中心核ミオパチー患者の自然史研究 (NatHis-CNM)

包含基準:

• 1. MTM1 または DNM2 遺伝子の変異が確認されていることに起因する CNM を有する、臨床的に症状のあるあらゆる年齢の男性または女性の対象 (新生児を含む)。
• 2. 研究に参加するには、署名と日付を記入した書面によるインフォームドコンセントが提供されなければなりません。 18 歳未満の被験者の場合、親/法的保護者の同意が必要です。地方自治体の規制に従って、子供から十分な情報を得た上で同意を得ることができます。
• 3. すべてのプロトコル要件と手順に従う意思と能力があります。

除外基準:

• 1. 他の介入研究への参加。 以前の研究への参加は、最初の研究訪問の少なくとも 4 週間前に完了する必要があります。
• 2. 現在、CNMに対する遺伝子治療または他の治療を受けている、または以前に受けたことがある。
• 3. 現在または過去のアルコールまたはレクリエーション用/麻薬（カフェインおよびニコチンを除く）の乱用。治験責任医師の意見では、被験者の安全性および/または研究手順の順守を損なう可能性があります。
• 4. 被験者が研究手順に従う可能性が低い身体的または精神的疾患の現在または関連する病歴。 （注：車椅子に乗っている被験者は除外されません）。
• 5. 被験者が精神的に無能力であるか、親/法的に権限を与えられた代理人が法的に無能力であるか法的能力が限られているか、プロトコルの要件を完全に理解し、研究に必要な手順をすべて完了する精神的能力が欠如している。