Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej uczestników z kanałami aktywowanymi potasem i sodem, podrodzina T Członek 1 (KCNT1) związana z padaczką (K1Te)

27 lutego 2024 zaktualizowane przez: Biogen

Nielekowe, podłużne, prospektywne badanie historii naturalnej osób z padaczką związaną z KCNT1 (K1Te)

Głównym celem badania jest scharakteryzowanie napadów padaczkowych u uczestników z padaczką związaną z KCNT1. Celem drugorzędnym jest scharakteryzowanie wzrostu głowy, nasilenia objawów, funkcji neurokognitywnych i społecznych, zachowania adaptacyjnego, snu, jakości życia, obciążenia opiekuna i nastroju u uczestników z padaczką związaną z KCNT1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

35

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje uczestników z padaczką związaną z KCNT1.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Musi mieć klinicznie i genetycznie potwierdzoną diagnozę padaczki związanej z KCNT1 przedstawioną przez badacza. Dla celów tego badania mutacje, które zostały genetycznie potwierdzone jako powodujące padaczkę związaną z KCNT1, są definiowane tak, aby konkretnie wykluczyć znane łagodne warianty (np. Dystalny koniec C, miejsce splicingowe itp.).
  • Gotowość uczestnika i/lub jego przedstawiciela ustawowego (LAR) do przestrzegania zaplanowanych wizyt i procedur badania.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Każdy stan, który może zakłócać ocenę padaczki związanej z KCNT1 i który wyraźnie nie jest związany z tą chorobą (w ocenie badacza).
  • Historia zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności.
  • Historia guzów lub nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (OUN), w tym przerzutów do OUN.
  • Aktualna lub wcześniejsza rejestracja do interwencyjnego badania klinicznego, w którym podawana jest/była eksperymentalna terapia genowa.
  • Włączenie do interwencyjnego badania klinicznego, w którym eksperymentalna terapia małocząsteczkowa, przeciwciało lub antysensowny oligonukleotyd (ASO) lub zatwierdzona terapia małocząsteczkowa, przeciwciało lub ASO do celów badawczych jest podawana w ciągu 1 miesiąca (lub 5 okresów półtrwania badanego czynnika, w zależności od tego, który dłużej) przed wizytą przesiewową.

UWAGA: Mogą mieć zastosowanie inne zdefiniowane w protokole kryteria włączenia/wyłączenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
EIMFS i EOEE (do 2 lat)
Uczestnicy, u których zdiagnozowano padaczkę niemowlęcą z napadami ogniskowymi wędrującymi (EIMFS) i encefalopatię padaczkową o wczesnym początku (EOEE) z objawami trwającymi do 2 lat, zostaną zapisani.
Inny: Brak interwencji
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
EIMFS i EOEE (ponad 2 lata)
Uczestnicy, u których zdiagnozowano EIMFS i EOEE z objawami trwającymi dłużej niż 2 lata, zostaną zapisani.
Inny: Brak interwencji
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
ONA (do 2 lat)
Uczestnicy, u których zdiagnozowano padaczkę hipermotoryczną związaną ze snem (SHE) z czasem trwania objawów do 2 lat, zostaną zapisani.
Inny: Brak interwencji
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
ONA (ponad 2 lata)
Uczestnicy, u których zdiagnozowano SHE z objawami trwającymi dłużej niż 2 lata, zostaną zapisani.
Inny: Brak interwencji
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba napadów padaczkowych u uczestników z padaczką związaną z KCNT1, według typu
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Częstotliwość i rodzaj napadów odnotowywane codziennie przez uczestników (lub ich opiekunów/obserwatorów) w elektronicznym dzienniku napadów.
Do miesiąca 12

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od linii bazowej w obwodzie głowy
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Obwód głowy będzie mierzony u uczestników poniżej 18 roku życia.
Do miesiąca 12
Wyniki w skali globalnego wrażenia klinicznego-dotkliwości (CGI-S).
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
CGI-S składa się z pojedynczej 7-punktowej oceny ciężkości choroby. Oceniający wybierają jedną odpowiedź na podstawie następującego pytania: „Biorąc pod uwagę Twoje całkowite doświadczenie kliniczne z tą konkretną populacją, jak bardzo chory psychicznie jest obecnie Twój uczestnik?” Wyniki są następujące: 1, normalny, wcale nie chory; 2, pogranicza chorych psychicznie; 3, lekko chory; 4, średnio chory; 5, wyraźnie chory; 6 ciężko chorych i 7 najciężej chorych. Wyższe wyniki wskazują na większą dotkliwość.
Do miesiąca 12
Wyniki skali globalnego wrażenia klinicznego-zmiany (CGI-C).
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Skala CGIC to 7-punktowa skala, która wymaga od klinicysty oceny, jak bardzo zmieniła się choroba uczestnika w stosunku do stanu wyjściowego na początku interwencji, gdzie 1, znacznie lepiej; 2, średnio lepiej; 3, trochę lepiej; 4, to samo; 5, trochę gorzej; 6, średnio gorzej; 7, znacznie gorzej. Wyższa ocena będzie oznaczać pogorszenie stanu.
Do miesiąca 12
Specyficzna dla uczestnika wizualna skala analogowa (VAS) dla wyników najbardziej niepokojących objawów
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Specyficzny dla uczestnika VAS dla większości objawów jest miarą jakości życia, która będzie oceniana w określonych przedziałach czasowych. Uczestnicy zgłaszają, jak się czują w skali od 0 do 100, gdzie 0 oznacza „słaby”, a 100 „doskonały”. Ocenie podlega do 4 najbardziej niepokojących objawów uczestnika.
Do miesiąca 12
Vineland Adaptive Behaviour Scales - wydanie trzecie (Vineland-3) Złożone wyniki
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Vineland-3 mierzy umiejętności osobiste i społeczne jednostek od urodzenia do dorosłości. Obejmuje 4 domeny (komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja i umiejętności motoryczne) oraz 11 subdomen (po 3 dla komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji i 2 dla umiejętności motorycznych). Zakresy wyników domeny są następujące: 20 do 140, gdzie 130-140, wysoki; 115-129, średnio wysoka; 86-114, odpowiednie; 71-85, średnio niski; 20-70, niski. Złożone wyniki są obliczane dla każdej domeny.
Do miesiąca 12
Wyniki domeny Vineland-3
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Vineland-3 mierzy umiejętności osobiste i społeczne jednostek od urodzenia do dorosłości. Obejmuje 4 domeny (komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja i umiejętności motoryczne) oraz 11 subdomen (po 3 dla komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji i 2 dla umiejętności motorycznych). Zakresy wyników domeny są następujące: 20 do 140, gdzie 130-140, wysoki; 115-129, średnio wysoka; 86-114, odpowiednie; 71-85, średnio niski; 20-70, niski.
Do miesiąca 12
Wyniki subdomeny Vineland-3
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Vineland-3 mierzy umiejętności osobiste i społeczne jednostek od urodzenia do dorosłości. Obejmuje 4 domeny (komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja i umiejętności motoryczne) oraz 11 subdomen (po 3 dla komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji i 2 dla umiejętności motorycznych). Wynik subdomeny waha się od 1 do 24, gdzie 21-24, wysoki; 18-20, średnio wysoka; 13-17, odpowiednie; 10-12, umiarkowanie niska i 1-9, niska.
Do miesiąca 12
Ocena funkcji dziennika snu
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Funkcje snu, w tym całkowity czas snu, czas spędzony w łóżku i opóźnienie snu. Opóźnienie snu definiuje się jako czas potrzebny do zaśnięcia po wyłączeniu światła.
Do miesiąca 12
Liczba przebudzeń podczas snu
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
Do miesiąca 12
Zrewidowany kwestionariusz krótkiego snu niemowląt (BISQ-R).
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
BISQ-R to oparty na wieku, oparty na normach system punktacji, który zapewnia kompleksową ocenę wzorców snu niemowląt i małych dzieci. Obejmuje 3 podskale: sen niemowlęcia (IS), postrzeganie rodziców (PP) i zachowanie rodziców (PB). Całkowity wynik w zakresie od 0-100 jest obliczany jako średnia wyników podskali IS, PP i PB. Wyższe wyniki oznaczają lepszą jakość snu, bardziej pozytywne postrzeganie jakości snu i nawyki rodziców, które promują odpowiednio zdrowe zachowania związane ze snem i niezależny sen niemowlęcia.
Do miesiąca 12
Wyniki podskali BISQ-R
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
BISQ-R to oparty na wieku, oparty na normach system punktacji, który zapewnia kompleksową ocenę wzorców snu niemowląt i małych dzieci. Obejmuje 3 podskale: IS, PP i PB. IS składa się z 5 pozycji związanych z latencją zasypiania, liczbą i czasem trwania nocnych przebudzeń, najdłuższym odcinkiem snu i całkowitym snem nocnym. PP składa się z 3 pozycji związanych z trudnościami w zasypianiu, snem w nocy i ogólnymi problemami ze snem dziecka. PB składający się z 11 pozycji związanych z regularnością pory snu, porą snu, zachowaniem rodziców w czasie zasypiania i nocnego przebudzenia, miejscami snu w czasie zasypiania i po przebudzeniu w nocy, które mogą wpływać na wyniki snu. Dla każdej podskali uzyskiwany jest wynik w zakresie od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają odpowiednio lepszą jakość snu, bardziej pozytywne postrzeganie jakości snu i nawyki rodziców, które promują zdrowe zachowania związane ze snem i niezależny sen niemowlęcia.
Do miesiąca 12
Kwestionariusz nawyków snu dzieci (CSHQ) Suma wyników
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
CSHQ to narzędzie do badania snu według raportów rodziców przeznaczone dla dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym. Skala daje zarówno wynik całkowity, jak i 8 podskal odzwierciedlających następujące domeny snu: opór przed snem, opóźnienie zasypiania, czas trwania snu, niepokój podczas snu, budzenie się w nocy, parasomnie, zaburzenia oddychania podczas snu, senność w ciągu dnia. Całkowity zakres wyników wynosi od 33 do 99, przy czym wyższe liczby oznaczają więcej problemów ze snem.
Do miesiąca 12
Wyniki podskali CSHQ
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
CSHQ to narzędzie do badania snu według raportów rodziców przeznaczone dla dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym. Skala daje zarówno wynik całkowity, jak i 8 podskal odzwierciedlających następujące domeny snu: opór przed snem, opóźnienie zasypiania, czas trwania snu, niepokój podczas snu, budzenie się w nocy, parasomnie, zaburzenia oddychania podczas snu, senność w ciągu dnia. Wynik uzyskany z każdej podskali z przedziału od 33 do 99, dla podskali oporu przed snem, 6-18; dla zasypiania/opóźnienia, 1-3; na czas snu, 3-9; na niepokój podczas snu, 4-12; Na nocne przebudzenia, 3-9; na parasomnie, 7-21; na zaburzenia oddychania podczas snu, 3-9; na senność w ciągu dnia, 8-24. Zarówno w przypadku wyników całkowitych, jak i podskal, wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Do miesiąca 12
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) Łączne wyniki
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
PSQI to samoopisowy kwestionariusz, który ocenia jakość snu w okresie 1 miesiąca. Składa się z 7 punktacji składowych: subiektywna jakość snu, latencja snu, czas trwania snu, nawykowa efektywność snu, zaburzenia snu, stosowanie leków nasennych i dysfunkcja w ciągu dnia, z których każda może mieścić się w zakresie od 0 do 3. Następnie dodaje się wyniki 7 składowych aby uzyskać globalny wynik PSQI w zakresie od 0 do 21. Wyższy wynik wskazuje na gorszą jakość snu.
Do miesiąca 12
Wyniki podskali PSQI
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
PSQI to samoopisowy kwestionariusz, który ocenia jakość snu w okresie 1 miesiąca. Składa się z 7 wyników składowych: subiektywna jakość snu, latencja snu, czas trwania snu, nawykowa efektywność snu, zaburzenia snu, stosowanie leków nasennych i dysfunkcja w ciągu dnia, z których każda może mieścić się w zakresie od 0 do 3. Wyższy wynik wskazuje na gorszą jakość snu .
Do miesiąca 12
Wyniki Skali Jakości Życia Dzieci (PedsQL) dla niemowląt
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
PedsQL składa się z 22 pozycji obejmujących pięć wymiarów: wpływ, funkcjonowanie poznawcze, sen/odpoczynek, funkcjonowanie wykonawcze oraz nastrój/zachowanie, które mierzą jakość życia związaną ze zdrowiem. Kwestionariusz pyta, jak duży problem sprawiał każdy element w ciągu ostatniego miesiąca. Na każdą pozycję udziela się odpowiedzi w skali od 0 (nigdy) do 4 (prawie zawsze), a następnie wyniki przekształca się w skalę od 0 do 100, tak aby wyższe wyniki wskazywały na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem.
Do miesiąca 12
Wyniki skali podstawowej PedsQL
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
PedsQL składa się z 23 pozycji w czterech ogólnych skalach wyników: funkcjonowanie fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i funkcjonowanie szkoły, które mierzą jakość życia związaną ze zdrowiem. Kwestionariusz pyta, jak duży problem sprawiał każdy element w ciągu ostatniego miesiąca. Na każdą pozycję udziela się odpowiedzi w skali od 0 (nigdy) do 4 (prawie zawsze), a następnie wyniki przekształca się w skalę od 0 do 100, tak aby wyższe wyniki wskazywały na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem.
Do miesiąca 12
Wyniki modułu wpływu rodziny PedsQL
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
PedsQL składa się z 36 pozycji w ośmiu wymiarach: funkcjonowanie fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, funkcjonowanie poznawcze, komunikacja, martwienie się, codzienne czynności i relacje rodzinne, które mierzą jakość życia związaną ze zdrowiem. Kwestionariusz pyta, jak duży problem sprawiał każdy element w ciągu ostatniego miesiąca. Na każdą pozycję udziela się odpowiedzi w skali od 0 (nigdy) do 4 (prawie zawsze), a następnie wyniki przekształca się w skalę od 0 do 100, tak aby wyższe wyniki wskazywały na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem.
Do miesiąca 12
Lista kontrolna zachowania dzieci w wieku od 1,5 do 5 lat Badanie rozwoju języka (CBCL/1,5-5-LDS) Wynik
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
LDS dla dzieci w wieku od 18 do 35 miesięcy jest ważną cechą CBCL/1.5-5 który wykorzystuje raporty rodziców do oceny słownictwa ekspresyjnego i kombinacji słów dzieci, a także czynników ryzyka opóźnień językowych. LDS wskazuje, czy słownictwo i kombinacje słów dziecka są opóźnione w stosunku do norm w wieku 18-35 miesięcy. LDS można wypełnić dla starszych dzieci z opóźnieniem językowym w celu porównania z normami do 35 miesięcy. Surowe wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 310 słów, im więcej słów, tym lepiej, które są konwertowane na ranking percentylowy dla płci/wieku na podstawie danych normatywnych.
Do miesiąca 12
Lista kontrolna zachowania dzieci w wieku od 6 do 18 lat (CBCL / 6-18) Wyniki
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
CBCL/6-18 ma na celu ocenę przystosowania psychicznego i funkcjonowania behawioralnego dzieci w ocenie rodziców. To narzędzie zapewnia wynik całkowity, wynik internalizacji i wynik eksternalizacji, wraz z 8 punktami w skali zespołu i 6 punktami w skali zorientowanej na DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). Zawiera 113 pozycji. Surowe wyniki Skali Ogółu Problemów mieszczą się w zakresie od 0 do 226. Wyższe wyniki oznaczają gorszy wynik.
Do miesiąca 12
Wyniki samoopisu dorosłych (ASR).
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
ASR to składający się ze 126 pozycji kwestionariusz samoopisowy dla dorosłych oceniający aspekty adaptacyjnego funkcjonowania i problemy. Kwestionariusz zawiera wyniki dla następujących skal syndromu: lęk/depresja, wycofanie, dolegliwości somatyczne, problemy z myśleniem, problemy z uwagą, zachowania agresywne, zachowania łamiące zasady i zachowania natrętne. Kwestionariusz dostarcza wyników dla następujących skal zorientowanych na DSM: problemy depresyjne, problemy lękowe, problemy somatyczne, problemy z osobowością unikającą, problemy z deficytem uwagi/nadpobudliwością (podskale nieuwagi i nadpobudliwości/impulsywności) oraz problemy z osobowością antyspołeczną. Dodatkowo kwestionariusz pyta o używanie następujących substancji: tytoń, alkohol, narkotyki. Pozycje są oceniane na 3-stopniowej skali: 0, nieprawda; 1, częściowo lub czasami prawdziwe; 2, bardzo prawdziwe lub często prawdziwe. Surowe wyniki ogólnej skali problemów wahają się od 0 do 252. Wyższe wyniki oznaczają gorszy wynik.
Do miesiąca 12
Ekran pod kątem zaburzeń emocjonalnych związanych z lękiem u dzieci (przestraszony) — rodzic o wyniku wersji dziecka
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
SCARED mierzy lęk u dzieci w skali od 0 do 82, tak że niższe wyniki wskazują na niski poziom lęku, a wysokie wyniki wskazują na wysoki poziom lęku.
Do miesiąca 12
Badanie przesiewowe pod kątem zaburzeń lękowych u dorosłych (SCAARED) — wyniki wersji dla dorosłych
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
SCAARED mierzy lęk u dorosłych w skali od 0 do 88, tak że niższe wyniki wskazują na niższy poziom lęku, a wysokie wyniki wskazują na wyższy poziom lęku.
Do miesiąca 12
Kwestionariusz do badań przesiewowych doświadczeń psychotycznych (QPE) Wyniki wersji
Ramy czasowe: Do miesiąca 12
QPE to kwestionariusz przeznaczony do ilościowego określenia zakresu doświadczeń psychotycznych, skupiający się na halucynacjach i urojeniach. Wykorzystana zostanie 13-punktowa przesiewowa wersja QPE, która ocenia obecność lub brak halucynacji i urojeń. Surowe wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 26, przy czym wyższe wyniki wskazują na więcej całkowitych i nowszych objawów.
Do miesiąca 12

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Biogen

Współpracownicy

University of Rochester
David Bearden

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Biogen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

29 sierpnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 czerwca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 992EP001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Zgodnie z Polityką przejrzystości badań klinicznych i udostępniania danych firmy Biogen na stronie http://clinicalresearch.biogen.com/

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj