Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории участников с эпилепсией, связанной с подсемейством Т-членов калий-натриевых каналов 1 (KCNT1) (K1Te)

27 февраля 2024 г. обновлено: Biogen

Немедикаментозное, лонгитюдное, проспективное исследование естественной истории людей с эпилепсией, связанной с KCNT1 (K1Te)

Основная цель исследования — охарактеризовать припадки у участников с эпилепсией, связанной с KCNT1. Второстепенные цели заключаются в том, чтобы охарактеризовать рост головы, тяжесть симптомов, нейрокогнитивные и социальные функции, адаптивное поведение, сон, качество жизни, нагрузку на лиц, осуществляющих уход, и настроение у участников с эпилепсией, связанной с KCNT1.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

35

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 50 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция включает участников с эпилепсией, связанной с KCNT1.

Описание

Ключевые критерии включения:

  • Должен иметь клинически и генетически подтвержденный диагноз эпилепсии, связанной с KCNT1, предоставленный исследователем. Для целей этого исследования мутации, которые генетически подтверждены как вызывающие эпилепсию, связанную с KCNT1, определены специально для исключения известных доброкачественных вариантов (например, дистальный С-конец, сайт сплайсинга и т. д.).
  • Готовность участника и/или законного представителя участника (LAR) соблюдать запланированные визиты и процедуры исследования.

Ключевые критерии исключения:

  • Любое состояние, которое может помешать оценке эпилепсии, связанной с KCNT1, и явно не связанное с этим заболеванием (по мнению исследователя).
  • Инфицирование вирусом иммунодефицита человека в анамнезе.
  • Наличие в анамнезе опухолей или злокачественных новообразований центральной нервной системы (ЦНС), включая метастазы в ЦНС.
  • Текущая или предыдущая регистрация в интервенционном клиническом исследовании, в котором проводилась/вводилась исследуемая генная терапия.
  • Участие в интервенционном клиническом исследовании, в рамках которого в течение 1 месяца (или 5 периодов полувыведения исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше) до визита для скрининга.

ПРИМЕЧАНИЕ. Могут применяться другие критерии включения/исключения, определенные протоколом.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
EIMFS и EOEE (до 2 лет)
В исследование будут включены участники, у которых была диагностирована эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными припадками (EIMFS) и эпилептической энцефалопатией с ранним началом (EOEE) с продолжительностью симптомов до 2 лет.
Другой: Без вмешательства
Вводят, как указано в группе лечения.
EIMFS и EOEE (более 2 лет)
Будут зачислены участники, у которых был диагностирован EIMFS и EOEE с продолжительностью симптомов более 2 лет.
Другой: Без вмешательства
Вводят, как указано в группе лечения.
ОНА (до 2 лет)
В исследование будут включены участники, у которых была диагностирована связанная со сном гипермоторная эпилепсия (SHE) с продолжительностью симптомов до 2 лет.
Другой: Без вмешательства
Вводят, как указано в группе лечения.
ОНА (более 2 лет)
Участники, у которых был диагностирован SHE с продолжительностью симптомов более 2 лет, будут зачислены.
Другой: Без вмешательства
Вводят, как указано в группе лечения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество припадков у участников с эпилепсией, связанной с KCNT1, по типу
Временное ограничение: До 12 месяца
Частота и тип припадков, ежедневно регистрируемые участниками (или их опекунами/наблюдателями) в электронном дневнике припадков.
До 12 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение окружности головы по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: До 12 месяца
Окружность головы будет измеряться у участников в возрасте до 18 лет.
До 12 месяца
Шкала клинической общей тяжести впечатления (CGI-S)
Временное ограничение: До 12 месяца
CGI-S состоит из одной 7-балльной оценки тяжести заболевания. Оценщики выбирают один ответ на основе следующего вопроса: «Учитывая ваш общий клинический опыт работы с этой конкретной группой населения, насколько психически болен ваш участник в настоящее время?» Оценки следующие: 1, нормально, совсем не болен; 2, пограничный психически больной; 3, легкое заболевание; 4, среднетяжелый; 5, заметно болен; 6 тяжелобольных и 7 среди наиболее тяжелобольных участников. Более высокие баллы указывают на большую тяжесть.
До 12 месяца
Шкала общего клинического изменения впечатления (CGI-C)
Временное ограничение: До 12 месяца
Шкала CGIC представляет собой 7-балльную шкалу, которая требует от клинициста оценки того, насколько болезнь участника изменилась по сравнению с исходным состоянием в начале вмешательства, где 1 — намного лучше; 2, умеренно лучше; 3, немного лучше; 4 — то же; 5, немного хуже; 6, умеренно хуже; 7, гораздо хуже. Более высокий рейтинг будет свидетельствовать об ухудшении состояния.
До 12 месяца
Индивидуальная визуальная аналоговая шкала (ВАШ) для оценки наиболее значимых симптомов
Временное ограничение: До 12 месяца
Специфическая для участников ВАШ для большинства тревожных симптомов представляет собой измерение качества жизни, которое будет оцениваться в течение определенных периодов времени. Участники сообщают о своем самочувствии по шкале от 0 до 100, где 0 означает «плохо», а 100 — «отлично». Будет оценено до 4 наиболее тревожных симптомов участника.
До 12 месяца
Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3) Составные баллы
Временное ограничение: До 12 месяца
Vineland-3 измеряет личные и социальные навыки людей от рождения до взрослой жизни. Он включает 4 домена (коммуникация, повседневные жизненные навыки, социализация и двигательные навыки) и 11 поддоменов (по 3 на общение, повседневные жизненные навыки, социализацию и 2 на моторные навыки). Диапазоны оценки домена следующие: от 20 до 140, где 130-140 — высокий; 115-129, умеренно высокий; 86-114, адекватно; 71-85, умеренно низкий; 20-70, низкий. Составные баллы рассчитываются для каждого домена.
До 12 месяца
Оценка домена Vineland-3
Временное ограничение: До 12 месяца
Vineland-3 измеряет личные и социальные навыки людей от рождения до взрослой жизни. Он включает 4 домена (коммуникация, повседневные жизненные навыки, социализация и двигательные навыки) и 11 поддоменов (по 3 на общение, повседневные жизненные навыки, социализацию и 2 на моторные навыки). Диапазоны оценки домена следующие: от 20 до 140, где 130-140 — высокий; 115-129, умеренно высокий; 86-114, адекватно; 71-85, умеренно низкий; 20-70, низкий.
До 12 месяца
Оценка поддоменов Vineland-3
Временное ограничение: До 12 месяца
Vineland-3 измеряет личные и социальные навыки людей от рождения до взрослой жизни. Он включает 4 домена (коммуникация, повседневные жизненные навыки, социализация и двигательные навыки) и 11 поддоменов (по 3 на общение, повседневные жизненные навыки, социализацию и 2 на моторные навыки). Оценка субдомена варьируется от 1 до 24, где 21-24 — высокая; 18-20, умеренно высокий; 13-17, адекватный; 10-12, умеренно низкий и 1-9, низкий.
До 12 месяца
Оценка особенностей дневника сна
Временное ограничение: До 12 месяца
Характеристики сна, включая общее время сна, время в постели и задержку сна. Латентность сна определяется как количество времени, необходимое для засыпания после выключения света.
До 12 месяца
Количество пробуждений во сне
Временное ограничение: До 12 месяца
До 12 месяца
Общая сумма баллов по пересмотренному Краткому вопроснику сна младенцев (BISQ-R)
Временное ограничение: До 12 месяца
BISQ-R — это возрастная, основанная на норме система оценки, которая обеспечивает всестороннюю оценку моделей сна младенцев и детей ясельного возраста. Он включает в себя 3 субшкалы: младенческий сон (IS), восприятие родителей (PP) и поведение родителей (PB). Общий балл в диапазоне от 0 до 100 рассчитывается как среднее значение подшкал IS, PP и PB. Более высокие баллы означают лучшее качество сна, более позитивное восприятие качества сна и родительские привычки, которые способствуют здоровому сну и независимому сну младенцев, соответственно.
До 12 месяца
Баллы подшкалы BISQ-R
Временное ограничение: До 12 месяца
BISQ-R — это возрастная, основанная на норме система оценки, которая обеспечивает всестороннюю оценку моделей сна младенцев и детей ясельного возраста. Он включает 3 подшкалы: IS, PP и PB. IS состоит из 5 пунктов, связанных с латентностью начала сна, количеством и продолжительностью ночных пробуждений, самой продолжительной продолжительностью сна и общим количеством ночного сна. PP состоит из 3 пунктов, связанных с трудностями перед сном, ночным сном и общими проблемами со сном у ребенка. PB, состоящий из 11 пунктов, связанных с последовательностью режима отхода ко сну, временем отхода ко сну, поведением родителей во время засыпания и ночных пробуждений, местами сна во время засыпания и после ночного пробуждения, которые могут повлиять на результаты сна. Оценка в диапазоне от 0 до 100 выводится для каждой подшкалы, причем более высокие баллы обозначают лучшее качество сна, более позитивное восприятие качества сна и родительские привычки, которые способствуют здоровому сну и независимому сну младенцев, соответственно.
До 12 месяца
Опросник привычек сна у детей (CSHQ), общие баллы
Временное ограничение: До 12 месяца
CSHQ — это инструмент для скрининга сна, предназначенный для детей дошкольного и школьного возраста. Шкала дает как общий балл, так и 8 подшкал, отражающих следующие домены сна: устойчивость ко сну, задержка начала сна, продолжительность сна, тревога во сне, ночные пробуждения, парасомнии, нарушение дыхания во сне, дневная сонливость. Общий балл колеблется от 33 до 99, причем более высокие цифры означают больше проблем со сном.
До 12 месяца
Баллы по подшкалам CSHQ
Временное ограничение: До 12 месяца
CSHQ — это инструмент для скрининга сна, предназначенный для детей дошкольного и школьного возраста. Шкала дает как общий балл, так и 8 подшкал, отражающих следующие домены сна: устойчивость ко сну, задержка начала сна, продолжительность сна, тревога во сне, ночные пробуждения, парасомнии, нарушение дыхания во сне, дневная сонливость. Оценка, полученная по каждой подшкале, находится в диапазоне от 33 до 99, по подшкале устойчивости перед сном — от 6 до 18; для начала/задержки сна — 1–3; для продолжительности сна 3-9; для беспокойства сна, 4-12; Для ночных пробуждений 3-9; при парасомниях 7-21; для нарушений дыхания во сне - 3-9; при дневной сонливости 8-24. Как для общего балла, так и для баллов по подшкалам более высокие значения представляют худший результат.
До 12 месяца
Итого баллов Питтсбургского индекса качества сна (PSQI)
Временное ограничение: До 12 месяца
PSQI представляет собой анкету для самоотчетов, которая оценивает качество сна в течение 1-месячного интервала времени. Он состоит из 7 компонентов: субъективное качество сна, латентность сна, продолжительность сна, привычная эффективность сна, нарушения сна, использование снотворных препаратов и дневная дисфункция, каждый из которых может варьироваться от 0 до 3. Затем добавляются 7 баллов по компонентам. чтобы получить глобальную оценку PSQI в диапазоне от 0 до 21. Более высокий балл указывает на худшее качество сна.
До 12 месяца
Баллы подшкалы PSQI
Временное ограничение: До 12 месяца
PSQI представляет собой анкету для самоотчетов, которая оценивает качество сна в течение 1-месячного интервала времени. Он состоит из 7 компонентов: субъективное качество сна, латентность сна, продолжительность сна, привычная эффективность сна, нарушения сна, использование снотворных и дневная дисфункция, каждый из которых может варьироваться от 0 до 3. Более высокий балл указывает на худшее качество сна. .
До 12 месяца
Показатели детской шкалы качества жизни (PedsQL) для младенцев
Временное ограничение: До 12 месяца
PedsQL состоит из 22 пунктов, включающих пять параметров: воздействие, когнитивные функции, сон/отдых, исполнительные функции и настроение/поведение, которые измеряют качество жизни, связанное со здоровьем. Анкета спрашивает, насколько серьезной проблемой был каждый пункт в течение последнего месяца. На каждый пункт отвечают по шкале от 0 (никогда) до 4 (почти всегда), затем баллы преобразуются в шкалу от 0 до 100, так что более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни, связанное со здоровьем.
До 12 месяца
Основные баллы PedsQL по шкале
Временное ограничение: До 12 месяца
PedsQL состоит из 23 пунктов по четырем общим шкалам оценки: физическое функционирование, эмоциональное функционирование, социальное функционирование и школьное функционирование, которые измеряют качество жизни, связанное со здоровьем. Анкета спрашивает, насколько серьезной проблемой был каждый пункт в течение последнего месяца. На каждый пункт отвечают по шкале от 0 (никогда) до 4 (почти всегда), затем баллы преобразуются в шкалу от 0 до 100, так что более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни, связанное со здоровьем.
До 12 месяца
Оценка модуля PedsQL Family Impact
Временное ограничение: До 12 месяца
PedsQL состоит из 36 пунктов по восьми измерениям: физическое функционирование, эмоциональное функционирование, социальное функционирование, когнитивное функционирование, общение, беспокойство, повседневная деятельность и семейные отношения, которые измеряют качество жизни, связанное со здоровьем. Анкета спрашивает, насколько серьезной проблемой был каждый пункт в течение последнего месяца. На каждый пункт отвечают по шкале от 0 (никогда) до 4 (почти всегда), затем баллы преобразуются в шкалу от 0 до 100, так что более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни, связанное со здоровьем.
До 12 месяца
Контрольный список поведения ребенка для детей в возрасте от 1,5 до 5 лет — Оценка языкового развития (CBCL/1,5–5-LDS)
Временное ограничение: До 12 месяца
LDS в возрасте от 18 месяцев до 35 месяцев является важной характеристикой CBCL/1.5-5. который использует отчеты родителей для оценки выразительного словарного запаса и словосочетаний детей, а также факторов риска задержки речи. LDS показывает, задерживается ли словарный запас и словосочетания ребенка по сравнению с нормами для возраста 18-35 месяцев. LDS может быть заполнен для детей старшего возраста с задержкой речи для сравнения с нормами до 35 месяцев. Необработанные оценки варьируются от 0 до 310 слов, чем больше слов, тем лучше, которые преобразуются в процентильное ранжирование по полу/возрасту на основе нормативных данных.
До 12 месяца
Контрольный список поведения детей в возрасте от 6 до 18 лет (CBCL/6-18) Баллы
Временное ограничение: До 12 месяца
Тест CBCL/6-18 предназначен для оценки психологической адаптации и поведенческого функционирования детей по оценке родителей. Этот инструмент предоставляет общий балл, интернализирующий балл и экстернализирующий балл, а также 8 баллов по шкале синдромов и 6 баллов по шкале, ориентированной на Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM). Он содержит 113 предметов. Необработанные баллы по шкале общих проблем находятся в диапазоне от 0 до 226. Более высокие баллы означают худший результат.
До 12 месяца
Оценки самооценки взрослых (ASR)
Временное ограничение: До 12 месяца
ASR представляет собой анкету для самоотчетов из 126 пунктов для взрослых, оценивающую аспекты адаптивного функционирования и проблемы. Опросник предоставляет баллы по следующим шкалам синдромов: тревога/депрессия, замкнутость, соматические жалобы, проблемы с мышлением, проблемы с вниманием, агрессивное поведение, поведение, нарушающее правила, и навязчивое поведение. Опросник предоставляет баллы по следующим шкалам, ориентированным на DSM: депрессивные проблемы, проблемы тревоги, соматические проблемы, проблемы избегающей личности, проблемы дефицита внимания/гиперактивности (подшкалы невнимательности и гиперактивности/импульсивности) и антисоциальные проблемы личности. Кроме того, анкета спрашивает об употреблении следующих веществ: табака, алкоголя и наркотиков. Предметы оцениваются по 3-бальной шкале: 0 — неверно; 1, отчасти или иногда правда; 2, очень верно или часто верно. Необработанные баллы по шкале общих проблем варьируются от 0 до 252. Более высокие баллы означают худший результат.
До 12 месяца
Скрининг эмоциональных расстройств, связанных с тревогой у ребенка (SCARED) — оценка версии для родителей о ребенке
Временное ограничение: До 12 месяца
SCARED измеряет тревожность у детей по шкале от 0 до 82, так что более низкие баллы указывают на низкий уровень тревожности, а высокие баллы указывают на высокий уровень тревожности.
До 12 месяца
Скрининг расстройств, связанных с тревогой у взрослых (SCAARED) — баллы версии для взрослых
Временное ограничение: До 12 месяца
SCAARED измеряет тревожность у взрослых по шкале от 0 до 88, так что более низкие баллы указывают на более низкий уровень тревожности, а высокие баллы указывают на более высокий уровень тревожности.
До 12 месяца
Опросник психотических переживаний (QPE) Оценка версии скрининга
Временное ограничение: До 12 месяца
QPE — это опросник, предназначенный для количественной оценки ряда психотических переживаний с упором на галлюцинации и бред. Будет использоваться скрининговая версия QPE из 13 пунктов, которая оценивает наличие или отсутствие галлюцинаций и бреда. Необработанные баллы варьируются от 0 до 26, причем более высокие баллы указывают на более общие и более свежие симптомы.
До 12 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Biogen

Соавторы

University of Rochester
David Bearden

Следователи

  • Директор по исследованиям: Medical Director, Biogen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 августа 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

29 августа 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

29 августа 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 июня 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 июня 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 июня 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 992EP001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

В соответствии с Политикой прозрачности клинических испытаний и обмена данными Biogen на http://clinicalresearch.biogen.com/

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ghana

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться