Um estudo de história natural de participantes com epilepsia relacionada ao canal ativado por sódio e potássio subfamília T Membro 1 (KCNT1) (K1Te)
27 de fevereiro de 2024 atualizado por: Biogen
Um estudo de história natural prospectivo, não medicamentoso e longitudinal de indivíduos com epilepsia relacionada a KCNT1 (K1Te)
O objetivo primário do estudo é caracterizar convulsões em participantes com epilepsia relacionada ao KCNT1.
Os objetivos secundários são caracterizar o crescimento da cabeça, gravidade dos sintomas, funções neurocognitivas e sociais, comportamento adaptativo, sono, qualidade de vida, sobrecarga do cuidador e humor em participantes com epilepsia relacionada ao KCNT1.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
35
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 50 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo inclui participantes com epilepsia relacionada ao KCNT1.
Descrição
Principais Critérios de Inclusão:
- Deve ter diagnóstico clínico e geneticamente confirmado de epilepsia relacionada ao KCNT1 fornecido pelo investigador. Para os fins deste estudo, as mutações que são geneticamente confirmadas como causadoras de epilepsia relacionada ao KCNT1 são definidas para excluir especificamente variantes benignas conhecidas (por exemplo, terminal C distal, local de junção, etc.).
- Disposição do participante e/ou de seu representante legal (LAR) em cumprir as visitas agendadas e os procedimentos do estudo.
Principais Critérios de Exclusão:
- Qualquer condição que possa interferir na avaliação da epilepsia relacionada ao KCNT1 e que claramente não esteja relacionada a esta doença (na opinião do investigador).
- Histórico de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana.
- História de tumores ou malignidades do sistema nervoso central (SNC), incluindo doença metastática do SNC.
- Inscrição atual ou inscrição anterior em um estudo clínico intervencional no qual uma terapia genética experimental é/foi administrada.
- Inscrição em um estudo clínico intervencional no qual um tratamento experimental de molécula pequena, anticorpo ou oligonucleotídeo antisense (ASO) ou terapia aprovada de molécula pequena, anticorpo ou ASO para uso experimental é administrado dentro de 1 mês (ou 5 meias-vidas do agente do estudo, o que for mais) antes da visita de triagem.
NOTA: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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EIMFS e EOEE (até 2 anos)
Os participantes que foram diagnosticados com epilepsia da infância com crises focais migratórias (EIMFS) e encefalopatia epiléptica de início precoce (EOEE) com duração dos sintomas por até 2 anos serão incluídos.
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Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
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EIMFS e EOEE (mais de 2 anos)
Os participantes que foram diagnosticados com EIMFS e EOEE com duração dos sintomas por mais de 2 anos serão inscritos.
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Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
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ELA (até 2 anos)
Os participantes que foram diagnosticados com epilepsia hipermotora relacionada ao sono (ELA) com duração dos sintomas por até 2 anos serão inscritos.
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Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
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ELA (Mais de 2 anos)
Os participantes que foram diagnosticados com SHE com duração dos sintomas por mais de 2 anos serão inscritos.
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Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de convulsões em participantes com epilepsia relacionada a KCNT1, avaliada por tipo
Prazo: Até o mês 12
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Frequência e tipo de convulsões registradas diariamente pelos participantes (ou seus cuidadores/observadores) em um diário eletrônico de convulsões.
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Até o mês 12
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da linha de base na circunferência da cabeça
Prazo: Até o mês 12
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A circunferência da cabeça será medida em participantes com menos de 18 anos de idade.
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Até o mês 12
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Pontuações da Escala de Gravidade da Impressão Clínica Global (CGI-S)
Prazo: Até o mês 12
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O CGI-S consiste em uma única pontuação de 7 pontos de gravidade da doença.
Os avaliadores selecionam uma resposta com base na seguinte pergunta: "Considerando sua experiência clínica total com esta população específica, quão mentalmente doente é seu participante neste momento?"
As pontuações são as seguintes: 1, normal, nada doente; 2, transtorno mental limítrofe; 3, levemente doente; 4, moderadamente doente; 5, marcadamente doente; 6, gravemente doente e 7, entre os participantes mais gravemente doentes.
Pontuações mais altas indicam maior gravidade.
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Até o mês 12
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Pontuações da Escala de Mudança de Impressão Global Clínica (CGI-C)
Prazo: Até o mês 12
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A escala CGIC é uma escala de 7 pontos que requer que o clínico avalie o quanto a doença do participante mudou em relação a um estado inicial no início da intervenção, onde 1, muito melhor; 2, moderadamente melhor; 3, um pouco melhor; 4, o mesmo; 5, um pouco pior; 6, moderadamente pior; 7, muito pior.
Uma classificação mais alta indicará o agravamento da condição.
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Até o mês 12
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Escala Visual Analógica (VAS) Específica do Participante para a Maioria das Pontuações de Sintomas Preocupantes
Prazo: Até o mês 12
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A VAS específica do participante para a maioria dos sintomas preocupantes é uma medida de qualidade de vida que será avaliada nos períodos de tempo especificados.
Os participantes relatam como se sentem em uma escala de 0 a 100, onde 0 indica ser "ruim" e 100, "excelente".
Serão avaliados até 4 dos sintomas mais preocupantes do participante.
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Até o mês 12
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Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland-Terceira Edição (Vineland-3) Pontuações Compostas
Prazo: Até o mês 12
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O Vineland-3 mede as habilidades pessoais e sociais dos indivíduos desde o nascimento até a idade adulta.
Inclui 4 domínios (comunicação, habilidades de vida diária, socialização e habilidades motoras) e 11 subdomínios (3 para comunicação, habilidades de vida diária, socialização e 2 para habilidades motoras).
Os intervalos de pontuação do domínio são os seguintes: 20 a 140, onde 130-140, alto; 115-129, moderadamente alto; 86-114, adequado; 71-85, moderadamente baixo; 20-70, baixo.
Pontuações compostas são calculadas para cada domínio.
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Até o mês 12
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Pontuações de domínio Vineland-3
Prazo: Até o mês 12
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O Vineland-3 mede as habilidades pessoais e sociais dos indivíduos desde o nascimento até a idade adulta.
Inclui 4 domínios (comunicação, habilidades de vida diária, socialização e habilidades motoras) e 11 subdomínios (3 para comunicação, habilidades de vida diária, socialização e 2 para habilidades motoras).
Os intervalos de pontuação do domínio são os seguintes: 20 a 140, onde 130-140, alto; 115-129, moderadamente alto; 86-114, adequado; 71-85, moderadamente baixo; 20-70, baixo.
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Até o mês 12
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Pontuações do subdomínio Vineland-3
Prazo: Até o mês 12
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O Vineland-3 mede as habilidades pessoais e sociais dos indivíduos desde o nascimento até a idade adulta.
Inclui 4 domínios (comunicação, habilidades de vida diária, socialização e habilidades motoras) e 11 subdomínios (3 para comunicação, habilidades de vida diária, socialização e 2 para habilidades motoras).
A pontuação do subdomínio varia de 1 a 24, onde 21-24, alta; 18-20, moderadamente alto; 13-17, adequado; 10-12, moderadamente baixo e 1-9, baixo.
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Até o mês 12
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Avaliação dos recursos do diário do sono
Prazo: Até o mês 12
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Características do sono, incluindo tempo total de sono, tempo na cama e latência do sono.
A latência do sono é definida como a quantidade de tempo necessária para adormecer depois que as luzes foram apagadas.
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Até o mês 12
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Número de despertares durante o sono
Prazo: Até o mês 12
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Até o mês 12
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Pontuações totais do Questionário Breve de Sono Infantil Revisado (BISQ-R)
Prazo: Até o mês 12
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O BISQ-R é um sistema de pontuação baseado em idade e referenciado por normas que fornece uma avaliação abrangente dos padrões de sono de bebês e crianças pequenas.
Inclui 3 subescalas: sono infantil (IS), percepção dos pais (PP) e comportamento dos pais (PB).
A pontuação total variando de 0 a 100 é calculada como uma média das pontuações das subescalas IS, PP e PB.
Pontuações mais altas denotam melhor qualidade do sono, percepções mais positivas da qualidade do sono e hábitos dos pais que promovem comportamentos de sono saudáveis e sono infantil independente, respectivamente.
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Até o mês 12
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Pontuações da subescala BISQ-R
Prazo: Até o mês 12
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O BISQ-R é um sistema de pontuação baseado em idade e referenciado por normas que fornece uma avaliação abrangente dos padrões de sono de bebês e crianças pequenas.
Inclui 3 subescalas: IS, PP e PB.
O IS consiste em 5 itens relacionados à latência do início do sono, número e duração do despertar noturno, maior duração do sono e sono noturno total.
O PP consiste em 3 itens relacionados à dificuldade na hora de dormir, sono durante a noite e problemas gerais de sono infantil.
PB composto por 11 itens relacionados à consistência da rotina de dormir, hora de dormir, comportamento dos pais no início do sono e despertar noturno, locais de sono no início do sono e despertar noturno seguinte que podem afetar os resultados do sono.
A pontuação variando de 0 a 100 é derivada para cada subescala, com pontuações mais altas denotando melhor qualidade do sono, percepções mais positivas da qualidade do sono e hábitos dos pais que promovem comportamentos de sono saudáveis e sono infantil independente, respectivamente.
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Até o mês 12
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Pontuações totais do Questionário de Hábitos de Sono das Crianças (CSHQ)
Prazo: Até o mês 12
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O CSHQ é um instrumento de triagem do sono de relatório dos pais projetado para crianças em idade pré-escolar e escolar.
A escala produz uma pontuação total e 8 subescalas que refletem os seguintes domínios do sono: resistência à hora de dormir, atraso no início do sono, duração do sono, ansiedade do sono, despertares noturnos, parassonias, distúrbios respiratórios do sono, sonolência diurna.
A pontuação total varia entre 33 e 99, com números mais altos representando mais problemas de sono.
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Até o mês 12
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Pontuações da subescala CSHQ
Prazo: Até o mês 12
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O CSHQ é um instrumento de triagem do sono de relatório dos pais projetado para crianças em idade pré-escolar e escolar.
A escala produz uma pontuação total e 8 subescalas que refletem os seguintes domínios do sono: resistência à hora de dormir, atraso no início do sono, duração do sono, ansiedade do sono, despertares noturnos, parassonias, distúrbios respiratórios do sono, sonolência diurna.
A pontuação derivada de cada subescala varia entre 33 e 99, para a subescala de resistência na hora de dormir, 6-18; para início/atraso do sono, 1-3; para duração do sono, 3-9; para ansiedade do sono, 4-12; Para acordar à noite, 3-9; para parassonias, 7-21; para distúrbios respiratórios do sono, 3-9; para sonolência diurna, 8-24.
Tanto para os escores totais quanto para as subescalas, valores mais altos representam um resultado pior.
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Até o mês 12
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Pontuações Totais do Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI)
Prazo: Até o mês 12
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O PSQI é um questionário de autorrelato que avalia a qualidade do sono em um intervalo de tempo de 1 mês.
Consiste em 7 pontuações de componentes: qualidade subjetiva do sono, latência do sono, duração do sono, eficiência habitual do sono, distúrbios do sono, uso de medicação para dormir e disfunção diurna, cada uma das quais pode variar de 0 a 3. As pontuações dos 7 componentes são então adicionadas para produzir uma pontuação PSQI global na faixa de 0 a 21.
A pontuação mais alta indica pior qualidade do sono.
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Até o mês 12
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Pontuações da subescala PSQI
Prazo: Até o mês 12
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O PSQI é um questionário de autorrelato que avalia a qualidade do sono em um intervalo de tempo de 1 mês.
É composto por 7 pontuações de componentes: qualidade subjetiva do sono, latência do sono, duração do sono, eficiência habitual do sono, distúrbios do sono, uso de medicação para dormir e disfunção diurna, cada uma das quais pode variar de 0 a 3. A pontuação mais alta indica pior qualidade do sono .
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Até o mês 12
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Pontuações da Escala Infantil de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL)
Prazo: Até o mês 12
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O PedsQL consiste em 22 itens que compreendem cinco dimensões: impacto, funcionamento cognitivo, sono/repouso, funcionamento executivo e humor/comportamento que mede a qualidade de vida relacionada à saúde.
O questionário pergunta o quanto cada item foi um problema durante o último mês.
Cada item é respondido em uma escala de 0 (nunca) a 4 (quase sempre) e os escores são transformados em uma escala de 0 a 100, de forma que escores mais altos indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde.
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Até o mês 12
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Pontuações da escala principal do PedsQL
Prazo: Até o mês 12
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O PedsQL consiste em 23 itens em quatro escalas de pontuação genéricas: funcionamento físico, funcionamento emocional, funcionamento social e funcionamento escolar que mede a qualidade de vida relacionada à saúde.
O questionário pergunta o quanto cada item foi um problema durante o último mês.
Cada item é respondido em uma escala de 0 (nunca) a 4 (quase sempre) e os escores são transformados em uma escala de 0 a 100, de forma que escores mais altos indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde.
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Até o mês 12
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Pontuações do módulo PedsQL Family Impact
Prazo: Até o mês 12
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O PedsQL consiste em 36 itens em oito dimensões: funcionamento físico, funcionamento emocional, funcionamento social, funcionamento cognitivo, comunicação, preocupação, atividades diárias e relações familiares que mede a qualidade de vida relacionada à saúde.
O questionário pergunta o quanto cada item foi um problema durante o último mês.
Cada item é respondido em uma escala de 0 (nunca) a 4 (quase sempre) e os escores são transformados em uma escala de 0 a 100, de forma que escores mais altos indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde.
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Até o mês 12
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Lista de verificação do comportamento infantil para idades de 1,5 a 5-Pesquisa de desenvolvimento de linguagem (CBCL/1,5-5-LDS) Pontuação
Prazo: Até o mês 12
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LDS para idades de 18 meses a 35 meses é uma característica importante do CBCL/1.5-5
que usa os relatos dos pais para avaliar o vocabulário expressivo e as combinações de palavras das crianças, bem como os fatores de risco para atrasos de linguagem.
O LDS indica se o vocabulário e as combinações de palavras de uma criança estão atrasados em relação às normas para idades de 18 a 35 meses.
O LDS pode ser preenchido para crianças mais velhas com atraso de linguagem para comparação com as normas de até 35 meses.
As pontuações brutas variam de 0 a 310 palavras, mais palavras é melhor, que são convertidas em uma classificação de percentil para gênero/idade com base em dados normativos.
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Até o mês 12
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Lista de verificação de comportamento infantil para idades de 6 a 18 (CBCL/6-18) Pontuações
Prazo: Até o mês 12
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O CBCL/6-18 visa avaliar o ajustamento psicológico e o funcionamento comportamental de crianças, conforme avaliado pelos pais.
Este instrumento fornece uma pontuação total, uma pontuação de internalização e uma pontuação de externalização, juntamente com 8 pontuações da escala de síndromes e 6 pontuações da escala orientada para o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM).
Contém 113 itens.
As pontuações brutas da Escala Total de Problemas variam de 0 a 226.
Pontuações mais altas significam um resultado pior.
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Até o mês 12
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Pontuações de auto-relato de adultos (ASR)
Prazo: Até o mês 12
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O ASR é um questionário de autorrelato de 126 itens para adultos avaliando aspectos de funcionamento adaptativo e problemas.
O questionário fornece pontuações para as seguintes escalas de síndrome: ansioso/deprimido, retraído, queixas somáticas, problemas de pensamento, problemas de atenção, comportamento agressivo, comportamento de quebra de regras e comportamento intrusivo.
O questionário fornece pontuações para as seguintes escalas orientadas pelo DSM: problemas depressivos, problemas de ansiedade, problemas somáticos, problemas de personalidade esquiva, problemas de déficit de atenção/hiperatividade (subescalas de desatenção e hiperatividade/impulsividade) e problemas de personalidade antissocial.
Além disso, o questionário pergunta sobre o uso das seguintes substâncias: tabaco, álcool e drogas.
Os itens são classificados em uma escala de 3 pontos: 0, não é verdade; 1, um pouco ou algumas vezes verdadeiro; 2, muito verdadeiro ou frequentemente verdadeiro.
As pontuações brutas da escala de problemas totais variam de 0 a 252.
Pontuações mais altas significam um resultado pior.
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Até o mês 12
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Triagem para Transtornos Emocionais Relacionados à Ansiedade Infantil (SCARED) - Pontuação da versão dos pais sobre a criança
Prazo: Até o mês 12
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O SCARED mede a ansiedade em crianças em uma escala de 0 a 82, de modo que pontuações mais baixas indicam baixos níveis de ansiedade e pontuações altas indicam altos níveis de ansiedade.
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Até o mês 12
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Triagem para Transtornos Relacionados à Ansiedade em Adultos (SCAARED) - Pontuações da Versão para Adultos
Prazo: Até o mês 12
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O SCAARED mede a ansiedade em adultos em uma escala de 0 a 88, de modo que pontuações mais baixas indicam níveis mais baixos de ansiedade e pontuações altas indicam níveis mais altos de ansiedade.
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Até o mês 12
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Pontuações da versão de triagem do questionário para experiências psicóticas (QPE)
Prazo: Até o mês 12
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O QPE é um questionário projetado para quantificar a gama de experiências psicóticas, com foco em alucinações e delírios.
Será utilizada a versão de triagem de 13 itens do QPE que avalia a presença ou ausência de alucinações e delírios.
As pontuações brutas variam de 0 a 26, com pontuações mais altas indicando sintomas mais totais e mais recentes.
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Até o mês 12
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Biogen
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de agosto de 2021
Conclusão Primária (Real)
29 de agosto de 2023
Conclusão do estudo (Real)
29 de agosto de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de junho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de junho de 2021
Primeira postagem (Real)
11 de junho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 992EP001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
De acordo com a Política de Transparência de Ensaios Clínicos e Compartilhamento de Dados da Biogen em http://clinicalresearch.biogen.com/
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .