Naturhistorisk undersøgelse af patienter med centronukleære myopatier (NatHis-CNM)

Inklusionskriterier:

• 1. Klinisk symptomatiske mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alle aldre (inkluderet nyfødte) med en CNM som følge af en dokumenteret mutation i MTM1- eller DNM2-genet.
• 2. Der skal gives et skriftligt, underskrevet og dateret informeret samtykke for at deltage i undersøgelsen. For forsøgspersoner under 18 år kræves samtykke fra forældre/værge; informeret samtykke kan indhentes fra barnet i henhold til lokale regler.
• 3. Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og -procedurer.

Ekskluderingskriterier:

• 1. Deltagelse i enhver anden interventionsundersøgelse. Deltagelse i en tidligere undersøgelse bør afsluttes mindst 4 uger før det første studiebesøg.
• 2. I øjeblikket gennemgår eller har gennemgået tidligere genterapi eller anden behandling for CNM.
• 3. Nuværende eller tidligere misbrug af alkohol eller rekreative/narkotiske stoffer (med undtagelse af koffein og nikotin), som efter efterforskerens mening ville kompromittere forsøgspersonens sikkerhed og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne.
• 4. Aktuel eller relevant historie med fysisk eller psykiatrisk sygdom, som ville gøre det usandsynligt, at forsøgspersonen overholder undersøgelsesprocedurerne. (Bemærk: Personer i kørestol er ikke udelukket).
• 5. Forsøgspersonen er mentalt handicappet, eller forældre/lovligt autoriserede repræsentanter er juridisk invalide eller har begrænset juridisk kapacitet, eller har mangel på mental kapacitet til fuldt ud at forstå protokolkravene og fuldføre alle undersøgelseskrævede procedurer.