Natuurhistorisch onderzoek van patiënten met centronucleaire myopathieën (NatHis-CNM)
7 juli 2022 bijgewerkt door: Dynacure
Een prospectieve, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met centronucleaire myopathieën
Dit is een prospectieve, longitudinale studie van het natuurlijke ziekteverloop, bedoeld om ongeveer 60 patiënten met centronucleaire myopathieën (CNM) in Europa en de Verenigde Staten te werven.
De duur van de studie, inclusief de inschrijfperiode, zal ongeveer 4 jaar bedragen.
Gegevens van de studie zullen worden gebruikt om het natuurlijke ziekteverloop van CNM te karakteriseren, om prognostische variabelen van de ziekte te identificeren en om de beste uitkomstmaat(len) te bepalen voor de evaluatie van toekomstige therapeutische benaderingen.
Studie Overzicht
Toestand
Ingetrokken
Conditie
Studietype
Observationeel
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten van alle leeftijden (inclusief pasgeborenen) met een CNM als gevolg van mutaties in DNM2 of MTM1.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 1. Klinisch symptomatische mannelijke of vrouwelijke proefpersonen van alle leeftijden (inclusief pasgeborenen) met een CNM als gevolg van een gedocumenteerde mutatie in het MTM1- of DNM2-gen.
- 2. Voor deelname aan het onderzoek moet een schriftelijke, ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming worden verstrekt. Voor proefpersonen <18 jaar is toestemming van ouder(s)/wettelijke voogd(en) vereist; geïnformeerde toestemming kan worden verkregen van het kind volgens de lokale regelgeving.
- 3. Bereid en in staat om te voldoen aan alle protocoleisen en procedures.
Uitsluitingscriteria:
- 1. Deelname aan een andere interventionele studie. Deelname aan een eerdere studie moet ten minste 4 weken voor het eerste studiebezoek zijn afgerond.
- 2. Momenteel ondergaat of heeft eerder gentherapie of andere therapie voor CNM ondergaan.
- 3. Huidig of vroeger misbruik van alcohol of recreatieve/verdovende middelen (met uitzondering van cafeïne en nicotine), dat naar de mening van de onderzoeker de veiligheid van de proefpersoon en/of de naleving van de onderzoeksprocedures in gevaar zou brengen.
- 4. Huidige of relevante voorgeschiedenis van lichamelijke of psychiatrische ziekte, waardoor het onwaarschijnlijk is dat de proefpersoon zich aan de onderzoeksprocedures zal houden. (Let op: proefpersonen in een rolstoel mogen niet worden uitgesloten).
- 5. Proefpersoon is geestelijk gehandicapt, of ouder(s)/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger zijn handelingsonbekwaam of hebben beperkte handelingsbekwaamheid, of hebben een gebrek aan geestelijke bekwaamheid om de protocolvereisten volledig te begrijpen en alle voor het onderzoek vereiste procedures te voltooien.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de Motor Function Measure (MFM32) voor neuromusculaire aandoeningen.
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De MFM32-beoordeling zal gebaseerd zijn op de leeftijd van de proefpersoon.
Scoren van 0 (kan de taak niet starten) tot 3 (voert de taak volledig uit).
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de piekinademingsdruk (PIP).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De PIP-beoordeling zal gebaseerd zijn op de leeftijd van de proefpersoon en de ventilatiestatus.
Resultaten worden uitgedrukt in cmH2O.
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de maximale expiratoire druk (PEP).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De PEP-beoordeling zal gebaseerd zijn op de leeftijd van de proefpersoon en de ventilatiestatus.
Resultaten worden uitgedrukt in cmH2O.
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de Pediatric Quality of Life-inventarisatie (PedsQL™).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De PedsQL™-vragenlijst wordt ingevuld door de zorgverleners of door proefpersonen op basis van de leeftijd van de proefpersoon.
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de beoordeling van de ervaring van zorgverleners met neuromusculaire aandoeningen (ACEND).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De ACEND-vragenlijst wordt ingevuld door de verzorger van proefpersonen in het onderzoek.
Scoren van 1 (heeft fulltime hulp nodig) tot 6 (heeft geen hulp nodig).
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De (Pedi)-EAT-10-beoordeling wordt ingevuld door de verzorger op basis van de leeftijd van de proefpersoon.
Scoren van 0 (geen probleem) tot 4 (ernstig probleem).
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de betekenisvol gebruik van spraakschaal (MUSS).
Tijdsspanne: Basislijn, tot 36 maanden
|
De MUSS wordt gescoord door getraind locatiepersoneel op basis van de rapportage van de zorgverlener of de patiënt.
Scoren van 0 (nooit) tot 4 (altijd).
|
Basislijn, tot 36 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 september 2022
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 maart 2026
Studie voltooiing (Verwacht)
1 maart 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 mei 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 juli 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 juli 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 juli 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 juli 2022
Laatst geverifieerd
1 juli 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NH-CNM-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .