varighed af symptomer i mere end 2 år, vil blive tilmeldt.
Andet: Ingen indgriben
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
HUN (op til 2 år)
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med søvnrelateret hypermotorisk epilepsi (SHE) med varighed af symptomer i op til 2 år, vil blive tilmeldt.
Andet: Ingen indgriben
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
HUN (mere end 2 år)
Deltagere, der er blevet diagnosticeret med SHE med varighed af symptomer i mere end 2 år, vil blive tilmeldt.
Andet: Ingen indgriben
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal anfald hos deltagere med KCNT1-relateret epilepsi, vurderet efter type
Tidsramme: Op til måned 12
Hyppighed og type af anfald som registreret dagligt af deltagere (eller deres pårørende/observatører) i en elektronisk anfaldsdagbog.
Op til måned 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i hovedomkreds
Tidsramme: Op til måned 12
Hovedomkreds vil blive målt hos deltagere under 18 år.
Op til måned 12
Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) Scores
Tidsramme: Op til måned 12
CGI-S består af en enkelt 7-punkts vurdering af sygdommens sværhedsgrad. Bedømmerne vælger et svar baseret på følgende spørgsmål: "I betragtning af din samlede kliniske erfaring med denne særlige population, hvor psykisk syg er din deltager på nuværende tidspunkt?" Scoren er som følger: 1, normal, slet ikke syg; 2, grænseoverskridende psykisk syg; 3, lettere syg; 4, moderat syg; 5, markant syg; 6, alvorligt syge og 7, blandt de mest alvorligt syge deltagere. Højere score indikerer større sværhedsgrad.
Op til måned 12
Clinical Global Impression-Change (CGI-C) Scale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
CGIC-skalaen er en 7-trins skala, der kræver, at klinikeren vurderer, hvor meget deltagerens sygdom har ændret sig i forhold til en baseline-tilstand ved begyndelsen af ​​interventionen, hvor 1, meget bedre; 2, moderat bedre; 3, lidt bedre; 4, det samme; 5, lidt værre; 6, moderat værre; 7, meget værre. Højere vurdering vil indikere forværring af tilstanden.
Op til måned 12
Deltagerspecifik Visual Analog Scale (VAS) for de fleste relevante symptomer
Tidsramme: Op til måned 12
Den deltagerspecifikke VAS for de fleste vedrørende symptomer er en livskvalitetsmåling, der vil blive evalueret for de angivne tidsperioder. Deltagerne rapporterer, hvordan de har det på en skala fra 0 til 100, hvor 0 indikerer at de er "dårlige" og 100 er "fremragende". Op til 4 af deltagerens mest bekymrende symptomer vil blive vurderet.
Op til måned 12
Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3) Composite Scores
Tidsramme: Op til måned 12
Vineland-3 måler individers personlige og sociale færdigheder fra fødslen til voksenlivet. Det omfatter 4 domæner (kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og motoriske færdigheder) og 11 underdomæner (3 hver for kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og 2 for motoriske færdigheder). Domænescoreintervaller er som følger: 20 til 140, hvor 130-140, høj; 115-129, moderat høj; 86-114, passende; 71-85, moderat lav; 20-70, lav. Sammensatte score beregnes for hvert domæne.
Op til måned 12
Vineland-3 domæneresultater
Tidsramme: Op til måned 12
Vineland-3 måler individers personlige og sociale færdigheder fra fødslen til voksenlivet. Det omfatter 4 domæner (kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og motoriske færdigheder) og 11 underdomæner (3 hver for kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og 2 for motoriske færdigheder). Domænescoreintervaller er som følger: 20 til 140, hvor 130-140, høj; 115-129, moderat høj; 86-114, passende; 71-85, moderat lav; 20-70, lav.
Op til måned 12
Vineland-3 underdomæneresultater
Tidsramme: Op til måned 12
Vineland-3 måler individers personlige og sociale færdigheder fra fødslen til voksenlivet. Det omfatter 4 domæner (kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og motoriske færdigheder) og 11 underdomæner (3 hver for kommunikation, daglige færdigheder, socialisering og 2 for motoriske færdigheder). Underdomænescore varierer fra 1 til 24, hvor 21-24, høj; 18-20, moderat høj; 13-17, passende; 10-12, moderat lav og 1-9, lav.
Op til måned 12
Vurdering af søvndagbogsfunktioner
Tidsramme: Op til måned 12
Søvnfunktioner, herunder samlet søvntid, tid i sengen og søvnforsinkelse. Søvnforsinkelse er defineret som den tid, det tager at falde i søvn, efter at lyset er blevet slukket.
Op til måned 12
Antal opvågninger under søvn
Tidsramme: Op til måned 12
Op til måned 12
Korte spædbørnssøvnspørgeskema-reviderede (BISQ-R) samlede resultater
Tidsramme: Op til måned 12
BISQ-R er et aldersbaseret, normreference system, der giver en omfattende vurdering af spædbørns og småbørns søvnmønstre. Det omfatter 3 underskalaer: spædbarns søvn (IS), forældreopfattelse (PP) og forældreadfærd (PB). Samlet score fra 0-100 beregnes som et gennemsnit af IS-, PP- og PB-underskalascores. Højere score angiver bedre søvnkvalitet, mere positive opfattelser af søvnkvalitet og forældrevaner, der fremmer henholdsvis sund søvnadfærd og uafhængig spædbarnssøvn.
Op til måned 12
BISQ-R Subscale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
BISQ-R er et aldersbaseret, normreference system, der giver en omfattende vurdering af spædbørns og småbørns søvnmønstre. Den omfatter 3 underskalaer: IS, PP og PB. IS består af 5 punkter, der er relateret til latens, antal og varighed af nattevågenhed, længste strækning af søvn og total nattesøvn. PP består af 3 punkter relateret til sengebesvær, nattesøvn og overordnede børns søvnproblemer. PB bestående af 11 punkter relateret til sengetidsrutinekonsistens, sengetid, forældrenes adfærd på tidspunktet for søvnbegyndelse og natvågning, søvnsteder på tidspunktet for søvnbegyndelse og efter vågning om natten, som kan påvirke søvnresultaterne. Score fra 0-100 udledes for hver underskala, hvor højere score angiver bedre søvnkvalitet, mere positive opfattelser af søvnkvalitet og forældrevaner, der fremmer henholdsvis sund søvnadfærd og uafhængig spædbarnssøvn.
Op til måned 12
Børns søvnvaner spørgeskema (CSHQ) Samlede resultater
Tidsramme: Op til måned 12
CSHQ er et søvnscreeningsinstrument til forældrerapport designet til børn i førskole- og skolealderen. Skalaen giver både en samlet score og 8 underskalaer, der afspejler følgende søvndomæner: sengetidsmodstand, forsinkelser i søvnstart, søvnvarighed, søvnangst, nattevågninger, parasomnier, søvnforstyrret vejrtrækning, søvnighed i dagtimerne. Samlet score ligger mellem 33 og 99, hvor højere tal repræsenterer flere søvnproblemer.
Op til måned 12
CSHQ Subscale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
CSHQ er et søvnscreeningsinstrument til forældrerapport designet til børn i førskole- og skolealderen. Skalaen giver både en samlet score og 8 underskalaer, der afspejler følgende søvndomæner: sengetidsmodstand, forsinkelser i søvnstart, søvnvarighed, søvnangst, nattevågninger, parasomnier, søvnforstyrret vejrtrækning, søvnighed i dagtimerne. Score afledt af hvert underskalaområde mellem 33 og 99, for sengetidsmodstandsunderskala, 6-18; for begyndelse/forsinkelse af søvn, 1-3; for søvnvarighed, 3-9; til søvnangst, 4-12; Til nattevågninger, 3-9; for parasomnier, 7-21; for søvnforstyrret vejrtrækning, 3-9; for søvnighed i dagtimerne, 8-24. For både total- og subskala-score repræsenterer højere værdier et dårligere resultat.
Op til måned 12
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) samlede resultater
Tidsramme: Op til måned 12
PSQI er et selvrapporterende spørgeskema, der vurderer søvnkvaliteten over et 1-måneds tidsinterval. Den består af 7 komponentscores: subjektiv søvnkvalitet, søvnlatens, søvnvarighed, sædvanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, brug af sovemedicin og dysfunktion i dagtimerne, som hver kan variere fra 0 til 3. De 7 komponentscores tilføjes derefter for at give en global PSQI-score i intervallet 0 til 21. Den højere score indikerer dårligere søvnkvalitet.
Op til måned 12
PSQI Subscale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
PSQI er et selvrapporterende spørgeskema, der vurderer søvnkvaliteten over et 1-måneds tidsinterval. Den består af 7 komponentscores: subjektiv søvnkvalitet, søvnlatens, søvnvarighed, sædvanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, brug af sovemedicin og dysfunktion i dagtimerne, som hver kan variere fra 0 til 3. Den højere score indikerer dårligere søvnkvalitet .
Op til måned 12
Pediatric Quality of Life (PedsQL) Infant Scale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
PedsQL består af 22 elementer, der omfatter fem dimensioner: påvirkning, kognitiv funktion, søvn/hvile, udøvende funktion og humør/adfærd, der måler sundhedsrelateret livskvalitet. Spørgeskemaet spørger, hvor meget af et problem hver vare har været i løbet af den seneste måned. Hvert emne besvares på en skala fra 0 (aldrig) til 4 (næsten altid), hvorefter scorerne omdannes til en skala fra 0 til 100, så højere score indikerer bedre helbredsrelateret livskvalitet.
Op til måned 12
PedsQL Core Scale Scores
Tidsramme: Op til måned 12
PedsQL består af 23 elementer i fire generiske scoreskalaer: fysisk funktion, følelsesmæssig funktion, social funktion og skolefunktion, der måler sundhedsrelateret livskvalitet. Spørgeskemaet spørger, hvor meget af et problem hver vare har været i løbet af den seneste måned. Hvert emne besvares på en skala fra 0 (aldrig) til 4 (næsten altid), hvorefter scorerne omdannes til en skala fra 0 til 100, så højere score indikerer bedre helbredsrelateret livskvalitet.
Op til måned 12
PedsQL Family Impact Module Scores
Tidsramme: Op til måned 12
PedsQL består af 36 elementer i otte dimensioner: fysisk funktion, følelsesmæssig funktion, social funktion, kognitiv funktion, kommunikation, bekymring, daglige aktiviteter og familieforhold, der måler sundhedsrelateret livskvalitet. Spørgeskemaet spørger, hvor meget af et problem hver vare har været i løbet af den seneste måned. Hvert emne besvares på en skala fra 0 (aldrig) til 4 (næsten altid), hvorefter scorerne omdannes til en skala fra 0 til 100, så højere score indikerer bedre helbredsrelateret livskvalitet.
Op til måned 12
Børns adfærdstjekliste for aldersgruppen 1,5 til 5-sprogsudviklingsundersøgelse (CBCL/1,5-5-LDS) score
Tidsramme: Op til måned 12
LDS i alderen 18 måneder til 35 måneder er et vigtigt træk ved CBCL/1.5-5 som bruger forældres rapporter til at vurdere børns udtryksfulde ordforråd og ordkombinationer, samt risikofaktorer for sproglige forsinkelser. LDS angiver, om et barns ordforråd og ordkombinationer er forsinket i forhold til normer for alderen 18-35 måneder. LDS kan udfyldes for sprogforsinkede ældre børn til sammenligning med normer op til 35 måneder. Raw scores spænder fra 0 til 310 ord, flere ord er bedre, som konverteres til en percentilrangering for køn/alder baseret på normative data.
Op til måned 12
Børns adfærdstjekliste for alderen 6 til 18 år (CBCL/6-18).
Tidsramme: Op til måned 12
CBCL/6-18 er rettet mod at vurdere psykologisk tilpasning og adfærdsmæssige funktion af børn, som vurderet af forældre. Dette instrument giver en samlet score, en internaliserende score og en eksternaliserende score sammen med 8 syndromskala-score og 6 - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-orienterede skalaer. Den indeholder 113 genstande. Rå score på Total Problems Scale spænder fra 0 til 226. Højere score betyder et dårligere resultat.
Op til måned 12
Adult Self-Report (ASR) resultater
Tidsramme: Op til måned 12
ASR er et selvrapporterende spørgeskema med 126 punkter til voksne, der vurderer aspekter af adaptiv funktion og problemer. Spørgeskemaet giver score for følgende syndromskalaer: angst/deprimeret, tilbagetrukket, somatiske klager, tankeproblemer, opmærksomhedsproblemer, aggressiv adfærd, regelbrudsadfærd og påtrængende adfærd. Spørgeskemaet giver score for følgende DSM-orienterede skalaer: depressive problemer, angstproblemer, somatiske problemer, undgående personlighedsproblemer, opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsproblemer (uopmærksomhed og hyperaktivitet/impulsivitetsunderskalaer) og asociale personlighedsproblemer. Derudover spørger spørgeskemaet om brugen af ​​følgende stoffer: tobak, alkohol og stoffer. Elementer er vurderet på en 3-punkts skala: 0, ikke sandt; 1, noget eller nogle gange sandt; 2, meget sandt eller ofte sandt. Rå score på den samlede problemskala spænder fra 0 til 252. Højere score betyder et dårligere resultat.
Op til måned 12
Skærm for børneangst-relaterede følelsesmæssige lidelser (SCARED) - Forældre om børns versionsscore
Tidsramme: Op til måned 12
SCARED måler angst hos børn på en skala fra 0 til 82, således at lavere score indikerer lave niveauer af angst, og høje scores indikerer høje niveauer af angst.
Op til måned 12
Skærm for voksenangst-relaterede lidelser (SCAARED) - Voksenversionsresultater
Tidsramme: Op til måned 12
SCAARED måler angst hos voksne på en skala fra 0 til 88, således at lavere score indikerer lavere niveauer af angst og høje scores indikerer højere niveauer af angst.
Op til måned 12
Spørgeskema til Psychotic Experiences (QPE) Screening versionsresultater
Tidsramme: Op til måned 12
QPE er et spørgeskema, der er designet til at kvantificere række psykotiske oplevelser med fokus på hallucinationer og vrangforestillinger. Den 13-elements screeningsversion af QPE, der vurderer tilstedeværelsen eller fraværet af hallucinationer og vrangforestillinger, vil blive brugt. Rå scorer varierer fra 0 til 26, hvor højere score indikerer mere samlede og nyere symptomer.
Op til måned 12

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Biogen

Samarbejdspartnere

University of Rochester
David Bearden

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Biogen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. august 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. august 2023

Studieafslutning (Faktiske)

29. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

11. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 992EP001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

I overensstemmelse med Biogens Clinical Trial Transparency and Data Sharing Policy på http://clinicalresearch.biogen.com/

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med KCNT1-relateret epilepsi

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner