En naturhistorisk studie av deltakere med kaliumnatriumaktivert kanalunderfamilie T-medlem 1 (KCNT1)-relatert epilepsi (K1Te)
27. februar 2024 oppdatert av: Biogen
En ikke-medikamentell, langsgående, prospektiv naturhistorisk studie av individer med KCNT1-relatert epilepsi (K1Te)
Hovedmålet med studien er å karakterisere anfall hos deltakere med KCNT1-relatert epilepsi.
De sekundære målene er å karakterisere hodevekst, alvorlighetsgrad av symptomer, nevrokognitive og sosiale funksjoner, adaptiv atferd, søvn, livskvalitet, omsorgsbyrde og humør hos deltakere med KCNT1-relatert epilepsi.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
35
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- University of Rochester
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund til 50 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen inkluderer deltakere med KCNT1-relatert epilepsi.
Beskrivelse
Viktige inkluderingskriterier:
- Må ha klinisk og genetisk bekreftet diagnose av KCNT1-relatert epilepsi gitt av etterforskeren. For formålet med denne studien er mutasjoner som er genetisk bekreftet å forårsake KCNT1-relatert epilepsi definert for å spesifikt ekskludere kjente godartede varianter (f.eks. distal C-terminus, spleisested, etc.).
- Villighet hos deltakeren og/eller deltakerens lovlig autoriserte representant (LAR) til å overholde planlagte besøk og studieprosedyrer.
Nøkkelekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som kan forstyrre vurderingen av KCNT1-relatert epilepsi og som tydeligvis ikke er relatert til denne sykdommen (etter etterforskerens vurdering).
- Historie med humant immunsviktvirusinfeksjon.
- Anamnese med svulster eller maligniteter i sentralnervesystemet (CNS), inkludert CNS-metastatisk sykdom.
- Nåværende påmelding eller tidligere påmelding i en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesgenterapi er/ble administrert.
- Påmelding til en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesbehandling med lite molekyl, antistoff eller antisense oligonukleotid (ASO) eller godkjent terapi med små molekyler, antistoffer eller ASO for undersøkelsesbruk administreres innen 1 måned (eller 5 halveringstider av studiemiddelet, avhengig av hva som er lengre) før screeningbesøket.
MERK: Andre protokolldefinerte inkluderings-/eksklusjonskriterier kan gjelde.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
EIMFS og EOEE (opptil 2 år)
Deltakere som har blitt diagnostisert med spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall (EIMFS) og tidlig oppstått epileptisk encefalopati (EOEE) med varighet av symptomer i opptil 2 år vil bli registrert.
|
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
|
|
EIMFS og EOEE (mer enn 2 år)
Deltakere som har blitt diagnostisert med EIMFS og EOEE med varighet av symptomer i mer enn 2 år vil bli registrert.
|
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
|
|
HUN (opptil 2 år)
Deltakere som har fått diagnosen søvnrelatert hypermotorisk epilepsi (SHE) med varighet av symptomer i inntil 2 år vil bli registrert.
|
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
|
|
HUN (mer enn 2 år)
Deltakere som har blitt diagnostisert med SHE med varighet av symptomer i mer enn 2 år vil bli registrert.
|
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall anfall hos deltakere med KCNT1-relatert epilepsi, vurdert etter type
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Frekvens og type anfall som registreres daglig av deltakerne (eller deres omsorgspersoner/observatører) i en elektronisk anfallsdagbok.
|
Opp til måned 12
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endre fra grunnlinje i hodeomkrets
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Hodeomkrets vil bli målt hos deltakere under 18 år.
|
Opp til måned 12
|
|
Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) Scores
Tidsramme: Opp til måned 12
|
CGI-S består av en enkelt 7-punkts vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad.
Vurdere velger ett svar basert på følgende spørsmål: "Med tanke på din totale kliniske erfaring med denne bestemte populasjonen, hvor psykisk syk er deltakeren din på dette tidspunktet?"
Poengsummen er som følger: 1, normal, ikke syk i det hele tatt; 2, borderline psykisk syk; 3, lettere syk; 4, moderat syk; 5, tydelig syk; 6, alvorlig syke og 7, blant de mest alvorlig syke deltakerne.
Høyere score indikerer større alvorlighetsgrad.
|
Opp til måned 12
|
|
Clinical Global Impression-Change (CGI-C)-skalapoeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
CGIC-skalaen er en 7-punkts skala som krever at klinikeren vurderer hvor mye deltakerens sykdom har endret seg i forhold til en baseline-tilstand ved begynnelsen av intervensjonen, hvor 1, mye bedre; 2, moderat bedre; 3, litt bedre; 4, det samme; 5, litt verre; 6, moderat verre; 7, mye verre.
Høyere vurdering vil indikere forverring av tilstanden.
|
Opp til måned 12
|
|
Deltakerspesifikk visuell analog skala (VAS) for score for de fleste aktuelle symptomer
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Den deltakerspesifikke VAS for de fleste angående symptomer er en livskvalitetsmåling som vil bli evaluert for de angitte tidsperiodene.
Deltakerne rapporterer hvordan de har det på en skala fra 0 til 100, der 0 indikerer at de er "dårlig" og 100 er "utmerket".
Inntil 4 av deltakerens mest bekymringsfulle symptomer vil bli vurdert.
|
Opp til måned 12
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3) Composite Scores
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Vineland-3 måler de personlige og sosiale ferdighetene til individer fra fødsel til voksen alder.
Den inkluderer 4 domener (kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motoriske ferdigheter) og 11 underdomener (3 hver for kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og 2 for motoriske ferdigheter).
Domenepoengintervaller er som følger: 20 til 140, hvor 130-140, høy; 115-129, moderat høy; 86-114, tilstrekkelig; 71-85, moderat lav; 20-70, lavt.
Sammensatte poengsum beregnes for hvert domene.
|
Opp til måned 12
|
|
Vineland-3 domenepoeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Vineland-3 måler de personlige og sosiale ferdighetene til individer fra fødsel til voksen alder.
Den inkluderer 4 domener (kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motoriske ferdigheter) og 11 underdomener (3 hver for kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og 2 for motoriske ferdigheter).
Domenepoengintervaller er som følger: 20 til 140, hvor 130-140, høy; 115-129, moderat høy; 86-114, tilstrekkelig; 71-85, moderat lav; 20-70, lavt.
|
Opp til måned 12
|
|
Vineland-3 underdomenepoeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Vineland-3 måler de personlige og sosiale ferdighetene til individer fra fødsel til voksen alder.
Den inkluderer 4 domener (kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motoriske ferdigheter) og 11 underdomener (3 hver for kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og 2 for motoriske ferdigheter).
Underdomene poengsum varierer fra 1 til 24, hvor 21-24, høy; 18-20, moderat høy; 13-17, tilstrekkelig; 10-12, moderat lav og 1-9, lav.
|
Opp til måned 12
|
|
Vurdering av søvndagbokfunksjoner
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Søvnfunksjoner, inkludert total søvntid, tid i sengen og søvnforsinkelse.
Søvnforsinkelse er definert som hvor lang tid det tar å sovne etter at lysene har blitt slått av.
|
Opp til måned 12
|
|
Antall oppvåkninger under søvn
Tidsramme: Opp til måned 12
|
Opp til måned 12
|
|
|
Korte spedbarnssøvnspørreskjema-revidert (BISQ-R) totalscore
Tidsramme: Opp til måned 12
|
BISQ-R er et aldersbasert, normreferert poengsystem som gir en omfattende vurdering av spedbarns og småbarns søvnmønster.
Den inkluderer 3 underskalaer: spedbarns søvn (IS), foreldrepersepsjon (PP) og foreldreadferd (PB).
Total score fra 0-100 beregnes som et gjennomsnitt av IS, PP og PB subskala skårer.
Høyere score angir bedre søvnkvalitet, mer positive oppfatninger av søvnkvalitet og foreldrevaner som fremmer henholdsvis sunn søvnatferd og uavhengig spedbarnssøvn.
|
Opp til måned 12
|
|
BISQ-R Subscale Poeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
BISQ-R er et aldersbasert, normreferert poengsystem som gir en omfattende vurdering av spedbarns og småbarns søvnmønster.
Den inkluderer 3 underskalaer: IS, PP og PB.
IS består av 5 elementer relatert til latens for innsettende søvn, antall og varighet av nattvåken, lengste søvnlengde og total nattsøvn.
PP består av 3 elementer relatert til sengetidsvansker, nattesøvn og generelle søvnproblemer hos barn.
PB som består av 11 elementer relatert til sengetidsrutinekonsistens, sengetid, foreldrenes atferd ved tidspunktet for søvnbegynnelse og nattvåkne, søvnsteder ved tidspunktet for søvnbegynnelse og etter våken natt, som kan påvirke søvnresultatene.
Score fra 0-100 er utledet for hver underskala, med høyere skårer som angir henholdsvis bedre søvnkvalitet, mer positive oppfatninger av søvnkvalitet og foreldrevaner som fremmer sunn søvnatferd og uavhengig spedbarnssøvn.
|
Opp til måned 12
|
|
Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Totalscore
Tidsramme: Opp til måned 12
|
CSHQ er et søvnscreeningsinstrument for foreldrerapport designet for barn i førskole- og skolealder.
Skalaen gir både en total poengsum og 8 underskalaer som reflekterer følgende søvndomener: sengetidsmotstand, forsinkelser i søvnstart, søvnvarighet, søvnangst, nattevåkne, parasomnier, søvnforstyrrelser i puste, søvnighet på dagtid.
Total poengsum varierer mellom 33 og 99, med høyere tall som representerer flere søvnproblemer.
|
Opp til måned 12
|
|
CSHQ Subscale Poeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
CSHQ er et søvnscreeningsinstrument for foreldrerapport designet for barn i førskole- og skolealder.
Skalaen gir både en total poengsum og 8 underskalaer som reflekterer følgende søvndomener: sengetidsmotstand, forsinkelser i søvnstart, søvnvarighet, søvnangst, nattevåkne, parasomnier, søvnforstyrrelser i puste, søvnighet på dagtid.
Poeng avledet fra hvert underskalaområde mellom 33 og 99, for sengetidsmotstandsunderskala, 6-18; for innsett/forsinkelse av søvn, 1-3; for søvnvarighet, 3-9; for søvnangst, 4-12; For nattevåking, 3-9; for parasomnier, 7-21; for søvnforstyrret pust, 3-9; for søvnighet på dagtid, 8-24.
For både total- og subskala-skårer representerer høyere verdier et dårligere resultat.
|
Opp til måned 12
|
|
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks (PSQI) Totalscore
Tidsramme: Opp til måned 12
|
PSQI er et selvrapporterende spørreskjema som vurderer søvnkvalitet over et 1-måneders tidsintervall.
Den består av 7 komponentskårer: subjektiv søvnkvalitet, søvnlatens, søvnvarighet, vanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, bruk av sovemedisiner og dysfunksjon på dagtid, som hver kan variere fra 0 til 3. De 7 komponentskårene legges deretter til for å gi en global PSQI-score i området 0 til 21.
Den høyere poengsummen indikerer dårligere søvnkvalitet.
|
Opp til måned 12
|
|
PSQI Subscale Poeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
PSQI er et selvrapporterende spørreskjema som vurderer søvnkvalitet over et 1-måneders tidsintervall.
Den består av 7 komponentskårer: subjektiv søvnkvalitet, søvnlatens, søvnvarighet, vanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, bruk av sovemedisiner og dysfunksjon på dagtid, som hver kan variere fra 0 til 3. Den høyere skåren indikerer dårligere søvnkvalitet .
|
Opp til måned 12
|
|
Pediatrisk livskvalitet (PedsQL) Poeng for spedbarnsskala
Tidsramme: Opp til måned 12
|
PedsQL består av 22 elementer som omfatter fem dimensjoner: påvirkning, kognitiv funksjon, søvn/hvile, utøvende funksjon og humør/atferd som måler helserelatert livskvalitet.
Spørreskjemaet spør hvor mye av et problem hver vare har vært i løpet av den siste måneden.
Hvert element besvares på en skala fra 0 (aldri) til 4 (nesten alltid), deretter blir poengsummene transformert til en skala fra 0 til 100, slik at høyere poengsum indikerer bedre helserelatert livskvalitet.
|
Opp til måned 12
|
|
PedsQL Core Scale Scores
Tidsramme: Opp til måned 12
|
PedsQL består av 23 elementer i fire generiske poengskalaer: fysisk funksjon, emosjonell funksjon, sosial funksjon og skolefunksjon som måler helserelatert livskvalitet.
Spørreskjemaet spør hvor mye av et problem hver vare har vært i løpet av den siste måneden.
Hvert element besvares på en skala fra 0 (aldri) til 4 (nesten alltid), deretter blir poengsummene transformert til en skala fra 0 til 100, slik at høyere poengsum indikerer bedre helserelatert livskvalitet.
|
Opp til måned 12
|
|
Poeng for PedsQL Family Impact Module
Tidsramme: Opp til måned 12
|
PedsQL består av 36 elementer i åtte dimensjoner: fysisk funksjon, emosjonell funksjon, sosial funksjon, kognitiv funksjon, kommunikasjon, bekymring, daglige aktiviteter og familieforhold som måler helserelatert livskvalitet.
Spørreskjemaet spør hvor mye av et problem hver vare har vært i løpet av den siste måneden.
Hvert element besvares på en skala fra 0 (aldri) til 4 (nesten alltid), deretter blir poengsummene transformert til en skala fra 0 til 100, slik at høyere poengsum indikerer bedre helserelatert livskvalitet.
|
Opp til måned 12
|
|
Sjekkliste for barns atferd for aldersgruppen 1,5 til 5-språkutviklingsundersøkelsen (CBCL/1,5-5-LDS) Poengsum
Tidsramme: Opp til måned 12
|
LDS for alderen 18 måneder til 35 måneder er en viktig funksjon i CBCL/1.5-5
som bruker foreldres rapporter til å vurdere barns uttrykksfulle ordforråd og ordkombinasjoner, samt risikofaktorer for språkforsinkelser.
LDS indikerer om et barns ordforråd og ordkombinasjoner er forsinket i forhold til normer for alderen 18-35 måneder.
LDS kan fylles ut for språkforsinkede eldre barn for sammenligning med normer opptil 35 måneder.
Råskårer varierer fra 0 til 310 ord, flere ord er bedre, som konverteres til en persentilrangering for kjønn/alder basert på normative data.
|
Opp til måned 12
|
|
Sjekkliste for barns atferd for alderen 6 til 18 år (CBCL/6-18).
Tidsramme: Opp til måned 12
|
CBCL/6-18 er rettet mot å vurdere psykologisk tilpasning og atferdsfunksjon hos barn, som vurdert av foreldre.
Dette instrumentet gir en totalskåre, en internaliserende skåre og en eksternaliserende skåre, sammen med 8 syndromskala-skårer og 6 - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-orienterte skala-skårer.
Den inneholder 113 artikler.
Rå poengsum på Total Problems Scale varierer fra 0 til 226.
Høyere score betyr dårligere resultat.
|
Opp til måned 12
|
|
Score for selvrapportering for voksne (ASR).
Tidsramme: Opp til måned 12
|
ASR er et 126-elements selvrapporteringsskjema for voksne som vurderer aspekter ved adaptiv funksjon og problemer.
Spørreskjemaet gir skårer for følgende syndromskalaer: engstelig/deprimert, tilbaketrukket, somatiske plager, tankeproblemer, oppmerksomhetsproblemer, aggressiv atferd, regelbrytende atferd og påtrengende atferd.
Spørreskjemaet gir skårer for følgende DSM-orienterte skalaer: depressive problemer, angstproblemer, somatiske problemer, unnvikende personlighetsproblemer, oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsproblemer (uoppmerksomhet og hyperaktivitet/impulsivitetssubskalaer), og antisosiale personlighetsproblemer.
I tillegg spør spørreskjemaet om bruk av følgende stoffer: tobakk, alkohol og narkotika.
Elementer er vurdert på en 3-punkts skala: 0, ikke sant; 1, noe eller noen ganger sant; 2, veldig sant eller ofte sant.
Rå poengsum for den totale problemskalaen varierer fra 0 til 252.
Høyere score betyr dårligere resultat.
|
Opp til måned 12
|
|
Skjerm for barns angstrelaterte emosjonelle lidelser (SCARED) - Foreldre om barneversjonspoeng
Tidsramme: Opp til måned 12
|
SCARED måler angst hos barn på en skala fra 0 til 82, slik at lavere skår indikerer lave nivåer av angst, og høye skårer indikerer høye nivåer av angst.
|
Opp til måned 12
|
|
Skjerm for angstrelaterte lidelser for voksne (SCAARED) - Voksenversjonsscore
Tidsramme: Opp til måned 12
|
SCAARED måler angst hos voksne på en skala fra 0 til 88, slik at lavere skår indikerer lavere nivåer av angst og høye skårer indikerer høyere nivåer av angst.
|
Opp til måned 12
|
|
Spørreskjema for versjonspoeng for screening av psykotiske opplevelser (QPE).
Tidsramme: Opp til måned 12
|
QPE er et spørreskjema som er designet for å kvantifisere rekke psykotiske opplevelser, med fokus på hallusinasjoner og vrangforestillinger.
Den 13-elements screeningversjonen av QPE som vurderer tilstedeværelse eller fravær av hallusinasjoner og vrangforestillinger vil bli brukt.
Raw score varierer fra 0 til 26, med høyere score indikerer mer totale og nyere symptomer.
|
Opp til måned 12
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Biogen
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. august 2021
Primær fullføring (Faktiske)
29. august 2023
Studiet fullført (Faktiske)
29. august 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. juni 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. juni 2021
Først lagt ut (Faktiske)
11. juni 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. februar 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. februar 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 992EP001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
I samsvar med Biogens retningslinjer for åpenhet og datadeling i kliniske studier på http://clinicalresearch.biogen.com/
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .