Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio di storia naturale sui partecipanti con epilessia correlata al membro 1 della sottofamiglia T del canale attivato dal sodio di potassio (KCNT1) (K1Te)

27 febbraio 2024 aggiornato da: Biogen

Uno studio prospettico di storia naturale non farmacologico, longitudinale e prospettico di individui con epilessia correlata a KCNT1 (K1Te)

L'obiettivo principale dello studio è caratterizzare le convulsioni nei partecipanti con epilessia correlata a KCNT1. Gli obiettivi secondari sono caratterizzare la crescita della testa, la gravità dei sintomi, le funzioni neurocognitive e sociali, il comportamento adattivo, il sonno, la qualità della vita, il carico del caregiver e l'umore nei partecipanti con epilessia correlata a KCNT1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

35

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 50 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio include partecipanti con epilessia correlata a KCNT1.

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Deve avere una diagnosi clinicamente e geneticamente confermata di epilessia correlata a KCNT1 fornita dallo sperimentatore. Ai fini di questo studio, le mutazioni che sono geneticamente confermate per causare l'epilessia correlata a KCNT1 sono definite per escludere specificamente varianti benigne note (ad esempio, terminale C distale, sito di giunzione, ecc.).
  • Disponibilità del partecipante e/o del rappresentante legalmente autorizzato (LAR) del partecipante a rispettare le visite programmate e le procedure di studio.

Criteri chiave di esclusione:

  • Qualsiasi condizione che possa interferire con la valutazione dell'epilessia correlata a KCNT1 e che chiaramente non è correlata a questa malattia (a giudizio dello sperimentatore).
  • Storia di infezione da virus dell'immunodeficienza umana.
  • Storia di tumori o neoplasie del sistema nervoso centrale (SNC), inclusa la malattia metastatica del SNC.
  • Iscrizione attuale o precedente a uno studio clinico interventistico in cui è/è stata somministrata una terapia genica sperimentale.
  • Iscrizione a uno studio clinico interventistico in cui un trattamento sperimentale con piccole molecole, anticorpi o oligonucleotidi antisenso (ASO) o una terapia approvata con piccole molecole, anticorpi o ASO per uso sperimentale viene somministrato entro 1 mese (o 5 emivite dell'agente in studio, a seconda di quale sia più a lungo) prima della visita di screening.

NOTA: potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
EIMFS e EOEE (fino a 2 anni)
Saranno arruolati partecipanti a cui è stata diagnosticata l'epilessia dell'infanzia con crisi focali migratorie (EIMFS) e l'encefalopatia epilettica ad esordio precoce (EOEE) con durata dei sintomi fino a 2 anni.
Altro: Nessun intervento
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
EIMFS e EOEE (Più di 2 anni)
Saranno arruolati i partecipanti a cui è stata diagnosticata EIMFS ed EOEE con durata dei sintomi per più di 2 anni.
Altro: Nessun intervento
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
LEI (Fino a 2 anni)
Saranno arruolati i partecipanti a cui è stata diagnosticata l'epilessia ipermotoria correlata al sonno (SHE) con durata dei sintomi fino a 2 anni.
Altro: Nessun intervento
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
LEI (Più di 2 anni)
Verranno arruolati i partecipanti a cui è stata diagnosticata la SHE con durata dei sintomi per più di 2 anni.
Altro: Nessun intervento
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di crisi in partecipanti con epilessia correlata a KCNT1, valutata per tipo
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Frequenza e tipo di crisi registrate quotidianamente dai partecipanti (o dai loro caregiver/osservatori) in un diario elettronico delle crisi.
Fino al mese 12

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dalla linea di base nella circonferenza della testa
Lasso di tempo: Fino al mese 12
La circonferenza della testa sarà misurata nei partecipanti di età inferiore ai 18 anni.
Fino al mese 12
Punteggi della scala Clinical Global Impression-Severity (CGI-S).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il CGI-S consiste in un singolo punteggio di valutazione a 7 punti della gravità della malattia. I valutatori selezionano una risposta in base alla seguente domanda: "Considerando la tua esperienza clinica totale con questa particolare popolazione, quanto è mentalmente malato il tuo partecipante in questo momento?" I punteggi sono i seguenti: 1, normale, per niente malato; 2, borderline malato di mente; 3, lievemente malato; 4, moderatamente malato; 5, marcatamente malato; 6, gravemente malati e 7, tra i partecipanti più gravemente malati. Punteggi più alti indicano una maggiore gravità.
Fino al mese 12
Punteggi della scala Clinical Global Impression-Change (CGI-C).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
La scala CGIC è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare quanto è cambiata la malattia del partecipante rispetto a uno stato basale all'inizio dell'intervento, dove 1, molto meglio; 2, moderatamente migliore; 3, un po' meglio; 4, lo stesso; 5, un po' peggio; 6, moderatamente peggiore; 7, molto peggio. Una valutazione più alta indicherà un peggioramento della condizione.
Fino al mese 12
Scala analogica visiva (VAS) specifica del partecipante per la maggior parte dei punteggi relativi ai sintomi
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il VAS specifico del partecipante per i sintomi più preoccupanti è una misurazione della qualità della vita che verrà valutata per i periodi di tempo specificati. I partecipanti riportano come si sentono su una scala da 0 a 100, dove 0 indica di essere "scarso" e 100 di "eccellente". Verranno valutati fino a 4 dei sintomi più preoccupanti del partecipante.
Fino al mese 12
Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3) Punteggi compositi
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il Vineland-3 misura le abilità personali e sociali degli individui dalla nascita fino all'età adulta. Comprende 4 domini (comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e abilità motorie) e 11 sottodomini (3 ciascuno per comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e 2 per abilità motorie). Gli intervalli di punteggio del dominio sono i seguenti: da 20 a 140, dove 130-140, alto; 115-129, moderatamente alto; 86-114, adeguato; 71-85, moderatamente basso; 20-70, basso. I punteggi compositi vengono calcolati per ciascun dominio.
Fino al mese 12
Punteggi di dominio Vineland-3
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il Vineland-3 misura le abilità personali e sociali degli individui dalla nascita fino all'età adulta. Comprende 4 domini (comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e abilità motorie) e 11 sottodomini (3 ciascuno per comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e 2 per abilità motorie). Gli intervalli di punteggio del dominio sono i seguenti: da 20 a 140, dove 130-140, alto; 115-129, moderatamente alto; 86-114, adeguato; 71-85, moderatamente basso; 20-70, basso.
Fino al mese 12
Punteggi del sottodominio Vineland-3
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il Vineland-3 misura le abilità personali e sociali degli individui dalla nascita fino all'età adulta. Comprende 4 domini (comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e abilità motorie) e 11 sottodomini (3 ciascuno per comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e 2 per abilità motorie). Il punteggio del sottodominio varia da 1 a 24, dove 21-24, alto; 18-20, moderatamente alto; 13-17, adeguato; 10-12, moderatamente basso e 1-9, basso.
Fino al mese 12
Valutazione delle caratteristiche del diario del sonno
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Funzionalità del sonno, tra cui il tempo di sonno totale, il tempo trascorso a letto e la latenza del sonno. La latenza del sonno è definita come la quantità di tempo necessaria per addormentarsi dopo che le luci sono state spente.
Fino al mese 12
Numero di risvegli durante il sonno
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Fino al mese 12
Punteggi totali rivisti dal questionario breve sul sonno infantile (BISQ-R).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
BISQ-R è un sistema di punteggio basato sull'età e basato su norme che fornisce una valutazione completa dei modelli di sonno di neonati e bambini piccoli. Comprende 3 sottoscale: sonno infantile (IS), percezione dei genitori (PP) e comportamento dei genitori (PB). Il punteggio totale compreso tra 0 e 100 è calcolato come media dei punteggi delle sottoscale IS, PP e PB. Punteggi più alti denotano una migliore qualità del sonno, percezioni più positive della qualità del sonno e abitudini dei genitori che promuovono rispettivamente comportamenti di sonno sani e sonno infantile indipendente.
Fino al mese 12
Punteggi della sottoscala BISQ-R
Lasso di tempo: Fino al mese 12
BISQ-R è un sistema di punteggio basato sull'età e basato su norme che fornisce una valutazione completa dei modelli di sonno di neonati e bambini piccoli. Comprende 3 sottoscale: IS, PP e PB. L'IS è composto da 5 elementi relativi alla latenza dell'inizio del sonno, al numero e alla durata dei risvegli notturni, al periodo di sonno più lungo e al sonno notturno totale. Il PP è composto da 3 elementi relativi alla difficoltà di coricarsi, al sonno notturno e ai problemi generali del sonno del bambino. PB costituito da 11 elementi relativi alla coerenza della routine prima di coricarsi, ora di coricarsi, comportamento dei genitori al momento dell'inizio del sonno e al risveglio notturno, posizioni del sonno al momento dell'inizio del sonno e dopo il risveglio notturno che possono influire sui risultati del sonno. Il punteggio compreso tra 0 e 100 è derivato per ciascuna sottoscala, con punteggi più alti che denotano rispettivamente una migliore qualità del sonno, percezioni più positive della qualità del sonno e abitudini dei genitori che promuovono comportamenti di sonno sani e sonno infantile indipendente.
Fino al mese 12
Punteggi totali del questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
CSHQ è uno strumento di screening del sonno dei rapporti dei genitori progettato per bambini in età prescolare e scolare. La scala fornisce sia un punteggio totale che 8 sottoscale che riflettono i seguenti domini del sonno: resistenza prima di coricarsi, ritardo dell'inizio del sonno, durata del sonno, ansia del sonno, risvegli notturni, parasonnie, disturbi respiratori durante il sonno, sonnolenza diurna. Il punteggio totale è compreso tra 33 e 99, con numeri più alti che rappresentano più problemi di sonno.
Fino al mese 12
Punteggi sottoscala CSHQ
Lasso di tempo: Fino al mese 12
CSHQ è uno strumento di screening del sonno dei rapporti dei genitori progettato per bambini in età prescolare e scolare. La scala fornisce sia un punteggio totale che 8 sottoscale che riflettono i seguenti domini del sonno: resistenza prima di coricarsi, ritardo dell'inizio del sonno, durata del sonno, ansia del sonno, risvegli notturni, parasonnie, disturbi respiratori durante il sonno, sonnolenza diurna. Il punteggio derivato da ciascun intervallo di sottoscala compreso tra 33 e 99, per la sottoscala di resistenza prima di coricarsi, 6-18; per inizio/ritardo del sonno, 1-3; per la durata del sonno, 3-9; per l'ansia del sonno, 4-12; Per i risvegli notturni, 3-9; per le parasonnie, 7-21; per i disturbi respiratori del sonno, 3-9; per la sonnolenza diurna, 8-24. Sia per i punteggi totali che per quelli di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
Fino al mese 12
Punteggi totali del Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il PSQI è un questionario self-report che valuta la qualità del sonno su un intervallo di tempo di 1 mese. Consiste in 7 punteggi dei componenti: qualità del sonno soggettiva, latenza del sonno, durata del sonno, efficienza del sonno abituale, disturbi del sonno, uso di sonniferi e disfunzione diurna, ciascuno dei quali può variare da 0 a 3. I punteggi dei 7 componenti vengono quindi aggiunti per ottenere un punteggio PSQI globale compreso tra 0 e 21. Il punteggio più alto indica una qualità del sonno peggiore.
Fino al mese 12
Punteggi della sottoscala PSQI
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il PSQI è un questionario self-report che valuta la qualità del sonno su un intervallo di tempo di 1 mese. Consiste in 7 punteggi componenti: qualità del sonno soggettiva, latenza del sonno, durata del sonno, efficienza del sonno abituale, disturbi del sonno, uso di sonniferi e disfunzione diurna, ognuno dei quali può variare da 0 a 3. Il punteggio più alto indica una qualità del sonno peggiore .
Fino al mese 12
Punteggi della scala infantile della qualità della vita pediatrica (PedsQL).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il PedsQL è composto da 22 elementi che comprendono cinque dimensioni: impatto, funzionamento cognitivo, sonno/riposo, funzionamento esecutivo e umore/comportamento che misura la qualità della vita correlata alla salute. Il questionario chiede quanto di un problema è stato ogni elemento durante il mese passato. Ad ogni item viene data una risposta su una scala da 0 (mai) a 4 (quasi sempre), quindi i punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100, in modo che i punteggi più alti indichino una migliore qualità della vita correlata alla salute.
Fino al mese 12
Punteggi PedsQL Core Scale
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il PedsQL è composto da 23 item in quattro scale di punteggio generiche: funzionamento fisico, funzionamento emotivo, funzionamento sociale e funzionamento scolastico che misura la qualità della vita correlata alla salute. Il questionario chiede quanto di un problema è stato ogni elemento durante il mese passato. Ad ogni item viene data una risposta su una scala da 0 (mai) a 4 (quasi sempre), quindi i punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100, in modo che i punteggi più alti indichino una migliore qualità della vita correlata alla salute.
Fino al mese 12
Punteggi PedsQL Family Impact Module
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il PedsQL è composto da 36 item in otto dimensioni: funzionamento fisico, funzionamento emotivo, funzionamento sociale, funzionamento cognitivo, comunicazione, preoccupazione, attività quotidiane e relazioni familiari che misurano la qualità della vita correlata alla salute. Il questionario chiede quanto di un problema è stato ogni elemento durante il mese passato. Ad ogni item viene data una risposta su una scala da 0 (mai) a 4 (quasi sempre), quindi i punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100, in modo che i punteggi più alti indichino una migliore qualità della vita correlata alla salute.
Fino al mese 12
Lista di controllo del comportamento dei bambini per la fascia di età da 1,5 a 5 anni - Punteggio del sondaggio sullo sviluppo linguistico (CBCL/1,5-5-LDS)
Lasso di tempo: Fino al mese 12
LDS per età da 18 mesi a 35 mesi è una caratteristica importante del CBCL/1.5-5 che utilizza i rapporti dei genitori per valutare i vocabolari espressivi e le combinazioni di parole dei bambini, nonché i fattori di rischio per i ritardi linguistici. L'LDS indica se il vocabolario e le combinazioni di parole di un bambino sono in ritardo rispetto alle norme per l'età compresa tra 18 e 35 mesi. La LDS può essere completata per i bambini più grandi con ritardo del linguaggio per il confronto con le norme fino a 35 mesi. I punteggi grezzi vanno da 0 a 310 parole, più parole è meglio, che vengono convertiti in una classifica percentile per sesso/età basata su dati normativi.
Fino al mese 12
Lista di controllo del comportamento dei bambini per i punteggi dai 6 ai 18 anni (CBCL/6-18).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il CBCL/6-18 ha lo scopo di valutare l'adattamento psicologico e il funzionamento comportamentale dei bambini, come valutato dai genitori. Questo strumento fornisce un punteggio totale, un punteggio internalizzante e un punteggio esternalizzante, insieme a 8 punteggi della scala della sindrome e 6 punteggi della scala orientata al Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM). Contiene 113 articoli. I punteggi grezzi della scala dei problemi totali vanno da 0 a 226. Punteggi più alti significano un risultato peggiore.
Fino al mese 12
Punteggi di autovalutazione degli adulti (ASR).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
L'ASR è un questionario self-report di 126 voci per adulti che valuta gli aspetti del funzionamento adattivo e dei problemi. Il questionario fornisce punteggi per le seguenti scale di sindrome: ansioso/depresso, ritiro, disturbi somatici, problemi di pensiero, problemi di attenzione, comportamento aggressivo, comportamento che infrange le regole e comportamento intrusivo. Il questionario fornisce punteggi per le seguenti scale orientate al DSM: problemi depressivi, problemi di ansia, problemi somatici, problemi di personalità evitante, problemi di deficit di attenzione/iperattività (sottoscale di disattenzione e iperattività/impulsività) e problemi di personalità antisociale. Inoltre, il questionario chiede informazioni sull'uso delle seguenti sostanze: tabacco, alcol e droghe. Gli elementi sono valutati su una scala a 3 punti: 0, non vero; 1, in qualche modo o talvolta vero; 2, molto vero o spesso vero. I punteggi grezzi della scala dei problemi totali vanno da 0 a 252. Punteggi più alti significano un risultato peggiore.
Fino al mese 12
Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders (SCARED)-Parent About Child Version Score
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Lo SCARED misura l'ansia nei bambini su una scala da 0 a 82, in modo tale che i punteggi più bassi indicano bassi livelli di ansia e i punteggi alti indicano alti livelli di ansia.
Fino al mese 12
Screen for Adult Anxiety Related Disorders (SCAARED)-Punteggi della versione per adulti
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Lo SCAARED misura l'ansia negli adulti su una scala da 0 a 88 in modo tale che i punteggi più bassi indicano livelli più bassi di ansia e punteggi alti indicano livelli più alti di ansia.
Fino al mese 12
Questionario per i punteggi della versione di screening delle esperienze psicotiche (QPE).
Lasso di tempo: Fino al mese 12
Il QPE è un questionario progettato per quantificare la gamma di esperienze psicotiche, concentrandosi su allucinazioni e delusioni. Verrà utilizzata la versione di screening a 13 elementi del QPE che valuta la presenza o l'assenza di allucinazioni e deliri. I punteggi grezzi vanno da 0 a 26, con punteggi più alti che indicano sintomi più totali e più recenti.
Fino al mese 12

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Biogen

Collaboratori

University of Rochester
David Bearden

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Biogen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 agosto 2021

Completamento primario (Effettivo)

29 agosto 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

29 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

11 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 992EP001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

In conformità con la Politica sulla trasparenza e la condivisione dei dati degli studi clinici di Biogen su http://clinicalresearch.biogen.com/

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Epilessia correlata a KCNT1

Prove cliniche su Nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Jordan

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi