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Molekulare Untersuchung genetischer Faktoren bei kardiovaskulären und immunbezogenen Merkmalen und Erkrankungen anhand einer BIO-Ressource gesunder Freiwilliger (GENBIO) (GENBIO)

30. September 2025 aktualisiert von: Dirk Paul, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Molekulare Untersuchung genetischer Faktoren bei kardiovaskulären und immunbezogenen Merkmalen und Krankheiten unter Verwendung einer BIO-Ressource gesunder Freiwilliger

Das Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung wird durch das komplexe Zusammenspiel zwischen der genetischen Ausstattung, dem Lebensstil und der Umwelt eines Menschen bestimmt. Die Forscher in dieser beobachtenden, querschnittlichen Recall-Studie nach Genotyp untersuchen zwei potenzielle genetische Risikofaktoren; Es wird angenommen, dass das SWAP70-Gen eine Rolle bei der Immunantwort spielt, die das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen moduliert, und das GMPR-Gen spielt eine Rolle bei der Bildung roter Blutkörperchen. Die Forscher hoffen, unterschiedliche molekulare und zelluläre Mechanismen zu identifizieren und zu charakterisieren, die potenziellen Funktionsvarianten zugrunde liegen, die in genetischen Studien zu kardiovaskulären und immunbezogenen menschlichen Merkmalen und Krankheiten identifiziert wurden.

Gesunde Freiwillige, die Teil der NIHR BioResource sind und bereits genotypisiert wurden, werden auf der Grundlage ihres Genotyps der interessierenden funktionellen Kandidatenvarianten zur Studie eingeladen. Freiwillige nehmen an einem einzigen Studienbesuch teil, bei dem sie Verfahren einschließlich eines Fragebogens zu medizinischen, demografischen und Lebensstilfaktoren absolvieren. Beurteilung von Größe, Gewicht und Körperfett; zusätzlich zur Blutdruck-/Herzfrequenzmessung. Zur Beurteilung der primären Ziele der Studie wird ein minimalinvasives Verfahren einer Venenpunktion durchgeführt.

Die gewonnenen Daten können (1) das Verständnis biologischer und Krankheitsmechanismen verbessern; (2) potenzielle Angriffspunkte für Medikamente identifizieren; und (3) den Einblick in das therapeutische Potenzial und die Grenzen bestehender und neu entstehender Therapien zu verbessern.

Diese Studie wird vom UK Medical Research Council, der British Heart Foundation und dem NIHR Cambridge Biomedical Research Centre finanziert.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Vereinigtes Königreich, CB1 8RN
        • Department of Public Health and Primary Care

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für die Studie werden nur gesunde Freiwillige rekrutiert, die zuvor zugestimmt haben, dass das NIHR Cambridge BioResource, ein Gremium von rund 20.000 Freiwilligen mit und ohne Gesundheitsproblemen, für zukünftige Studien kontaktiert wird und bereit ist, für die Teilnahme an Forschungsstudien angesprochen zu werden Untersuchung der Zusammenhänge zwischen Genen, Umwelt, Gesundheit und Krankheit. Freiwillige, die sich der NIHR BioResource anschließen, haben ihre DNA über eine Blut- oder Speichelprobe gespendet, die zusammen mit anderen Informationen wie Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit verwendet wird, um sie bestimmten Forschungsstudien zuzuordnen. Teilnehmer dieser Studie werden dadurch identifiziert, dass sie über die entsprechende genetische Sequenz in einem der beiden von uns untersuchten genetischen Loci verfügen (SWAP70, GMPR).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Sie haben zugestimmt, Teil der NIHR BioResource zu sein;
  • 18 Jahre und älter sind;
  • Sie haben eine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der GENBIO-Studie abgegeben.
  • Sind Träger oder Nichtträger der interessierenden funktionellen genetischen Variante(n) des Kandidaten?

Ausschlusskriterien:

Sie leiden an einer chronischen Krankheit, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Krebs.

Zusätzliche Ausschlusskriterien, die nach Ermessen/Meinung des CI/Mitarbeiters anzuwenden sind, basierend auf der Population der für den Rückruf verfügbaren Freiwilligen und der interessierenden genetischen Variante (z. B. Allelfrequenz):

  • Sie haben leibliche Verwandte ersten Grades (Eltern, Brüder, Schwestern oder Kinder), die nach Ansicht des CI/Mitarbeiters an einer Krankheit/einem Zustand leiden oder gelitten haben, der aus genetischer Sicht die Gültigkeit der Studie beeinträchtigen könnte;
  • Sind derzeit regelmäßige Raucher. Regelmäßige Ex-Raucher sind geeignet, wenn sie vor mehr als 10 Jahren mit dem Rauchen aufgehört haben (normal definiert in beiden Fällen als 1 Packung Jahr);
  • Nehmen Sie ≥3 alkoholische Getränke pro Tag zu sich;
  • Sie haben eine Diagnose von Bluthochdruck oder haben in der Vergangenheit anhaltend hohe Blutdruckwerte, z. B. >140/90 mmHg;
  • Sie haben die Diagnose einer Hypercholesterinämie oder einen anhaltend hohen Cholesterinspiegel in der Vorgeschichte, z. B. Gesamtcholesterinspiegel >6 mmol/l;
  • Sie sind fettleibig (d. h. BMI > 30);
  • Sie sind nicht bereit, 12 Stunden vor dem Eingriff zu fasten und keine alkohol- oder koffeinhaltigen Produkte zu sich zu nehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
GMPR-Teilstudie
Die Studienpopulation wird basierend auf einer Kombination aus seltenen und häufigen Varianten am GMPR-Locus in fünf Haplotypen aufgeteilt. Insgesamt werden 26 Freiwillige pro genotypischer Gruppe im Vergleich zwischen heterozygoten und homozygoten Individuen getestet.
Sonstiges: Anthropometrische Messungen: Größe, Gewicht und Körperfett
Höhe mit Stadiometer gemessen. Gewicht und Körperfett gemessen durch bioelektrische Impedanzanalyse auf der Tanita-Skala.
Sonstiges: Blutdruck und Herzfrequenz
Die Parameter werden mit einem validierten, automatisierten Gerät im Sitzen und erneut nach 3-5 Minuten im Stehen gemessen. Alle Messungen werden dreifach durchgeführt.
Sonstiges: Fragebogen
Anamnese, Demografie und Lebensstilfaktoren werden vom Teilnehmer beurteilt.
Verfahren: Venenpunktion (GMPR)

Es wird eine Blutprobe von ca. 50 ml venösem Blut entnommen. Anhand der entnommenen Blutprobe werden unter anderem ein großes Blutbild und die folgenden Phänotypisierungstests durchgeführt:

  • Durchflusszytometrie zur Quantifizierung der Zelloberflächenexpression wichtiger Erythroidmarker
  • Proteomische Analyse isolierter Erythrozyten mittels Massenspektrometrie
Teilstudie SWAP70
Um die genotypspezifischen Auswirkungen auf den SWAP70-Proteinspiegel sowie auf Immunprozesse im Zusammenhang mit koronarer Herzkrankheit zu bewerten, werden wir 50 Freiwillige rekrutieren, die nach Varianten des Genotyps geschichtet sind, d. h. nur Haupt- und Nebenhomozygoten (25 Teilnehmer werden für jede Gruppe rekrutiert).
Sonstiges: Anthropometrische Messungen: Größe, Gewicht und Körperfett
Höhe mit Stadiometer gemessen. Gewicht und Körperfett gemessen durch bioelektrische Impedanzanalyse auf der Tanita-Skala.
Sonstiges: Blutdruck und Herzfrequenz
Die Parameter werden mit einem validierten, automatisierten Gerät im Sitzen und erneut nach 3-5 Minuten im Stehen gemessen. Alle Messungen werden dreifach durchgeführt.
Sonstiges: Fragebogen
Anamnese, Demografie und Lebensstilfaktoren werden vom Teilnehmer beurteilt.
Verfahren: Venenpunktion (SWAP70)

Es wird eine Blutprobe von ca. 50 ml venösem Blut entnommen. Anhand der entnommenen Blutprobe werden unter anderem ein großes Blutbild und die folgenden Phänotypisierungstests durchgeführt:

  • Durchflusszytometrie zur Quantifizierung der Zelloberflächenexpression wichtiger Marker
  • Fluoreszenzaktivierte Zellsortierung (FACS) zur Beurteilung der B-Zell-Rezeptor-Signalisierung und zur Isolierung zelltypspezifischer RNA für die Transkriptomanalyse
  • Analyse des Immunglobulin-Isotyp-Titers im Plasma
  • Isolierung von Monozyten zur anschließenden Verwendung in Phagozytosetests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Konzentrationen des GMPR-Proteins in isolierten Erythrozyten
Zeitfenster: An der Grundlinie
GMPR-spezifische Messung zur Beurteilung durch Massenspektrometrie, wobei die Ergebnisse zwischen verschiedenen genotypischen GMPR-Gruppen verglichen werden.
An der Grundlinie
Spiegel des SWAP70-Proteins in Untergruppen von Immunzellen
Zeitfenster: An der Grundlinie
SWAP70-spezifische Messung zur Beurteilung durch Durchflusszytometrie, wobei die Ergebnisse zwischen genotypischen SWAP70-Gruppen verglichen werden.
An der Grundlinie
Anteil der Immunzelltypen, gemessen mittels durchflusszytometrischer Analyse
Zeitfenster: An der Grundlinie
SWAP70-spezifische Messung zur Beurteilung durch Durchflusszytometrie (z. B. lymphoide und myeloische Zellmarker) und vergleicht die Ergebnisse zwischen genotypischen SWAP70-Gruppen.
An der Grundlinie
Mengen an Genen/Transkripten in Untergruppen von Immunzellen
Zeitfenster: An der Grundlinie
SWAP70-spezifische Messung, die durch RNA-Sequenzierung bewertet werden soll, wobei die Ergebnisse zwischen genotypischen SWAP70-Gruppen verglichen werden.
An der Grundlinie
Konzentration von Immunglobulin-Isotypen im Plasma
Zeitfenster: An der Grundlinie
SWAP70-spezifische Messung zur Beurteilung durch Immunglobulin-Isotyp-Analyse (IgM, IgG, IgA und IgE), wobei die Ergebnisse der genotypischen SWAP70-Gruppen verglichen werden.
An der Grundlinie
Phagozytose durch Monozyten, gemessen durch kolorimetrische Analyse (optische Dichte)
Zeitfenster: An der Grundlinie
SWAP70-spezifische Messung zur Beurteilung durch Phagozytose-Assays, wobei die Ergebnisse zwischen genotypischen SWAP70-Gruppen verglichen werden. Der Phagozytosetest verwendet vormarkierte Zymosan-Partikel als Pathogen zur Auslösung der Phagozytose. Die umhüllten Zymosan-Partikel reagieren mit einem spezifischen Substrat und erzeugen ein Signal, das durch kolorimetrische Analyse nachgewiesen werden kann.
An der Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Blutdruck (systolisch und diastolisch)
Zeitfenster: An der Grundlinie
Alle Studienarme vergleichen die Ergebnisse zwischen genotypischen Gruppen.
An der Grundlinie
Pulsschlag
Zeitfenster: An der Grundlinie
Alle Studienarme vergleichen die Ergebnisse zwischen genotypischen Gruppen.
An der Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Mitarbeiter

University of Cambridge

Ermittler

  • Hauptermittler: Dirk Paul, PhD, University of Cambridge

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Juni 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Juni 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Juni 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

3. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GENBIO

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die identifizierbaren Daten der Teilnehmer werden von der NIHR BioResource sicher und mit eingeschränktem Zugriff aufbewahrt. Mitglieder des Forschungsteams, das die Verfahren durchführt, können den Link zur Entschlüsselung dieser Informationen nicht anfordern. Dem Forschungsteam werden nur die minimal erforderlichen identifizierbaren Teilnehmerinformationen (Name und Kontaktdaten) zur Verfügung gestellt, um Studienbesuche zu organisieren und den Prozess der Einwilligung nach Aufklärung abzuschließen. Das gesamte Forschungspersonal wird ausreichend über den Genotypstatus der gesunden Freiwilligen informiert. Das gesamte delegierte Forschungspersonal, das für die Durchführung der Daten-/Statistikanalyse verantwortlich ist, analysiert nur Daten, die hinsichtlich aller patientenidentifizierbaren Daten anonymisiert sind.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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