KCNT1(KCNT1) 관련 간질 환자의 자연사 연구 (K1Te)
2024년 2월 27일 업데이트: Biogen
KCNT1 관련 간질(K1Te) 환자에 대한 비약물, 종단, 전향적 자연사 연구
이 연구의 주요 목적은 KCNT1 관련 간질 환자의 발작을 특성화하는 것입니다.
2차 목표는 KCNT1 관련 간질 환자의 머리 성장, 증상 중증도, 신경인지 및 사회적 기능, 적응 행동, 수면, 삶의 질, 간병인 부담 및 기분을 특성화하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
35
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단에는 KCNT1 관련 간질 환자가 포함됩니다.
설명
주요 포함 기준:
- 조사자가 제공한 KCNT1 관련 간질의 임상적 및 유전적 진단이 확인되어야 합니다. 이 연구의 목적을 위해 KCNT1 관련 간질을 유발하는 것으로 유전적으로 확인된 돌연변이는 알려진 양성 변이체(예: 원위 C 말단, 스플라이스 부위 등)를 구체적으로 배제하도록 정의됩니다.
- 예정된 방문 및 연구 절차를 준수하려는 참가자 및/또는 참가자의 법적 대리인(LAR)의 의지.
주요 제외 기준:
- KCNT1 관련 간질의 평가를 방해할 수 있고 분명히 이 질병과 관련이 없는 모든 상태(조사자의 판단에 따름).
- 인간 면역 결핍 바이러스 감염의 병력.
- 중추신경계(CNS) 전이성 질환을 포함한 중추신경계(CNS) 종양 또는 악성종양의 병력.
- 조사 유전자 요법이 시행된 중재적 임상 연구의 현재 등록 또는 과거 등록.
- 연구 소분자, 항체 또는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료 또는 연구용으로 승인된 소분자, 항체 또는 ASO 요법이 1개월(또는 연구 제제의 5 반감기 중 어느 쪽이든) 내에 투여되는 중재 임상 연구에 등록 더 이상) 스크리닝 방문 전에.
참고: 다른 프로토콜 정의 포함/제외 기준이 적용될 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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EIMFS 및 EOEE(최대 2년)
이동성 초점 발작(EIMFS)을 동반한 유아기 간질 및 최대 2년 동안 증상이 지속되는 조기 발병 간질성 뇌병증(EOEE) 진단을 받은 참가자가 등록됩니다.
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치료군에 명시된 대로 투여합니다.
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EIMFS 및 EOEE(2년 이상)
EIMFS 및 EOEE 진단을 받고 증상 지속 기간이 2년 이상인 참가자가 등록됩니다.
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치료군에 명시된 대로 투여합니다.
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SHE(최대 2년)
최대 2년 동안 증상이 지속되는 수면 관련 과운동성 간질(SHE) 진단을 받은 참가자가 등록됩니다.
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치료군에 명시된 대로 투여합니다.
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SHE (2년 이상)
2년 이상 증상 지속 기간이 있는 SHE 진단을 받은 참가자가 등록됩니다.
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치료군에 명시된 대로 투여합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유형별로 평가된 KCNT1 관련 간질 참가자의 발작 수
기간: 12개월까지
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참여자(또는 간병인/관찰자)가 전자 발작 일기에 매일 기록하는 발작의 빈도 및 유형.
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12개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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머리 둘레의 기준선에서 변경
기간: 12개월까지
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18세 미만 참가자의 머리 둘레를 측정합니다.
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12개월까지
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CGI-S(Clinical Global Impression-Severity) 척도 점수
기간: 12개월까지
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CGI-S는 질병 심각도에 대한 단일 7점 등급 점수로 구성됩니다.
평가자는 다음 질문을 기반으로 하나의 응답을 선택합니다.
점수는 다음과 같습니다: 1, 정상, 전혀 아프지 않음; 2, 경계선 정신병; 3, 경증; 4, 중등도; 5, 현저하게 아프다; 6명은 중증이고 7명은 가장 중증 환자입니다.
점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
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12개월까지
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CGI-C(Clinical Global Impression-Change) 척도 점수
기간: 12개월까지
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CGIC 척도는 임상의가 중재 시작 시 기준선 상태에 비해 참가자의 질병이 얼마나 변했는지 평가해야 하는 7점 척도입니다. 여기서 1은 훨씬 더 좋습니다. 2, 적당히 더 좋음; 3, 조금 더 나은; 4, 동일; 5, 조금 더 나쁩니다. 6, 약간 나쁨; 7, 훨씬 더 나쁩니다.
등급이 높을수록 상태가 악화되었음을 나타냅니다.
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12개월까지
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가장 관련된 증상 점수에 대한 참가자별 시각적 아날로그 척도(VAS)
기간: 12개월까지
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대부분의 관련 증상에 대한 참가자별 VAS는 지정된 기간 동안 평가되는 삶의 질 측정입니다.
참가자들은 0에서 100까지의 척도에서 어떻게 느끼는지 보고합니다. 여기서 0은 "나쁨"을 나타내고 100은 "우수함"을 나타냅니다.
참가자의 가장 우려되는 증상 중 최대 4개를 평가합니다.
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12개월까지
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Vineland 적응 행동 척도 - 제3판(Vineland-3) 종합 점수
기간: 12개월까지
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Vineland-3는 태어날 때부터 성인이 될 때까지 개인의 개인적 및 사회적 기술을 측정합니다.
여기에는 4개의 영역(의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술)과 11개의 하위 영역(각각 3개는 의사 소통, 일상 생활 기술, 사회화, 2개는 운동 기술)이 포함됩니다.
도메인 점수 범위는 다음과 같습니다. 20~140, 여기서 130~140은 높음, 115-129, 적당히 높음; 86-114, 적절함; 71-85, 적당히 낮음; 20-70, 낮음.
종합 점수는 각 도메인에 대해 계산됩니다.
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12개월까지
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Vineland-3 도메인 점수
기간: 12개월까지
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Vineland-3는 태어날 때부터 성인이 될 때까지 개인의 개인적 및 사회적 기술을 측정합니다.
여기에는 4개의 영역(의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술)과 11개의 하위 영역(각각 3개는 의사 소통, 일상 생활 기술, 사회화, 2개는 운동 기술)이 포함됩니다.
도메인 점수 범위는 다음과 같습니다. 20~140, 여기서 130~140은 높음, 115-129, 적당히 높음; 86-114, 적절함; 71-85, 적당히 낮음; 20-70, 낮음.
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12개월까지
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Vineland-3 하위 도메인 점수
기간: 12개월까지
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Vineland-3는 태어날 때부터 성인이 될 때까지 개인의 개인적 및 사회적 기술을 측정합니다.
여기에는 4개의 영역(의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기술)과 11개의 하위 영역(각각 3개는 의사 소통, 일상 생활 기술, 사회화, 2개는 운동 기술)이 포함됩니다.
하위 도메인 점수 범위는 1~24이며, 여기서 21~24는 높음입니다. 18-20, 적당히 높음; 13-17, 적절함; 10-12, 적당히 낮음 및 1-9, 낮음.
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12개월까지
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수면 일기 기능 평가
기간: 12개월까지
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총 수면 시간, 취침 시간 및 수면 대기 시간을 포함한 수면 기능.
수면 대기 시간은 조명이 꺼진 후 잠들 때까지 걸리는 시간으로 정의됩니다.
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12개월까지
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수면 중 각성 횟수
기간: 12개월까지
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12개월까지
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간략한 영아 수면 설문지 개정판(BISQ-R) 총점
기간: 12개월까지
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BISQ-R은 영유아 수면 패턴에 대한 포괄적인 평가를 제공하는 연령 기반 규범 참조 점수 시스템입니다.
여기에는 영아 수면(IS), 부모 인식(PP) 및 부모 행동(PB)의 3가지 하위 척도가 포함됩니다.
0-100 범위의 총 점수는 IS, PP 및 PB 하위 척도 점수의 평균으로 계산됩니다.
점수가 높을수록 수면의 질이 더 좋고, 수면의 질에 대한 긍정적인 인식이 더 높으며, 건강한 수면 행동과 독립적인 영아 수면을 촉진하는 부모의 습관을 나타냅니다.
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12개월까지
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BISQ-R 하위 척도 점수
기간: 12개월까지
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BISQ-R은 영유아 수면 패턴에 대한 포괄적인 평가를 제공하는 연령 기반 규범 참조 점수 시스템입니다.
여기에는 IS, PP 및 PB의 3가지 하위 척도가 포함됩니다.
IS는 수면 개시 잠복기, 야간 각성 횟수 및 지속 시간, 가장 긴 수면 시간 및 총 야간 수면과 관련된 5개 항목으로 구성됩니다.
PP는 취침시간 어려움, 야간 수면, 전반적인 아동 수면 문제와 관련된 3가지 항목으로 구성됩니다.
PB는 수면 결과에 영향을 미칠 수 있는 취침 시간 일상 일관성, 취침 시간, 수면 시작 및 밤에 깨는 시점의 부모 행동, 수면 시작 시점 및 밤에 깨는 이후의 수면 위치와 관련된 11개 항목으로 구성됩니다.
0~100점 범위의 점수는 각 하위 척도에 대해 도출되며, 점수가 높을수록 수면의 질이 좋고, 수면의 질에 대한 긍정적인 인식이 높으며, 건강한 수면 행동과 독립적인 영아 수면을 촉진하는 부모의 습관을 나타냅니다.
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12개월까지
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어린이 수면 습관 설문지(CSHQ) 총점
기간: 12개월까지
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CSHQ는 미취학 아동과 취학 연령 아동을 위해 설계된 부모 보고서 수면 검사 도구입니다.
이 척도는 취침 시간 저항, 수면 시작 지연, 수면 시간, 수면 불안, 야간 각성, 사건수면, 수면 장애 호흡, 주간 졸음과 같은 수면 영역을 반영하는 총점과 8개의 하위 척도를 산출합니다.
총 점수 범위는 33에서 99 사이이며 숫자가 높을수록 더 많은 수면 문제를 나타냅니다.
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12개월까지
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CSHQ 하위 척도 점수
기간: 12개월까지
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CSHQ는 미취학 아동과 취학 연령 아동을 위해 설계된 부모 보고서 수면 검사 도구입니다.
이 척도는 취침 시간 저항, 수면 시작 지연, 수면 시간, 수면 불안, 야간 각성, 사건수면, 수면 장애 호흡, 주간 졸음과 같은 수면 영역을 반영하는 총점과 8개의 하위 척도를 산출합니다.
각 하위 척도에서 파생된 점수는 취침 저항 하위 척도에 대해 33에서 99 사이, 6-18; 수면 시작/지연, 1-3; 수면 시간의 경우 3-9; 수면 불안의 경우, 4-12; 밤에 깨는 경우, 3-9; 사건수면의 경우, 7-21; 수면 장애 호흡, 3-9; 주간 졸음, 8-24.
전체 및 하위 척도 점수 모두에서 값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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12개월까지
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피츠버그 수면 품질 지수(PSQI) 총 점수
기간: 12개월까지
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PSQI는 1개월 간격으로 수면의 질을 평가하는 자가 보고식 설문지입니다.
주관적 수면의 질, 수면 잠복기, 수면 시간, 습관적 수면 효율성, 수면 장애, 수면제 사용, 주간 기능 장애의 7가지 구성 요소 점수로 구성되며 각 점수의 범위는 0에서 3까지입니다. 그런 다음 7가지 구성 요소 점수가 추가됩니다. 0~21 범위의 글로벌 PSQI 점수를 산출합니다.
점수가 높을수록 수면의 질이 좋지 않음을 나타냅니다.
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12개월까지
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PSQI 하위 척도 점수
기간: 12개월까지
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PSQI는 1개월 간격으로 수면의 질을 평가하는 자가 보고식 설문지입니다.
주관적 수면의 질, 수면 잠복기, 수면 시간, 습관적 수면 효율, 수면 장애, 수면제 사용, 주간 기능 장애의 7가지 구성 요소 점수로 구성되며 각 점수는 0에서 3까지입니다. 점수가 높을수록 수면의 질이 나쁨을 나타냅니다. .
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12개월까지
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소아 삶의 질(PedsQL) 유아 척도 점수
기간: 12개월까지
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PedsQL은 영향, 인지 기능, 수면/휴식, 집행 기능, 건강 관련 삶의 질을 측정하는 기분/행동의 5개 차원으로 구성된 22개 항목으로 구성됩니다.
설문지는 각 항목이 지난 한 달 동안 얼마나 문제가 있었는지 묻습니다.
각 항목은 0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 척도로 답한 다음 점수를 0에서 100 척도로 변환하므로 점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 양호함을 나타냅니다.
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12개월까지
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PedsQL 핵심 척도 점수
기간: 12개월까지
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PedsQL은 건강 관련 삶의 질을 측정하는 신체 기능, 정서적 기능, 사회적 기능 및 학교 기능의 4가지 일반 점수 척도에서 23개 항목으로 구성됩니다.
설문지는 각 항목이 지난 한 달 동안 얼마나 문제가 있었는지 묻습니다.
각 항목은 0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 척도로 답한 다음 점수를 0에서 100 척도로 변환하므로 점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 양호함을 나타냅니다.
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12개월까지
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PedsQL 제품군 영향 모듈 점수
기간: 12개월까지
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PedsQL은 건강 관련 삶의 질을 측정하는 신체 기능, 정서적 기능, 사회적 기능, 인지 기능, 의사 소통, 걱정, 일상 활동 및 가족 관계의 8개 차원에서 36개 항목으로 구성됩니다.
설문지는 각 항목이 지난 한 달 동안 얼마나 문제가 있었는지 묻습니다.
각 항목은 0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 척도로 답한 다음 점수를 0에서 100 척도로 변환하므로 점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 양호함을 나타냅니다.
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12개월까지
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1.5~5세 아동 행동 체크리스트 - 언어 발달 조사(CBCL/1.5-5-LDS) 점수
기간: 12개월까지
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18개월에서 35개월 사이의 LDS는 CBCL/1.5-5의 중요한 특징입니다.
부모의 보고서를 사용하여 어린이의 표현 어휘 및 단어 조합과 언어 지연의 위험 요소를 평가합니다.
LDS는 아동의 어휘와 단어 조합이 18-35개월 동안 표준에 비해 지연되는지 여부를 나타냅니다.
LDS는 35개월까지 표준과 비교하기 위해 언어 지연이 있는 나이가 많은 어린이를 위해 완료할 수 있습니다.
원시 점수 범위는 0~310단어이며, 단어가 많을수록 더 좋으며 규범 데이터를 기반으로 성별/연령에 대한 백분위수 순위로 변환됩니다.
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12개월까지
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6~18세 아동 행동 체크리스트(CBCL/6-18) 점수
기간: 12개월까지
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CBCL/6-18은 부모가 평가한 아동의 심리적 적응 및 행동 기능을 평가하는 것을 목표로 합니다.
이 도구는 8개의 증후군 척도 점수와 6개의 DSM(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) 지향 척도 점수와 함께 총점, 내재화 점수 및 외현화 점수를 제공합니다.
113개의 항목이 포함되어 있습니다.
총 문제 척도의 원점수 범위는 0에서 226까지입니다.
더 높은 점수는 더 나쁜 결과를 의미합니다.
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12개월까지
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성인 자가 보고(ASR) 점수
기간: 12개월까지
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ASR은 적응 기능과 문제의 측면을 평가하는 성인을 위한 126개 항목의 자가 보고 설문지입니다.
설문지는 다음 증후군 척도에 대한 점수를 제공합니다: 불안/우울, 위축, 신체적 불만, 사고 문제, 주의력 문제, 공격적 행동, 규칙 위반 행동 및 침입 행동.
설문지는 우울 문제, 불안 문제, 신체 문제, 회피성 성격 문제, 주의력 결핍/과잉 행동 문제(부주의 및 과잉 행동/충동 하위 척도), 반사회적 성격 문제와 같은 DSM 지향 척도에 대한 점수를 제공합니다.
또한 설문지는 다음 물질의 사용에 대해 묻습니다: 담배, 술, 마약.
항목은 3점 척도로 평가됩니다: 0, 사실이 아님; 1, 어느 정도 또는 때때로 사실; 2, 매우 사실이거나 종종 사실입니다.
총 문제 척도의 원점수 범위는 0에서 252까지입니다.
더 높은 점수는 더 나쁜 결과를 의미합니다.
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12개월까지
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아동 불안 관련 정서 장애(SCARED)에 대한 선별검사 - 아동 버전 점수에 대한 부모
기간: 12개월까지
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SCARED는 0에서 82까지의 척도로 어린이의 불안을 측정하며 점수가 낮을수록 불안 수준이 낮고 점수가 높으면 불안 수준이 높음을 나타냅니다.
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12개월까지
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성인 불안 관련 장애 선별검사(SCAARED) - 성인 버전 점수
기간: 12개월까지
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SCAARED는 성인의 불안을 0에서 88까지 측정하여 점수가 낮을수록 불안 수준이 낮고 점수가 높으면 불안 수준이 높음을 나타냅니다.
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12개월까지
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정신병적 경험에 대한 설문지(QPE) 스크리닝 버전 점수
기간: 12개월까지
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QPE는 환각과 망상에 초점을 맞춘 정신병적 경험의 범위를 정량화하도록 설계된 설문지입니다.
환각과 망상의 유무를 평가하는 QPE의 13개 항목 스크리닝 버전이 사용됩니다.
원시 점수 범위는 0에서 26까지이며 점수가 높을수록 더 많은 전체 증상과 더 최근의 증상을 나타냅니다.
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12개월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 8월 17일
기본 완료 (실제)
2023년 8월 29일
연구 완료 (실제)
2023년 8월 29일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 6월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 6월 8일
처음 게시됨 (실제)
2021년 6월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 27일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 992EP001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Http://clinicalresearch.biogen.com/에 있는 Biogen의 임상 시험 투명성 및 데이터 공유 정책에 따라
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .