건강한 자원봉사자의 생물학적 자원(GENBIO)을 이용한 심혈관 및 면역 관련 특성 및 질병의 유전적 요인에 대한 분자적 조사 (GENBIO)
2025년 9월 30일 업데이트: Dirk Paul, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
건강한 자원봉사자의 생체자원을 활용한 심혈관 및 면역 관련 특성 및 질병의 유전적 요인에 대한 분자적 조사
심혈관 질환의 위험은 개인의 유전적 구성, 생활 방식 및 환경 간의 복잡한 상호 작용에 의해 결정됩니다. 이 관찰, 단면적, 유전자형별 회상 연구의 연구자들은 두 가지 잠재적인 유전적 위험 요인을 조사하고 있습니다. SWAP70 유전자는 심혈관 질환 위험을 조절하는 면역 반응에서 역할을 하고 GMPR 유전자는 적혈구 형성에 역할을 하는 것으로 생각됩니다. 연구자들은 심혈관 및 면역 관련 인간 특성 및 질병에 대한 유전적 연구에서 확인된 후보 기능적 변이의 기초가 되는 뚜렷한 분자 및 세포 메커니즘을 식별하고 특성화하기를 희망합니다.
NIHR BioResource의 일부이고 이미 유전자형이 분석된 건강한 지원자는 관심 있는 후보 기능적 변이체의 유전자형을 기반으로 연구에 초대됩니다. 자원봉사자는 연구 방문 1회에 참석하며 그 동안 의료, 인구통계 및 생활방식 요인 설문지를 포함한 절차를 완료합니다. 키, 몸무게, 체지방 평가; 혈압/심박수 측정 외에도 연구의 주요 목적을 평가하기 위해 최소 침습적 정맥 천자 절차가 수행됩니다.
획득된 데이터는 (1) 생물학적 및 질병 메커니즘에 대한 이해를 향상시킬 수 있습니다. (2) 잠재적인 약물 표적을 식별하고; (3) 기존 치료법과 신흥 치료법의 치료 잠재력과 한계에 대한 통찰력을 향상시킵니다.
이 연구는 영국 의학 연구 위원회, 영국 심장 재단, NIHR 캠브리지 생물의학 연구 센터의 자금 지원을 받았습니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Cambridgeshire
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Cambridge, Cambridgeshire, 영국, CB1 8RN
- Department of Public Health and Primary Care
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 이전에 NIHR Cambridge BioResource의 향후 연구를 위해 연락하는 데 동의한 건강한 자원자만 모집할 예정입니다. NIHR Cambridge BioResource는 건강 상태에 상관없이 연구에 참여하기 위해 기꺼이 접근할 의사가 있는 약 20,000명의 자원 봉사자 패널입니다. 유전자, 환경, 건강 및 질병 사이의 연관성을 조사합니다.
NIHR BioResource에 참여하는 자원봉사자들은 혈액이나 타액 샘플을 통해 DNA를 기증했으며, 이 DNA는 성별, 민족 등 기타 정보와 함께 사용되어 특정 연구 결과와 일치시킵니다.
이 연구의 참가자는 우리가 조사하고 있는 두 개의 유전자좌(SWAP70, GMPR) 중 하나에 적절한 유전자 서열을 가짐으로써 식별됩니다.
설명
포함 기준:
- NIHR BioResource의 일부가 되는 데 동의했습니다.
- 18세 이상입니다.
- GENBIO 연구에 참여하기 위해 서면 동의서를 제공했습니다.
- 관심 있는 후보 기능성 유전 변이의 보인자 또는 비보유자입니다.
제외 기준:
심혈관 질환, 자가면역 질환, 암 등의 만성 질환이 있는 경우.
CI/협력자의 재량/의견에 따라 리콜에 사용할 수 있는 지원자 모집단 및 관심 유전자 변형(예: 대립유전자 빈도):
- 유전적 관점에서 연구 타당성에 영향을 미칠 수 있다고 CI/협력자가 판단하는 질병/상태를 앓고 있거나 앓고 있는 생물학적 1촌 친척(부모, 형제, 자매 또는 자녀)이 있습니다.
- 현재 일반 흡연자입니다. 기존 흡연자는 흡연을 중단한 지 10년 이상이면 적합합니다(두 경우 모두 1갑년으로 정의됨).
- 하루에 3잔 이상의 알코올 음료를 섭취하십시오.
- 고혈압 진단을 받았거나 지속적으로 혈압이 측정된 이력이 있습니다. >140/90mmHg;
- 고콜레스테롤혈증 진단을 받았거나 지속적으로 높은 콜레스테롤 수치를 유지한 병력이 있는 경우. 총 콜레스테롤 수치 >6mmol/l;
- 비만(예: BMI >30)
- 시술 12시간 전에 금식을 꺼리고 알코올이나 카페인이 함유된 제품을 섭취하지 않으려는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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GMPR 하위 연구
연구 집단은 GMPR 유전자좌의 희귀 변이와 일반 변이의 조합을 기반으로 5개의 일배체형으로 분할됩니다.
이형접합성 개체와 동형접합 개체 간의 비교에서 유전자형 그룹당 총 26명의 지원자를 테스트할 것입니다.
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Stadiometer로 측정한 높이입니다.
타니타 체중계 생체 전기 임피던스 분석으로 측정한 체중 및 체지방.
매개변수는 검증된 자동 장치를 사용하여 앉은 상태에서 측정하고 3-5분 후에 다시 측정합니다.
모든 측정은 세 번 수행됩니다.
참가자는 병력, 인구통계 및 생활방식 요인을 평가합니다.
정맥혈 약 50ml의 혈액 샘플을 채취합니다. 얻은 혈액 샘플에서 측정에는 전체 혈구 수와 다음 표현형 테스트가 포함됩니다.
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SWAP70 하위 연구
관상 동맥 질환 관련 면역 과정뿐만 아니라 SWAP70 단백질 수준에 대한 유전자형 특이적 효과를 평가하기 위해 우리는 변이 유전자형, 즉 주요 동형접합체와 소수 동형접합체만으로 계층화된 50명의 지원자를 모집할 것입니다(각 그룹에 25명의 참가자가 모집됩니다).
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Stadiometer로 측정한 높이입니다.
타니타 체중계 생체 전기 임피던스 분석으로 측정한 체중 및 체지방.
매개변수는 검증된 자동 장치를 사용하여 앉은 상태에서 측정하고 3-5분 후에 다시 측정합니다.
모든 측정은 세 번 수행됩니다.
참가자는 병력, 인구통계 및 생활방식 요인을 평가합니다.
정맥혈 약 50ml의 혈액 샘플을 채취합니다. 얻은 혈액 샘플에서 측정에는 전체 혈구 수와 다음 표현형 테스트가 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분리된 적혈구의 GMPR 단백질 수준
기간: 기준선에서
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GMPR 특이적 측정은 질량 분석법으로 평가하여 다양한 GMPR 유전형 그룹 간의 결과를 비교합니다.
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기준선에서
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면역 세포 하위 집합의 SWAP70 단백질 수준
기간: 기준선에서
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SWAP70 유전형 그룹 간의 결과를 비교하여 유동 세포 계측법으로 평가할 SWAP70 특이적 측정.
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기준선에서
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유세포 분석을 사용하여 측정된 면역 세포 유형의 비율
기간: 기준선에서
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유세포 분석법으로 평가할 SWAP70 특이적 측정(예:
림프성 및 골수성 세포 마커), SWAP70 유전형 그룹 간의 결과를 비교합니다.
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기준선에서
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면역 세포 하위 집합의 유전자/전사체 수준
기간: 기준선에서
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SWAP70 유전자형 그룹 간의 결과를 비교하여 RNA 서열분석으로 평가할 SWAP70 특이적 측정.
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기준선에서
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혈장 내 면역글로불린 이소형의 농도
기간: 기준선에서
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면역글로불린 이소형(IgM, IgG, IgA 및 IgE) 분석을 통해 SWAP70 특이적 측정을 평가하고 결과를 SWAP70 유전형 그룹과 비교합니다.
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기준선에서
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비색 분석(광학 밀도)으로 측정한 단핵구의 식균 작용
기간: 기준선에서
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SWAP70 유전자형 그룹 간의 결과를 비교하여 식균 작용 분석으로 평가할 SWAP70 특이적 측정.
식균작용 분석은 식균작용을 유발하기 위한 병원체로 미리 표지된 Zymosan 입자를 사용합니다.
삼켜진 자이모산 입자는 특정 기질과 반응하여 비색 분석으로 감지할 수 있는 신호를 생성합니다.
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기준선에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈압(수축기 및 확장기)
기간: 기준선에서
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유전형 그룹 간의 결과를 비교하는 모든 연구 부문.
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기준선에서
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심박수
기간: 기준선에서
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유전형 그룹 간의 결과를 비교하는 모든 연구 부문.
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Dirk Paul, PhD, University of Cambridge
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 6월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 6월 11일
처음 게시됨 (실제)
2021년 6월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 30일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 혈관 질환
- 병리학적 과정
- 심장 질환
- 동맥 경화증
- 동맥 폐색 질환
- 심근 허혈
- 병리학적 상태, 징후 및 증상
- 심혈관 질환
- 염증
- 관상동맥 질환
- 관상 동맥 질환
- 건강 관리 품질, 접근 및 평가
- 조사 기술
- 역학적 방법
- 시편 처리
- 임상 실험실 기술
- 진단 기술 및 절차
- 진단
- 구멍
- 수술 절차, 수술
- 순환 및 호흡기 생리 학적 현상
- 데이터 수집
- 건강 관리 평가 메커니즘
- 건강 관리의 질
- 공중 위생
- 환경 및 공중 보건
- 효소
- 효소 및 코엔자임
- 신체 검사
- 활력 징후
- 혈역학
- 심혈관 생리적 현상
- 산화 옥타 타제
- 니트로로 루트 라제
- 도량형
- 설문 조사 및 설문지
- 혈액 표본 수집
- 혈압
- 심박수
- GMP 환원 효소
기타 연구 ID 번호
- GENBIO
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
참가자 식별 정보는 NIHR BioResource에 의해 제한된 접근으로 안전하게 보관됩니다.
절차를 수행하는 연구팀 구성원은 이 정보를 해독하기 위한 링크를 요청할 수 없습니다.
연구 방문을 준비하고 사전 동의 절차를 완료할 목적으로 최소한 필요한 참가자 식별 정보(이름 및 연락처 세부 정보)만 연구팀에 제공됩니다.
모든 연구 인력은 건강한 지원자의 유전자형 상태를 충분히 알 수 없습니다.
데이터/통계 분석을 수행할 책임이 있는 모든 위임된 연구 인력은 환자 식별 가능 데이터 중 익명 처리된 데이터만 분석합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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