Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on keskusnukleaarisia myopatioita (NatHis-CNM)

torstai 7. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Dynacure

Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus keskustumamyopatiaa sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta ja toiminnallisesta tilasta

Tämä on prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus luonnollisesta sairauden etenemisestä, ja sen tarkoituksena on saada mukaan noin 60 potilasta, joilla on sentronukleaarisia myopatioita (CNM) Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Opintojen kesto, mukaan lukien ilmoittautumisaika, on noin 4 vuotta. Tutkimuksen tietoja käytetään luonnehtimaan CNM:n luonnollista taudinkulkua, tunnistamaan taudin ennustemuuttujia ja määrittämään parhaat tulosmittaukset tulevien terapeuttisten lähestymistapojen arvioimiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaiken ikäiset potilaat (vastasyntyneet mukaan lukien), joilla on DNM2- tai MTM1-mutaatioista johtuva CNM.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 1. Kliinisesti oireilevat kaiken ikäiset mies- tai naispuoliset koehenkilöt (vastasyntyneet mukaan lukien), joilla on CNM, joka johtuu MTM1- tai DNM2-geenin dokumentoidusta mutaatiosta.
  • 2. Tutkimukseen osallistumiseksi on toimitettava kirjallinen, allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus. Alle 18-vuotiailta koehenkilöiltä vaaditaan vanhemman tai huoltajien suostumus. lapselta voidaan saada tietoinen suostumus paikallisten määräysten mukaisesti.
  • 3. Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia protokollan vaatimuksia ja menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  • 1. Osallistuminen muihin interventiotutkimuksiin. Aikaisempaan tutkimukseen osallistuminen tulee suorittaa vähintään 4 viikkoa ennen ensimmäistä opintokäyntiä.
  • 2. Käytetään parhaillaan tai on ollut aiempaa geeniterapiaa tai muuta CNM-hoitoa.
  • 3. Nykyinen tai aikaisempi alkoholin tai virkistys-/huumausaineiden (poikkeuksena kofeiini ja nikotiini) väärinkäyttö, joka tutkijan mielestä vaarantaisi tutkittavan turvallisuuden ja/tai tutkimusmenettelyjen noudattamisen.
  • 4. Nykyinen tai asiaankuuluva fyysinen tai psykiatrinen sairaus, jonka vuoksi tutkittava ei todennäköisesti noudattaisi tutkimusmenettelyjä. (Huomaa: Pyörätuolissa olevia henkilöitä ei suljeta pois).
  • 5. Tutkittava on henkisesti vammainen tai vanhemmat/laillisesti valtuutetut edustajat ovat laillisesti työkyvyttömiä tai heillä on rajoitettu oikeuskelpoisuus tai heillä ei ole henkistä kykyä ymmärtää täysin protokollan vaatimuksia ja suorittaa kaikki tutkimuksen edellyttämät toimenpiteet.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötilanteesta neuromuskulaaristen sairauksien motoristen toimintojen mittauksessa (MFM32).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
MFM32-arviointi perustuu kohteen ikään. Pisteytys 0:sta (ei voi aloittaa tehtävää) 3:een (suorittaa tehtävän täysin).
Perustaso, jopa 36 kuukautta
Muutos lähtötilanteesta huippuinspiratorisessa paineessa (PIP).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
PIP-arviointi perustuu kohteen ikään ja ventilaation tilaan. Tulokset ilmaistaan ​​cmH2O:na.
Perustaso, jopa 36 kuukautta
Muutos lähtötilanteesta uloshengityshuippupaineessa (PEP).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
PEP-arviointi perustuu kohteen ikään ja hengitystilanteeseen. Tulokset ilmaistaan ​​cmH2O:na.
Perustaso, jopa 36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Pediatric Quality of Life -inventaarion (PedsQL™) lähtötasosta.
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
PedsQL™-kyselyn täyttävät omaishoitajat tai koehenkilöt kohteen iän perusteella.
Perustaso, jopa 36 kuukautta
Muutos lähtötilanteesta neuromuskulaaristen sairauksien hoitajien kokemuksen arvioinnissa (ACEND).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
Omaishoitaja täyttää ACEND-kyselyn tutkimukseen osallistuvista koehenkilöistä. Pisteytys 1:stä (tarvitsee kokopäiväistä apua) 6:een (ei tarvitse apua).
Perustaso, jopa 36 kuukautta
Muutos lähtötasosta (Pediatric) Eating Assessment Tool-10:ssä ([Pedi]-EAT-10).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
Omaishoitaja suorittaa (Pedi)-EAT-10-arvioinnin kohteen iän perusteella. Pisteytys 0:sta (ei ongelmaa) 4:ään (vakava ongelma).
Perustaso, jopa 36 kuukautta
Muutos perustasosta puheen merkityksellisen käytön asteikossa (MUSS).
Aikaikkuna: Perustaso, jopa 36 kuukautta
MUSS-pisteiden tekee koulutettu työpaikan henkilökunta hoitajan tai tutkittavan raportoinnin perusteella. Pisteytys 0 (ei koskaan) 4 (aina).
Perustaso, jopa 36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Dynacure

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Torstai 1. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. toukokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 27. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 11. heinäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. heinäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NH-CNM-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Centronuclear myopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Czech Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa