Badania molekularne czynników genetycznych w cechach i chorobach układu sercowo-naczyniowego i immunologicznego z wykorzystaniem BIOzasobów zdrowych wolontariuszy (GENBIO) (GENBIO)
Badania molekularne czynników genetycznych w cechach i chorobach układu sercowo-naczyniowego i immunologicznego z wykorzystaniem BIOzasobów zdrowych ochotników
Ryzyko chorób sercowo-naczyniowych zależy od złożonej zależności pomiędzy genetyką, stylem życia i środowiskiem danej osoby. Naukowcy biorący udział w tym obserwacyjnym, przekrojowym badaniu przypominającym genotypy badają dwa potencjalne genetyczne czynniki ryzyka; Uważa się, że gen SWAP70 odgrywa rolę w odpowiedzi immunologicznej modulującej ryzyko chorób układu krążenia, a gen GMPR odgrywa rolę w tworzeniu czerwonych krwinek. Badacze mają nadzieję zidentyfikować i scharakteryzować odrębne mechanizmy molekularne i komórkowe leżące u podstaw potencjalnych wariantów funkcjonalnych zidentyfikowanych w badaniach genetycznych cech i chorób ludzkich związanych z układem sercowo-naczyniowym i odpornościowym.
Zdrowi ochotnicy, którzy należą do NIHR BioResource i zostali już genotypowani, zostaną zaproszeni do badania na podstawie ich genotypu potencjalnych wariantów funkcjonalnych będących przedmiotem zainteresowania. Wolontariusze odbędą jedną wizytę studyjną, podczas której wypełnią procedury obejmujące m.in. ankietę dotyczącą czynników medycznych, demograficznych i stylu życia; ocena wzrostu, masy ciała i tkanki tłuszczowej; oprócz pomiarów ciśnienia krwi/tętna. W celu oceny głównych celów badania zostanie przeprowadzony minimalnie inwazyjny zabieg wkłucia żyły.
Uzyskane dane mogą (1) poprawić zrozumienie mechanizmów biologicznych i chorobowych; (2) zidentyfikować potencjalne cele leku; oraz (3) poprawić wgląd w potencjał terapeutyczny i ograniczenia istniejących i powstających terapii.
Badanie to jest finansowane przez brytyjską Radę ds. Badań Medycznych, British Heart Foundation i NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Dirk Paul, PhD
- Numer telefonu: 01223 761918
- E-mail: dsp35@medschl.cam.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Zjednoczone Królestwo, CB1 8RN
- Rekrutacyjny
- Department of Public Health and Primary Care
-
Kontakt:
- Dirk Paul, PhD
- Numer telefonu: 01223 761918
- E-mail: dsp35@medschl.cam.ac.uk
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wyrazili zgodę na bycie częścią NIHR BioResource;
- Mają ukończone 18 lat;
- Wyrazili pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu GENBIO;
- Czy interesują nas nosiciele czy nienosiciele potencjalnego funkcjonalnego wariantu genetycznego?
Kryteria wyłączenia:
Chorujesz na chorobę przewlekłą, w tym choroby układu krążenia, choroby autoimmunologiczne i nowotwory.
Dodatkowe kryteria wykluczenia, które należy zastosować według uznania/opinii CI/współpracownika, w oparciu o populację ochotników dostępnych do przypomnienia i interesujący wariant genetyczny (np. częstotliwość alleli):
- Posiadać biologicznych krewnych pierwszego stopnia (rodziców, braci, siostry lub dzieci), którzy w opinii IK/współpracownika cierpią lub cierpieli na chorobę/stan, która z genetycznego punktu widzenia może mieć wpływ na ważność badania;
- Czy obecnie regularnie palisz. Do grupy kwalifikują się byli palacze, którzy rzucili palenie ponad 10 lat temu (w obu przypadkach palenie regularne definiowane jest jako 1 paczka rocznie);
- Pij ≥3 napoje alkoholowe dziennie;
- Masz zdiagnozowane nadciśnienie lub historię utrzymujących się stale wysokich odczytów ciśnienia krwi, np. >140/90 mmHg;
- u pacjenta zdiagnozowano hipercholesterolemię lub utrzymujący się w przeszłości stale wysoki poziom cholesterolu, np. poziom cholesterolu całkowitego >6 mmol/l;
- Są otyli (tj. BMI > 30);
- Nie chcą pościć i nie spożywać produktów zawierających alkohol lub kofeinę na 12 godzin przed zabiegiem.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Badanie cząstkowe dotyczące GMPR
Badana populacja zostanie podzielona na pięć haplotypów w oparciu o kombinację rzadkich i powszechnych wariantów w locus GMPR.
W sumie przebadanych zostanie 26 ochotników na grupę genotypową w celu porównania osób heterozygotycznych i homozygotycznych.
|
Wysokość mierzona stadiometrem.
Masa ciała i tkanka tłuszczowa mierzone za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej wagi Tanita.
Parametry będą mierzone za pomocą zwalidowanego, zautomatyzowanego urządzenia w pozycji siedzącej i ponownie po 3-5 minutach stania.
Wszystkie pomiary zostaną wykonane w trzech powtórzeniach.
Uczestnik oceni historię medyczną, dane demograficzne i czynniki związane ze stylem życia.
Pobrana zostanie próbka krwi o objętości około 50 ml krwi żylnej. Z uzyskanej próbki krwi zostaną wykonane pomiary obejmujące pełną morfologię krwi i następujące badania fenotypowe:
|
|
Badanie cząstkowe SWAP70
Aby ocenić specyficzny dla genotypu wpływ na poziom białka SWAP70, a także procesy odpornościowe związane z chorobą wieńcową, zrekrutujemy 50 ochotników podzielonych według wariantu genotypu, tj. tylko homozygoty główne i mniejsze (do każdej grupy zostanie rekrutowanych 25 uczestników).
|
Wysokość mierzona stadiometrem.
Masa ciała i tkanka tłuszczowa mierzone za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej wagi Tanita.
Parametry będą mierzone za pomocą zwalidowanego, zautomatyzowanego urządzenia w pozycji siedzącej i ponownie po 3-5 minutach stania.
Wszystkie pomiary zostaną wykonane w trzech powtórzeniach.
Uczestnik oceni historię medyczną, dane demograficzne i czynniki związane ze stylem życia.
Pobrana zostanie próbka krwi o objętości około 50 ml krwi żylnej. Z uzyskanej próbki krwi zostaną wykonane pomiary obejmujące pełną morfologię krwi i następujące badania fenotypowe:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziomy białka GMPR w izolowanych erytrocytach
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla GMPR, który należy ocenić za pomocą spektrometrii mas, porównując wyniki pomiędzy różnymi grupami genotypowymi GMPR.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Poziomy białka SWAP70 w podzbiorach komórek odpornościowych
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla SWAP70 należy ocenić za pomocą cytometrii przepływowej, porównując wyniki pomiędzy grupami genotypowymi SWAP70.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Odsetek typów komórek odpornościowych mierzony za pomocą analizy cytometrii przepływowej
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla SWAP70, który należy ocenić za pomocą cytometrii przepływowej (np.
markery komórek limfoidalnych i szpikowych), porównując wyniki pomiędzy grupami genotypowymi SWAP70.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Poziomy genów/transkryptów w podzbiorach komórek odpornościowych
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla SWAP70 należy ocenić poprzez sekwencjonowanie RNA, porównując wyniki pomiędzy grupami genotypowymi SWAP70.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Stężenie izotypów immunoglobulin w osoczu
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla SWAP70 należy ocenić za pomocą analizy izotypów immunoglobulin (IgM, IgG, IgA i IgE), porównując wyniki grup genotypowych SWAP70.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Fagocytoza przez monocyty mierzona metodą analizy kolorymetrycznej (gęstość optyczna)
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Pomiar specyficzny dla SWAP70 należy ocenić za pomocą testów fagocytozy, porównując wyniki pomiędzy grupami genotypowymi SWAP70.
W teście fagocytozy wykorzystuje się wstępnie znakowane cząstki Zymosanu jako patogen wywołujący fagocytozę.
Pochłonięte cząstki Zymosanu reagują ze specyficznym substratem, wytwarzając sygnał, który można wykryć za pomocą analizy kolorymetrycznej.
|
Na poziomie podstawowym
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ciśnienie krwi (skurczowe i rozkurczowe)
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Wszystkie ramiona badania porównujące wyniki pomiędzy grupami genotypowymi.
|
Na poziomie podstawowym
|
|
Tętno
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
|
Wszystkie ramiona badania porównujące wyniki pomiędzy grupami genotypowymi.
|
Na poziomie podstawowym
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Dirk Paul, PhD, University of Cambridge
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GENBIO
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .