Studio della storia naturale dei pazienti con miopatie centronucleari (NatHis-CNM)
7 luglio 2022 aggiornato da: Dynacure
Uno studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatie centronucleari
Questo è uno studio prospettico longitudinale del decorso naturale della malattia destinato a reclutare circa 60 pazienti con miopatie centronucleari (CNM) in Europa e negli Stati Uniti.
La durata dello studio, compreso il periodo di iscrizione, sarà di circa 4 anni.
I dati dello studio saranno utilizzati per caratterizzare il decorso naturale della malattia del CNM, per identificare le variabili prognostiche della malattia e per determinare le migliori misure di esito per la valutazione di futuri approcci terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti di tutte le età (neonati inclusi) con un CNM derivante da mutazioni in DNM2 o MTM1.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 1. Soggetti maschi o femmine clinicamente sintomatici di tutte le età (neonati inclusi) con un CNM risultante da una mutazione documentata nel gene MTM1 o DNM2.
- 2. Per partecipare allo studio deve essere fornito un consenso informato scritto, firmato e datato. Per i soggetti di età inferiore a 18 anni è richiesto il consenso del/i genitore/i/tutore/i legale/i; il consenso informato può essere ottenuto dal bambino secondo le normative locali.
- 3. Disponibilità e capacità di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo.
Criteri di esclusione:
- 1. Partecipazione a qualsiasi altro studio interventistico. La partecipazione a uno studio precedente deve essere completata almeno 4 settimane prima della prima visita di studio.
- 2. Attualmente sottoposto o sottoposto a precedente terapia genica o altra terapia per CNM.
- 3. Abuso attuale o passato di alcol o droghe ricreative/narcotiche (ad eccezione di caffeina e nicotina), che secondo l'opinione dello sperimentatore comprometterebbero la sicurezza del soggetto e/o il rispetto delle procedure dello studio.
- 4. Storia attuale o rilevante di malattia fisica o psichiatrica, che renderebbe improbabile che il soggetto si conformi alle procedure dello studio. (Nota: i soggetti in sedia a rotelle non sono da escludere).
- 5. Il soggetto è mentalmente incapace o i genitori/rappresentanti legalmente autorizzati sono legalmente inabili o hanno una capacità giuridica limitata o non hanno la capacità mentale di comprendere appieno i requisiti del protocollo e completare tutte le procedure richieste dallo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione rispetto al basale nella misura della funzione motoria (MFM32) per le malattie neuromuscolari.
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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La valutazione MFM32 si baserà sull'età del soggetto.
Punteggio da 0 (non può avviare l'attività) a 3 (esegue l'attività completamente).
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Basale, fino a 36 mesi
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Variazione rispetto al basale della pressione inspiratoria di picco (PIP).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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La valutazione PIP si baserà sull'età del soggetto e sullo stato di ventilazione.
I risultati saranno espressi in cmH2O.
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Basale, fino a 36 mesi
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Variazione rispetto al basale della pressione espiratoria di picco (PEP).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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La valutazione PEP si baserà sull'età del soggetto e sullo stato di ventilazione.
I risultati saranno espressi in cmH2O.
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Basale, fino a 36 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione rispetto al basale nell'inventario Pediatric Quality of Life (PedsQL™).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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Il questionario PedsQL™ sarà compilato dai caregiver o dai soggetti in base all'età del soggetto.
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Basale, fino a 36 mesi
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Variazione rispetto al basale nella valutazione dell'esperienza del caregiver con malattie neuromuscolari (ACEND).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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Il questionario ACEND sarà compilato dal caregiver per i soggetti nello studio.
Punteggio da 1 (necessita di assistenza a tempo pieno) a 6 (non necessita di assistenza).
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Basale, fino a 36 mesi
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Variazione rispetto al basale nel (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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La valutazione (Pedi)-EAT-10 sarà completata dal caregiver in base all'età del soggetto.
Punteggio da 0 (nessun problema) a 4 (problema grave).
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Basale, fino a 36 mesi
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Cambiamento rispetto al basale nella scala dell'uso significativo del linguaggio (MUSS).
Lasso di tempo: Basale, fino a 36 mesi
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Il MUSS sarà valutato da personale del sito addestrato sulla base delle segnalazioni del caregiver o del soggetto.
Punteggio da 0 (mai) a 4 (sempre).
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Basale, fino a 36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 settembre 2022
Completamento primario (Anticipato)
1 marzo 2026
Completamento dello studio (Anticipato)
1 marzo 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 maggio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 luglio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
27 luglio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 luglio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NH-CNM-001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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