Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie účastníků s kanálem aktivovaným draslíkem a sodíkem, člen podrodiny T 1 (KCNT1) související s epilepsií (K1Te)

27. února 2024 aktualizováno: Biogen

Neléková, longitudinální, prospektivní přírodní studie u jedinců s epilepsií související s KCNT1 (K1Te)

Primárním cílem studie je charakterizovat záchvaty u účastníků s epilepsií související s KCNT1. Sekundárními cíli je charakterizovat růst hlavy, závažnost symptomů, neurokognitivní a sociální funkce, adaptivní chování, spánek, kvalitu života, zátěž pečovatele a náladu u účastníků s epilepsií související s KCNT1.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

35

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 50 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace studie zahrnuje účastníky s epilepsií související s KCNT1.

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Musí mít klinicky a geneticky potvrzenou diagnózu epilepsie související s KCNT1 poskytnutou zkoušejícím. Pro účely této studie jsou mutace, u kterých je geneticky potvrzeno, že způsobují epilepsii související s KCNT1, definovány tak, aby specificky vylučovaly známé benigní varianty (např. distální C konec, místo sestřihu atd.).
  • Ochota účastníka a/nebo jeho zákonného zástupce (LAR) dodržovat plánované návštěvy a studijní postupy.

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Jakýkoli stav, který může interferovat s hodnocením epilepsie související s KCNT1 a který zjevně s tímto onemocněním nesouvisí (podle úsudku zkoušejícího).
  • Historie infekce virem lidské imunodeficience.
  • Nádory nebo zhoubné nádory centrálního nervového systému (CNS) v anamnéze, včetně metastatického onemocnění CNS.
  • Aktuální zařazení nebo předchozí zařazení do intervenční klinické studie, ve které je/byla podávána zkoumaná genová terapie.
  • Zařazení do intervenční klinické studie, ve které je do 1 měsíce (nebo 5 poločasů zkoumané látky, podle toho, co je) podávána experimentální léčba malou molekulou, protilátkou nebo antisense oligonukleotidem (ASO) nebo schválená léčba malou molekulou, protilátkou nebo ASO pro experimentální použití déle) před návštěvou screeningu.

POZNÁMKA: Mohou platit jiná kritéria pro zařazení/vyloučení definovaná protokolem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
EIMFS a EOEE (až 2 roky)
Zařazeni budou účastníci, u kterých byla diagnostikována kojenecká epilepsie s migrujícími fokálními záchvaty (EIMFS) a epileptickou encefalopatií s časným nástupem (EOEE) s trváním příznaků po dobu až 2 let.
Jiný: Žádný zásah
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
EIMFS a EOEE (více než 2 roky)
Zařazeni budou účastníci, kterým byla diagnostikována EIMFS a EOEE s trváním symptomů déle než 2 roky.
Jiný: Žádný zásah
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
ONA (do 2 let)
Zařazeni budou účastníci, u kterých byla diagnostikována hypermotorická epilepsie související se spánkem (SHE) s trváním příznaků po dobu až 2 let.
Jiný: Žádný zásah
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
ONA (více než 2 roky)
Zařazeni budou účastníci, u kterých byla diagnostikována SHE s trváním symptomů déle než 2 roky.
Jiný: Žádný zásah
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet záchvatů u účastníků s epilepsií související s KCNT1, hodnoceno podle typu
Časové okno: Do 12. měsíce
Frekvence a typ záchvatů, jak je denně zaznamenávají účastníci (nebo jejich pečovatelé/pozorovatelé) do elektronického deníku záchvatů.
Do 12. měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie v obvodu hlavy
Časové okno: Do 12. měsíce
U účastníků mladších 18 let bude měřen obvod hlavy.
Do 12. měsíce
Skóre škály klinického globálního dojmu-závažnosti (CGI-S).
Časové okno: Do 12. měsíce
CGI-S se skládá z jediného sedmibodového hodnocení závažnosti onemocnění. Hodnotitelé vyberou jednu odpověď na základě následující otázky: "S ohledem na vaši celkovou klinickou zkušenost s touto konkrétní populací, jak duševně nemocný je v současné době váš účastník?" Skóre je následující: 1, normální, vůbec ne nemocný; 2, hraničně duševně nemocný; 3, mírně nemocný; 4, středně nemocný; 5, výrazně nemocný; 6, těžce nemocných a 7, mezi nejtěžce nemocnými účastníky. Vyšší skóre značí větší závažnost.
Do 12. měsíce
Skóre škály klinické změny globálního dojmu (CGI-C).
Časové okno: Do 12. měsíce
Škála CGIC je 7bodová škála, která vyžaduje, aby lékař zhodnotil, jak moc se nemoc účastníka změnila ve srovnání s výchozím stavem na začátku intervence, kde 1 je mnohem lepší; 2, středně lepší; 3, trochu lepší; 4, totéž; 5, trochu horší; 6, středně horší; 7, mnohem horší. Vyšší hodnocení znamená zhoršení stavu.
Do 12. měsíce
Vizuální analogová škála (VAS) specifická pro účastníky pro nejvíce relevantní skóre symptomů
Časové okno: Do 12. měsíce
Účastnický specifický VAS pro většinu relevantních symptomů je měřením kvality života, které bude vyhodnoceno pro specifikovaná časová období. Účastníci udávají, jak se cítí, na stupnici od 0 do 100, kde 0 znamená „špatné“ a 100 „výborné“. Budou hodnoceny až 4 nejvíce znepokojivé symptomy účastníka.
Do 12. měsíce
Váhy adaptivního chování Vineland – třetí vydání (Vineland-3) Složené skóre
Časové okno: Do 12. měsíce
Vineland-3 měří osobní a sociální dovednosti jednotlivců od narození až po dospělost. Zahrnuje 4 domény (komunikace, dovednosti pro každodenní život, socializaci a motorické dovednosti) a 11 subdomén (3 pro komunikaci, dovednosti pro každodenní život, socializaci a 2 pro motorické dovednosti). Rozsahy skóre domény jsou následující: 20 až 140, kde 130-140, vysoké; 115-129, středně vysoká; 86-114, adekvátní; 71-85, středně nízké; 20-70, nízká. Pro každou doménu se počítají složené skóre.
Do 12. měsíce
Skóre domény Vineland-3
Časové okno: Do 12. měsíce
Vineland-3 měří osobní a sociální dovednosti jednotlivců od narození až po dospělost. Zahrnuje 4 domény (komunikace, dovednosti pro každodenní život, socializaci a motorické dovednosti) a 11 subdomén (3 pro komunikaci, dovednosti pro každodenní život, socializaci a 2 pro motorické dovednosti). Rozsahy skóre domény jsou následující: 20 až 140, kde 130-140, vysoké; 115-129, středně vysoká; 86-114, adekvátní; 71-85, středně nízké; 20-70, nízká.
Do 12. měsíce
Skóre subdomény Vineland-3
Časové okno: Do 12. měsíce
Vineland-3 měří osobní a sociální dovednosti jednotlivců od narození až po dospělost. Zahrnuje 4 domény (komunikace, dovednosti pro každodenní život, socializaci a motorické dovednosti) a 11 subdomén (3 pro komunikaci, dovednosti pro každodenní život, socializaci a 2 pro motorické dovednosti). Skóre subdomény se pohybuje od 1 do 24, kde 21-24, vysoké; 18-20, středně vysoká; 13-17, adekvátní; 10-12, středně nízká a 1-9, nízká.
Do 12. měsíce
Posouzení funkcí spánkového deníku
Časové okno: Do 12. měsíce
Funkce spánku, včetně celkové doby spánku, doby v posteli a latence spánku. Latence spánku je definována jako doba potřebná k usnutí po zhasnutí světel.
Do 12. měsíce
Počet probuzení během spánku
Časové okno: Do 12. měsíce
Do 12. měsíce
Stručný revidovaný dotazník kojeneckého spánku (BISQ-R) Celková skóre
Časové okno: Do 12. měsíce
BISQ-R je skórovací systém založený na věku a normě, který poskytuje komplexní hodnocení spánkových vzorců kojenců a batolat. Zahrnuje 3 subškály: spánek kojence (IS), vnímání rodičů (PP) a chování rodičů (PB). Celkové skóre v rozmezí 0-100 se vypočítá jako průměr skóre subškál IS, PP a PB. Vyšší skóre znamená lepší kvalitu spánku, pozitivnější vnímání kvality spánku a rodičovské návyky, které podporují zdravé spánkové chování a samostatný spánek kojenců.
Do 12. měsíce
Skóre subškály BISQ-R
Časové okno: Do 12. měsíce
BISQ-R je skórovací systém založený na věku a normě, který poskytuje komplexní hodnocení spánkových vzorců kojenců a batolat. Zahrnuje 3 subškály: IS, PP a PB. IS se skládá z 5 položek souvisejících s latencí nástupu spánku, počtem a trváním nočního probuzení, nejdelším úsekem spánku a celkovým nočním spánkem. PP se skládá ze 3 položek souvisejících s potížemi před spaním, nočním spánkem a celkovými problémy se spánkem dítěte. PB skládající se z 11 položek týkajících se konzistence rutiny před spaním, doby spánku, chování rodičů v době nástupu spánku a nočního probouzení, místa spánku v době nástupu spánku a následujícího nočního probuzení, které mohou ovlivnit výsledky spánku. Skóre v rozsahu od 0 do 100 je odvozeno pro každou dílčí škálu, přičemž vyšší skóre značí lepší kvalitu spánku, pozitivnější vnímání kvality spánku a rodičovské návyky, které podporují zdravé spánkové chování a samostatný spánek kojenců.
Do 12. měsíce
Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ) Celková skóre
Časové okno: Do 12. měsíce
CSHQ je nástroj pro screening spánku rodičů určený pro děti předškolního a školního věku. Škála poskytuje celkové skóre a 8 dílčích škál odrážejících následující domény spánku: odpor před spaním, zpoždění nástupu spánku, délka spánku, úzkost ze spánku, noční probouzení, parasomnie, poruchy dýchání ve spánku, denní ospalost. Celkové skóre se pohybuje mezi 33 a 99, přičemž vyšší čísla představují více problémů se spánkem.
Do 12. měsíce
Skóre subškály CSHQ
Časové okno: Do 12. měsíce
CSHQ je nástroj pro screening spánku rodičů určený pro děti předškolního a školního věku. Škála poskytuje celkové skóre a 8 dílčích škál odrážejících následující domény spánku: odpor před spaním, zpoždění nástupu spánku, délka spánku, úzkost ze spánku, noční probouzení, parasomnie, poruchy dýchání ve spánku, denní ospalost. Skóre odvozené z každé subškály se pohybuje mezi 33 a 99, pro subškálu odolnosti před spaním 6-18; pro nástup/zpoždění spánku, 1-3; pro dobu spánku, 3-9; pro úzkost ze spánku, 4-12; Pro noční buzení, 3-9; pro parasomnie, 7-21; pro poruchy dýchání ve spánku, 3-9; pro denní ospalost, 8-24. Pro celkové i subškálové skóre vyšší hodnoty představují horší výsledek.
Do 12. měsíce
Celkové skóre Pittsburghského indexu kvality spánku (PSQI).
Časové okno: Do 12. měsíce
PSQI je self-report dotazník, který hodnotí kvalitu spánku v časovém intervalu 1 měsíce. Skládá se ze 7 skóre složek: subjektivní kvalita spánku, latence spánku, délka spánku, obvyklá účinnost spánku, poruchy spánku, užívání léků na spaní a denní dysfunkce, z nichž každé se může pohybovat od 0 do 3. Poté se sečtou skóre 7 složek získat globální skóre PSQI v rozsahu 0 až 21. Vyšší skóre znamená horší kvalitu spánku.
Do 12. měsíce
Skóre podškály PSQI
Časové okno: Do 12. měsíce
PSQI je self-report dotazník, který hodnotí kvalitu spánku v časovém intervalu 1 měsíce. Skládá se ze 7 dílčích skóre: subjektivní kvalita spánku, spánková latence, délka spánku, obvyklá účinnost spánku, poruchy spánku, užívání léků na spaní a denní dysfunkce, z nichž každé se může pohybovat od 0 do 3. Vyšší skóre znamená horší kvalitu spánku .
Do 12. měsíce
Pediatrická skóre kvality života (PedsQL) kojenců
Časové okno: Do 12. měsíce
PedsQL se skládá z 22 položek zahrnujících pět dimenzí: dopad, kognitivní funkce, spánek/odpočinek, výkonné funkce a nálada/chování, které měří kvalitu života související se zdravím. Dotazník se ptá, jak velký problém byly jednotlivé položky za poslední měsíc. Každá položka je zodpovězena na stupnici od 0 (nikdy) do 4 (téměř vždy), poté se skóre převede na stupnici od 0 do 100, takže vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života související se zdravím.
Do 12. měsíce
Skóre základní škály PedsQL
Časové okno: Do 12. měsíce
PedsQL se skládá z 23 položek ve čtyřech obecných škálách: fyzické fungování, emoční fungování, sociální fungování a školní fungování, které měří kvalitu života související se zdravím. Dotazník se ptá, jak velký problém byly jednotlivé položky za poslední měsíc. Každá položka je zodpovězena na stupnici od 0 (nikdy) do 4 (téměř vždy), poté se skóre převede na stupnici od 0 do 100, takže vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života související se zdravím.
Do 12. měsíce
Skóre modulu dopadu rodiny PedsQL
Časové okno: Do 12. měsíce
PedsQL se skládá z 36 položek v osmi dimenzích: fyzické fungování, emocionální fungování, sociální fungování, kognitivní fungování, komunikace, starosti, každodenní aktivity a rodinné vztahy, které měří kvalitu života související se zdravím. Dotazník se ptá, jak velký problém byly jednotlivé položky za poslední měsíc. Každá položka je zodpovězena na stupnici od 0 (nikdy) do 4 (téměř vždy), poté se skóre převede na stupnici od 0 do 100, takže vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života související se zdravím.
Do 12. měsíce
Kontrolní seznam chování dítěte pro věkové skupiny 1,5 až 5 – skóre v průzkumu vývoje jazyků (CBCL/1,5-5-LDS)
Časové okno: Do 12. měsíce
LDS pro věk od 18 měsíců do 35 měsíců je důležitou vlastností CBCL/1,5-5 který využívá zprávy rodičů k hodnocení vyjadřovacích slovíček a slovních spojení dětí, jakož i rizikových faktorů jazykových zpoždění. LDS udává, zda je slovní zásoba a slovní spojení dítěte opožděné oproti normám pro věk 18–35 měsíců. LDS lze absolvovat u starších dětí s jazykovým zpožděním pro srovnání s normami do 35 měsíců. Nezpracované skóre se pohybuje od 0 do 310 slov, více slov je lepších, které jsou převedeny na percentilové hodnocení pro pohlaví/věk na základě normativních údajů.
Do 12. měsíce
Kontrolní seznam chování dítěte pro věk 6 až 18 (CBCL/6-18) skóre
Časové okno: Do 12. měsíce
CBCL/6-18 je zaměřen na hodnocení psychologického přizpůsobení a behaviorálního fungování dětí podle hodnocení rodičů. Tento nástroj poskytuje celkové skóre, internalizační skóre a externalizující skóre spolu s 8 skóre škály syndromu a 6 skóre škály orientované na Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM). Obsahuje 113 položek. Hrubé skóre na stupnici celkových problémů se pohybuje od 0 do 226. Vyšší skóre znamená horší výsledek.
Do 12. měsíce
Skóre sebehodnocení dospělých (ASR).
Časové okno: Do 12. měsíce
ASR je 126-položkový dotazník pro dospělé, který hodnotí aspekty adaptivního fungování a problémů. Dotazník poskytuje skóre pro následující škály syndromů: úzkostný/depresivní, uzavřený, somatické stížnosti, problémy s myšlením, problémy s pozorností, agresivní chování, chování porušující pravidla a dotěrné chování. Dotazník poskytuje skóre pro následující škály orientované na DSM: depresivní problémy, úzkostné problémy, somatické problémy, vyhýbavé osobnostní problémy, poruchy pozornosti/hyperaktivita (subškály nepozornost a hyperaktivita/impulzivita) a antisociální problémy osobnosti. Dotazník se navíc ptá na užívání následujících látek: tabák, alkohol a drogy. Položky jsou hodnoceny na 3bodové stupnici: 0, není pravda; 1, poněkud nebo někdy pravdivé; 2, velmi pravdivé nebo často pravdivé. Hrubé skóre celkové škály problémů se pohybuje od 0 do 252. Vyšší skóre znamená horší výsledek.
Do 12. měsíce
Obrazovka emocionálních poruch souvisejících s úzkostí dítěte (SCARED) – Rodič o dítěti Skóre verze
Časové okno: Do 12. měsíce
SCARED měří úzkost u dětí na stupnici od 0 do 82, takže nižší skóre ukazuje na nízkou úroveň úzkosti a vysoké skóre ukazuje na vysokou úroveň úzkosti.
Do 12. měsíce
Obrazovka pro dospělé úzkostné poruchy (SCAARED) – skóre verze pro dospělé
Časové okno: Do 12. měsíce
SCAARED měří úzkost u dospělých na stupnici od 0 do 88 tak, že nižší skóre ukazuje nižší úroveň úzkosti a vysoké skóre znamená vyšší úroveň úzkosti.
Do 12. měsíce
Dotazník pro psychotické zkušenosti (QPE) Screening Verze skóre
Časové okno: Do 12. měsíce
QPE je dotazník, který je určen ke kvantifikaci řady psychotických zážitků se zaměřením na halucinace a bludy. Bude použita 13-ti položková screeningová verze QPE, která hodnotí přítomnost nebo nepřítomnost halucinací a bludů. Hrubé skóre se pohybuje od 0 do 26, přičemž vyšší skóre ukazuje na celkové a novější příznaky.
Do 12. měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Biogen

Spolupracovníci

University of Rochester
David Bearden

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Biogen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. srpna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

29. srpna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

29. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. června 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. června 2021

První zveřejněno (Aktuální)

11. června 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 992EP001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

V souladu se zásadami transparentnosti a sdílení dat společnosti Biogen na http://clinicalresearch.biogen.com/

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Epilepsie související s KCNT1

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit