Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek van deelnemers met kaliumnatrium-geactiveerde kanaalonderfamilie T-lid 1 (KCNT1) -gerelateerde epilepsie (K1Te)

27 februari 2024 bijgewerkt door: Biogen

Een niet-medicamenteuze, longitudinale, prospectieve natuurhistorische studie van personen met KCNT1-gerelateerde epilepsie (K1Te)

Het primaire doel van de studie is het karakteriseren van aanvallen bij deelnemers met KCNT1-gerelateerde epilepsie. De secundaire doelstellingen zijn het karakteriseren van de groei van het hoofd, de ernst van de symptomen, neurocognitieve en sociale functies, adaptief gedrag, slaap, kwaliteit van leven, last van de verzorger en stemming bij deelnemers met KCNT1-gerelateerde epilepsie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

35

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • University of Rochester

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat deelnemers met KCNT1-gerelateerde epilepsie.

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria:

  • Moet een klinisch en genetisch bevestigde diagnose van KCNT1-gerelateerde epilepsie hebben, verstrekt door de onderzoeker. Voor de doeleinden van deze studie worden mutaties waarvan genetisch is bevestigd dat ze KCNT1-gerelateerde epilepsie veroorzaken, gedefinieerd om specifiek bekende goedaardige varianten uit te sluiten (bijv. distale C-terminus, splitsingsplaats, enz.).
  • Bereidheid van de deelnemer en/of de wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) van de deelnemer om te voldoen aan geplande bezoeken en onderzoeksprocedures.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Elke aandoening die de beoordeling van KCNT1-gerelateerde epilepsie kan verstoren en die duidelijk niet gerelateerd is aan deze ziekte (naar het oordeel van de onderzoeker).
  • Geschiedenis van infectie met het humaan immunodeficiëntievirus.
  • Geschiedenis van tumoren of maligniteiten van het centrale zenuwstelsel (CZS), waaronder gemetastaseerde ziekte van het CZS.
  • Huidige inschrijving of eerdere inschrijving in een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele gentherapie wordt/werd toegediend.
  • Deelname aan een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele behandeling met een klein molecuul, antilichaam of antisense-oligonucleotide (ASO) of een goedgekeurde behandeling met een klein molecuul, antilichaam of ASO voor experimenteel gebruik wordt toegediend binnen 1 maand (of 5 halfwaardetijden van het onderzoeksmiddel, afhankelijk van wat van toepassing is). langer) voorafgaand aan het screeningsbezoek.

OPMERKING: Andere in het protocol gedefinieerde opname-/uitsluitingscriteria kunnen van toepassing zijn.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
EIMFS en EOEE (tot 2 jaar)
Deelnemers die zijn gediagnosticeerd met epilepsie van de kindertijd met migrerende focale aanvallen (EIMFS) en epileptische encefalopathie met vroege aanvang (EOEE) met een duur van symptomen tot 2 jaar, zullen worden ingeschreven.
Ander: Geen tussenkomst
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
EIMFS en EOEE (meer dan 2 jaar)
Deelnemers die zijn gediagnosticeerd met EIMFS en EOEE met een duur van symptomen van meer dan 2 jaar zullen worden ingeschreven.
Ander: Geen tussenkomst
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
ZIJ (tot 2 jaar)
Deelnemers bij wie de diagnose slaapgerelateerde hypermotorische epilepsie (SHE) met een duur van symptomen tot 2 jaar is gesteld, worden ingeschreven.
Ander: Geen tussenkomst
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
ZIJ (Meer dan 2 jaar)
Deelnemers bij wie de diagnose SHE is gesteld met symptomen die langer dan 2 jaar aanhouden, zullen worden ingeschreven.
Ander: Geen tussenkomst
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal aanvallen bij deelnemers met KCNT1-gerelateerde epilepsie, beoordeeld op type
Tijdsspanne: Tot maand 12
Frequentie en type aanvallen zoals dagelijks geregistreerd door deelnemers (of hun verzorgers/waarnemers) in een elektronisch aanvalsdagboek.
Tot maand 12

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van basislijn in hoofdomtrek
Tijdsspanne: Tot maand 12
De hoofdomtrek wordt gemeten bij deelnemers onder de 18 jaar.
Tot maand 12
Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) schaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De CGI-S bestaat uit een enkele 7-punts beoordelingsscore voor de ernst van de ziekte. Beoordelaars selecteren één antwoord op basis van de volgende vraag: "Gezien uw totale klinische ervaring met deze specifieke populatie, hoe geestelijk ziek is uw deelnemer op dit moment?" De scores zijn als volgt: 1, normaal, helemaal niet ziek; 2, borderline geestesziek; 3, licht ziek; 4, matig ziek; 5, duidelijk ziek; 6, ernstig ziek en 7, onder de meest ernstig zieke deelnemers. Hogere scores duiden op een grotere ernst.
Tot maand 12
Clinical Global Impression-Change (CGI-C) schaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De CGIC-schaal is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus beoordeelt hoeveel de ziekte van de deelnemer is veranderd ten opzichte van een uitgangstoestand aan het begin van de interventie, waarbij 1, veel beter; 2, redelijk beter; 3, een beetje beter; 4, hetzelfde; 5, een beetje erger; 6, matig slechter; 7, veel erger. Een hogere beoordeling geeft een verslechtering van de toestand aan.
Tot maand 12
Deelnemerspecifieke visuele analoge schaal (VAS) voor de meeste betreffende symptomenscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De deelnemerspecifieke VAS voor de meeste zorgwekkende symptomen is een meting van de kwaliteit van leven die gedurende de gespecificeerde tijdsperioden zal worden geëvalueerd. Deelnemers rapporteren hoe ze zich voelen op een schaal van 0 tot 100, waarbij 0 staat voor 'slecht' en 100 voor 'uitstekend'. Maximaal 4 van de meest zorgwekkende symptomen van de deelnemer worden beoordeeld.
Tot maand 12
Vineland Adaptive Behavior Scales-Derde editie (Vineland-3) Samengestelde scores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De Vineland-3 meet de persoonlijke en sociale vaardigheden van individuen vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid. Het omvat 4 domeinen (communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en motorische vaardigheden) en 11 subdomeinen (elk 3 voor communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en 2 voor motorische vaardigheden). Domeinscorebereiken zijn als volgt: 20 tot 140, waarbij 130-140, hoog; 115-129, matig hoog; 86-114, voldoende; 71-85, redelijk laag; 20-70, laag. Voor elk domein worden samengestelde scores berekend.
Tot maand 12
Vineland-3 domeinscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De Vineland-3 meet de persoonlijke en sociale vaardigheden van individuen vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid. Het omvat 4 domeinen (communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en motorische vaardigheden) en 11 subdomeinen (elk 3 voor communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en 2 voor motorische vaardigheden). Domeinscorebereiken zijn als volgt: 20 tot 140, waarbij 130-140, hoog; 115-129, matig hoog; 86-114, voldoende; 71-85, redelijk laag; 20-70, laag.
Tot maand 12
Vineland-3 subdomeinscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De Vineland-3 meet de persoonlijke en sociale vaardigheden van individuen vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid. Het omvat 4 domeinen (communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en motorische vaardigheden) en 11 subdomeinen (elk 3 voor communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en 2 voor motorische vaardigheden). Subdomeinscore varieert van 1 tot 24, waarbij 21-24 hoog is; 18-20, matig hoog; 13-17, voldoende; 10-12, matig laag en 1-9, laag.
Tot maand 12
Beoordeling van slaapdagboekfuncties
Tijdsspanne: Tot maand 12
Slaapfuncties, waaronder totale slaaptijd, tijd in bed en slaaplatentie. Slaaplatentie wordt gedefinieerd als de hoeveelheid tijd die nodig is om in slaap te vallen nadat de lichten zijn uitgeschakeld.
Tot maand 12
Aantal ontwaken tijdens slaap
Tijdsspanne: Tot maand 12
Tot maand 12
Korte vragenlijst voor babyslaap - herziene (BISQ-R) totaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
BISQ-R is een op leeftijd gebaseerd, normgerefereerd scoresysteem dat een uitgebreide beoordeling biedt van het slaappatroon van baby's en peuters. Het omvat 3 subschalen: babyslaap (IS), ouderperceptie (PP) en oudergedrag (PB). De totale score van 0-100 wordt berekend als een gemiddelde van IS-, PP- en PB-subschaalscores. Hogere scores duiden op een betere slaapkwaliteit, positievere percepties van slaapkwaliteit en ouderlijke gewoonten die respectievelijk gezond slaapgedrag en onafhankelijke babyslaap bevorderen.
Tot maand 12
BISQ-R-subschaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
BISQ-R is een op leeftijd gebaseerd, normgerefereerd scoresysteem dat een uitgebreide beoordeling biedt van het slaappatroon van baby's en peuters. Het omvat 3 subschalen: IS, PP en PB. IS bestaat uit 5 items gerelateerd aan latentie bij het inslapen, aantal en duur van nachtelijk wakker zijn, langste slaapperiode en totale nachtrust. PP bestaat uit 3 items gerelateerd aan moeilijk slapen, nachtrust en algemene slaapproblemen bij kinderen. PB bestaande uit 11 items met betrekking tot consistentie van bedtijdroutine, bedtijd, ouderlijk gedrag bij het inslapen en 's nachts wakker worden, slaaplocaties bij het inslapen en daarna 's nachts wakker worden die van invloed kunnen zijn op de slaapresultaten. Voor elke subschaal wordt een score van 0-100 afgeleid, waarbij hogere scores duiden op respectievelijk een betere slaapkwaliteit, een positievere perceptie van de slaapkwaliteit en ouderlijke gewoonten die gezond slaapgedrag en onafhankelijke babyslaap bevorderen.
Tot maand 12
Vragenlijst slaapgewoonten bij kinderen (CSHQ) Totaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
CSHQ is een slaapscreeningsinstrument voor ouderlijk rapport dat is ontworpen voor kinderen in de voorschoolse en schoolgaande leeftijd. De schaal levert zowel een totaalscore als 8 subschalen op die de volgende slaapdomeinen weerspiegelen: bedtijdweerstand, slaapvertraging, slaapduur, slaapangst, nachtelijk wakker worden, parasomnieën, slaapstoornissen in de ademhaling, slaperigheid overdag. Totale scorebereik tussen 33 en 99, waarbij hogere cijfers meer slaapproblemen vertegenwoordigen.
Tot maand 12
CSHQ-subschaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
CSHQ is een slaapscreeningsinstrument voor ouderlijk rapport dat is ontworpen voor kinderen in de voorschoolse en schoolgaande leeftijd. De schaal levert zowel een totaalscore als 8 subschalen op die de volgende slaapdomeinen weerspiegelen: bedtijdweerstand, slaapvertraging, slaapduur, slaapangst, nachtelijk wakker worden, parasomnieën, slaapstoornissen in de ademhaling, slaperigheid overdag. Score afgeleid van elke subschaal tussen 33 en 99, voor bedtijdweerstand subschaal 6-18; voor inslaap/vertraging, 1-3; voor slaapduur, 3-9; voor slaapangst, 4-12; Voor 's nachts wakker worden, 3-9; voor parasomnieën, 7-21; voor door slaap verstoorde ademhaling, 3-9; voor slaperigheid overdag, 8-24. Voor zowel totaal- als subschaalscores vertegenwoordigen hogere waarden een slechtere uitkomst.
Tot maand 12
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) Totaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De PSQI is een zelfrapportagevragenlijst die de slaapkwaliteit beoordeelt over een tijdsinterval van 1 maand. Het bestaat uit 7 componentscores: subjectieve slaapkwaliteit, slaaplatentie, slaapduur, gebruikelijke slaapefficiëntie, slaapstoornissen, gebruik van slaapmedicatie en disfunctie overdag, die elk kunnen variëren van 0 tot 3. De 7 componentenscores worden vervolgens toegevoegd om een ​​globale PSQI-score op te leveren in het bereik van 0 tot 21. De hogere score duidt op een slechtere slaapkwaliteit.
Tot maand 12
PSQI-subschaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De PSQI is een zelfrapportagevragenlijst die de slaapkwaliteit beoordeelt over een tijdsinterval van 1 maand. Het bestaat uit 7 componentscores: subjectieve slaapkwaliteit, slaaplatentie, slaapduur, gebruikelijke slaapefficiëntie, slaapstoornissen, gebruik van slaapmedicatie en disfunctie overdag, die elk kunnen variëren van 0 tot 3. De hogere score duidt op een slechtere slaapkwaliteit .
Tot maand 12
Pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL) Infant Scale-scores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De PedsQL bestaat uit 22 items met vijf dimensies: impact, cognitief functioneren, slaap/rust, executief functioneren en stemming/gedrag die gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven meten. In de vragenlijst wordt gevraagd in hoeverre elk item de afgelopen maand een probleem is geweest. Elk item wordt beantwoord op een schaal van 0 (nooit) tot 4 (bijna altijd), waarna de scores worden getransformeerd naar een schaal van 0 tot 100, zodat hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Tot maand 12
PedsQL kernschaalscores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De PedsQL bestaat uit 23 items in vier generieke scoreschalen: fysiek functioneren, emotioneel functioneren, sociaal functioneren en schoolfunctioneren die gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven meet. In de vragenlijst wordt gevraagd in hoeverre elk item de afgelopen maand een probleem is geweest. Elk item wordt beantwoord op een schaal van 0 (nooit) tot 4 (bijna altijd), waarna de scores worden getransformeerd naar een schaal van 0 tot 100, zodat hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Tot maand 12
PedsQL Family Impact Module-scores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De PedsQL bestaat uit 36 ​​items in acht dimensies: fysiek functioneren, emotioneel functioneren, sociaal functioneren, cognitief functioneren, communicatie, piekeren, dagelijkse activiteiten en gezinsrelaties die gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven meet. In de vragenlijst wordt gevraagd in hoeverre elk item de afgelopen maand een probleem is geweest. Elk item wordt beantwoord op een schaal van 0 (nooit) tot 4 (bijna altijd), waarna de scores worden getransformeerd naar een schaal van 0 tot 100, zodat hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Tot maand 12
Checklist voor het gedrag van kinderen voor leeftijden van 1,5 tot 5-Language Development Survey (CBCL/1.5-5-LDS) Score
Tijdsspanne: Tot maand 12
LDS voor leeftijden van 18 maanden tot 35 maanden is een belangrijk kenmerk van de CBCL/1.5-5 die rapporten van ouders gebruikt om de expressieve woordenschat en woordcombinaties van kinderen te beoordelen, evenals risicofactoren voor taalachterstanden. De LDS geeft aan of de woordenschat en woordcombinaties van een kind achterlopen ten opzichte van de normen voor de leeftijd van 18-35 maanden. De LDS kan worden ingevuld voor oudere kinderen met een taalachterstand ter vergelijking met normen tot 35 maanden. Ruwe scores variëren van 0 tot 310 woorden, meer woorden is beter, die worden omgezet in een percentielrangschikking voor geslacht/leeftijd op basis van normatieve gegevens.
Tot maand 12
Checklist voor het gedrag van kinderen voor leeftijden van 6 tot 18 (CBCL / 6-18) Scores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De CBCL/6-18 is gericht op het beoordelen van de psychologische aanpassing en het gedragsmatig functioneren van kinderen, zoals beoordeeld door ouders. Dit instrument geeft een totaalscore, een internaliserende score en een externaliserende score, samen met 8 syndroomschaalscores en 6 - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-georiënteerde schaalscores. Het bevat 113 items. Ruwe scores van de Total Problems Scale variëren van 0 tot 226. Hogere scores betekenen een slechter resultaat.
Tot maand 12
Zelfrapportagescores voor volwassenen (ASR).
Tijdsspanne: Tot maand 12
De ASR is een zelfrapportagevragenlijst van 126 items voor volwassenen die aspecten van adaptief functioneren en problemen beoordeelt. De vragenlijst levert scores op de volgende syndroomschalen: angstig/depressief, teruggetrokken, somatische klachten, denkproblemen, aandachtsproblemen, agressief gedrag, regelovertredend gedrag en opdringerig gedrag. De vragenlijst geeft scores voor de volgende DSM-georiënteerde schalen: depressieve problemen, angstproblemen, somatische problemen, vermijdende persoonlijkheidsproblemen, aandachtstekort/hyperactiviteitsproblemen (subschalen onoplettendheid en hyperactiviteit/impulsiviteit) en antisociale persoonlijkheidsproblemen. Daarnaast wordt in de vragenlijst gevraagd naar het gebruik van de volgende middelen: tabak, alcohol en drugs. Items worden beoordeeld op een 3-puntsschaal: 0, niet waar; 1, enigszins of soms waar; 2, zeer waar of vaak waar. Ruwe scores van de schaal voor totale problemen lopen van 0 tot 252. Hogere scores betekenen een slechter resultaat.
Tot maand 12
Screen for Child Angst Related Emotional Disorders (SCARED) - Ouder over kindversiescore
Tijdsspanne: Tot maand 12
De SCARED meet angst bij kinderen op een schaal van 0 tot 82, zodat lagere scores lage angstniveaus aangeven en hoge scores hoge angstniveaus.
Tot maand 12
Scherm voor angstgerelateerde stoornissen bij volwassenen (SCAARED) - scores voor volwassen versies
Tijdsspanne: Tot maand 12
De SCAARED meet angst bij volwassenen op een schaal van 0 tot 88, zodat lagere scores duiden op lagere niveaus van angst en hoge scores op hogere niveaus van angst.
Tot maand 12
Vragenlijst voor psychotische ervaringen (QPE) Screening versiescores
Tijdsspanne: Tot maand 12
De QPE is een vragenlijst die is ontworpen om het scala aan psychotische ervaringen te kwantificeren, met de nadruk op hallucinaties en wanen. De 13-item screeningversie van de QPE die de aan- of afwezigheid van hallucinaties en wanen beoordeelt, zal worden gebruikt. Ruwe scores variëren van 0 tot 26, waarbij hogere scores duiden op meer totale en recentere symptomen.
Tot maand 12

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Biogen

Medewerkers

University of Rochester
David Bearden

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Biogen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 augustus 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

29 augustus 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

29 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juni 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juni 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 juni 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 992EP001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

In overeenstemming met het beleid inzake transparantie van klinische onderzoeken en het delen van gegevens van Biogen op http://clinicalresearch.biogen.com/

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren