健康ボランティアの BIO リソースを使用した心血管および免疫関連の形質および疾患における遺伝因子の分子的研究 (GENBIO) (GENBIO)
2025年9月30日 更新者：Dirk Paul、Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
健康なボランティアの BIO リソースを使用した心血管および免疫関連の形質および疾患における遺伝的要因の分子研究
心血管疾患のリスクは、個人の遺伝子構成、ライフスタイル、環境の間の複雑な相互作用によって決まります。 この観察的、横断的、遺伝子型別リコール研究の研究者らは、2 つの潜在的な遺伝的危険因子を調査しています。 SWAP70 遺伝子は心血管疾患のリスクを調節する免疫応答に役割を果たしていると考えられており、GMPR 遺伝子は赤血球の形成に役割を果たしています。 研究者らは、心臓血管および免疫関連のヒトの形質および疾患の遺伝子研究で同定された機能的変異候補の根底にある明確な分子機構および細胞機構を同定し、特徴づけたいと考えている。
NIHRバイオリソースの一部であり、すでに遺伝子型が特定されている健康なボランティアは、対象となる機能的変異候補の遺伝子型に基づいて研究に招待されます。 ボランティアは 1 回の研究訪問に参加し、その間に医学的、人口統計的およびライフスタイル要因に関するアンケートを含む手順を完了します。身長、体重、体脂肪の評価。血圧/心拍数の測定に加えて。 研究の主な目的を評価するために、低侵襲性の静脈穿刺手順が実行されます。
得られたデータは、(1) 生物学的メカニズムおよび疾患メカニズムの理解を向上させる可能性があります。 (2) 潜在的な薬物標的を特定する。 (3) 既存および新たな治療法の治療可能性と限界についての洞察を改善します。
この研究は、英国医学研究評議会、英国心臓財団、NIHR ケンブリッジ生物医学研究センターの資金提供を受けています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Cambridgeshire
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Cambridge、Cambridgeshire、イギリス、CB1 8RN
- Department of Public Health and Primary Care
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、NIHRケンブリッジ・バイオリソースが将来の研究のために連絡を取ることに事前に同意した健康なボランティアのみを募集する。NIHRケンブリッジ・バイオリソースは、健康状態の有無にかかわらず、研究研究への参加を希望する約2万人のボランティアからなるパネルである。遺伝子、環境、健康、病気の間の関連性を調査します。
NIHR バイオリソースに参加するボランティアは、血液または唾液サンプルを介して DNA を提供し、特定の研究研究に適合させるために性別や民族などの他の情報とともに使用されます。
この研究の参加者は、我々が調査している 2 つの遺伝子座 (SWAP70、GMPR) のいずれかに適切な遺伝子配列を持つことによって識別されます。
説明
包含基準:
- NIHR BioResource の一部となることに同意している。
- 18 歳以上であること。
- GENBIO 研究に参加するために書面によるインフォームドコンセントを与えている;
- 対象となる機能的遺伝的変異候補の保因者または非保因者です。
除外基準:
心血管疾患、自己免疫疾患、がんなどの慢性疾患を患っている。
追加の除外基準は、リコールに利用可能なボランティアの集団と対象の遺伝子変異（例: アレル頻度):
- 遺伝的観点から研究の妥当性に影響を与える可能性があるとCI/共同研究者が判断した疾患/状態に罹患している、または罹患していた生物学的一親等血縁者(両親、兄弟、姉妹または子供)がいる。
- 現在常用喫煙者です。 定期的な元喫煙者は、10 年以上前に喫煙をやめた場合に適しています (定期とは、どちらの場合も 1 パック年として定義されます)。
- 1 日あたり 3 杯以上のアルコール飲料を摂取する。
- 高血圧の診断がある、または一貫して高い血圧測定値の履歴がある。 >140/90 mmHg;
- 高コレステロール血症の診断を受けている、または一貫してコレステロール値が高い病歴がある。総コレステロール値 >6 mmol/l;
- 肥満である（つまり、BMI >30）。
- 手術の12時間前に絶食したり、アルコールやカフェインを含む製品を摂取したくない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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GMPRサブスタディ
研究集団は、GMPR 遺伝子座における稀な変異型と一般的な変異型の組み合わせに基づいて 5 つのハプロタイプに分割されます。
ヘテロ接合性とホモ接合性の個体間の比較では、遺伝子型グループごとに合計 26 人のボランティアが検査されます。
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スタディオメーターで測った身長。
タニタスケール生体電気インピーダンス分析で測定した体重と体脂肪。
パラメータは、検証済みの自動化されたデバイスを使用して、座った状態で測定し、3 ～ 5 分立った後に再度測定します。
すべての測定は 3 通で行われます。
病歴、人口統計、ライフスタイル要因が参加者によって評価されます。
約50mlの静脈血を採取します。 採取された血液サンプルからの測定には、全血球数と以下の表現型検査が含まれます。
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SWAP70サブスタディ
SWAP70タンパク質レベルおよび冠動脈疾患に関連する免疫プロセスに対する遺伝子型特異的影響を評価するために、変異遺伝子型、つまりメジャーホモ接合体およびマイナーホモ接合体のみで階層化された50人のボランティアを募集します（各グループに25人の参加者が募集されます）。
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スタディオメーターで測った身長。
タニタスケール生体電気インピーダンス分析で測定した体重と体脂肪。
パラメータは、検証済みの自動化されたデバイスを使用して、座った状態で測定し、3 ～ 5 分立った後に再度測定します。
すべての測定は 3 通で行われます。
病歴、人口統計、ライフスタイル要因が参加者によって評価されます。
約50mlの静脈血を採取します。 採取された血液サンプルからの測定には、全血球数と以下の表現型検査が含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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単離された赤血球内の GMPR タンパク質のレベル
時間枠：ベースライン時
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GMPR 特異的測定は質量分析法によって評価され、異なる GMPR 遺伝子型グループ間の結果を比較します。
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ベースライン時
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免疫細胞サブセットにおける SWAP70 タンパク質のレベル
時間枠：ベースライン時
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SWAP70 特異的測定はフローサイトメトリーによって評価され、SWAP70 遺伝子型グループ間の結果を比較します。
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ベースライン時
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フローサイトメトリー分析を使用して測定された免疫細胞タイプの割合
時間枠：ベースライン時
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フローサイトメトリーによって評価される SWAP70 固有の測定 (例:
リンパ系細胞マーカーと骨髄系細胞マーカー）、SWAP70 遺伝子型グループ間の結果を比較します。
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ベースライン時
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免疫細胞サブセットの遺伝子/転写物のレベル
時間枠：ベースライン時
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SWAP70 特異的な測定は RNA シーケンスによって評価され、SWAP70 遺伝子型グループ間の結果を比較します。
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ベースライン時
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血漿中の免疫グロブリンアイソタイプの濃度
時間枠：ベースライン時
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SWAP70 特異的測定は、免疫グロブリン アイソタイプ (IgM、IgG、IgA、および IgE) 分析によって評価され、SWAP70 遺伝子型グループの結果を比較します。
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ベースライン時
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比色分析 (光学密度) によって測定された単球による食作用
時間枠：ベースライン時
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SWAP70 特異的測定は貪食アッセイによって評価され、SWAP70 遺伝子型グループ間の結果を比較します。
食作用アッセイでは、食作用を引き起こすための病原体として、事前に標識された Zymosan 粒子が使用されます。
飲み込まれたザイモサン粒子は特定の基質と反応して、比色分析で検出できるシグナルを生成します。
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ベースライン時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血圧（収縮期および拡張期）
時間枠：ベースライン時
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すべての研究群では、遺伝子型グループ間の結果を比較しています。
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ベースライン時
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心拍数
時間枠：ベースライン時
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すべての研究群では、遺伝子型グループ間の結果を比較しています。
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ベースライン時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Dirk Paul, PhD、University of Cambridge
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月1日
一次修了 (推定)
2026年9月30日
研究の完了 (推定)
2026年9月30日
試験登録日
最初に提出
2021年6月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年6月11日
最初の投稿 (実際)
2021年6月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月30日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GENBIO
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
参加者を特定できる情報は、アクセスが制限された状態で NIHR BioResource によって安全に保管されます。
手順を実行する研究チームのメンバーは、この情報を解読するためのリンクをリクエストすることはできません。
研究訪問を手配し、インフォームド・コンセントのプロセスを完了する目的で、最小限必要な参加者を特定できる情報 (名前と連絡先の詳細) のみが研究チームに提供されます。
すべての研究職員は、健康なボランティアの遺伝子型の状態について十分に知らされていません。
データ/統計分析の実施を担当するすべての委任された研究担当者は、患者を特定できるデータが匿名化されたデータのみを分析します。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。