Estudio de Historia Natural de Pacientes con Miopatías Centronucleares (NatHis-CNM)

Criterios de inclusión:

• 1. Sujetos masculinos o femeninos clínicamente sintomáticos de todas las edades (incluidos los recién nacidos) con una CNM resultante de una mutación documentada en el gen MTM1 o DNM2.
• 2. Se debe proporcionar un consentimiento informado por escrito, firmado y fechado para participar en el estudio. Para sujetos <18 años, se requiere el consentimiento de los padres/tutores legales; se puede obtener el asentimiento informado del niño de acuerdo con las regulaciones locales.
• 3. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.

Criterio de exclusión:

• 1. Participación en cualquier otro estudio de intervención. La participación en un estudio anterior debe completarse al menos 4 semanas antes de la primera visita del estudio.
• 2. Actualmente se somete o se ha sometido a terapia génica u otra terapia para CNM.
• 3. Abuso actual o pasado de alcohol o drogas recreativas/narcóticas (con la excepción de la cafeína y la nicotina), que en opinión del investigador comprometería la seguridad del sujeto y/o el cumplimiento de los procedimientos del estudio.
• 4. Antecedentes actuales o relevantes de enfermedades físicas o psiquiátricas, que harían poco probable que el sujeto cumpliera con los procedimientos del estudio. (Nota: no se excluyen los sujetos en silla de ruedas).
• 5. El sujeto está mentalmente incapacitado, o los padres/representante legalmente autorizado están legalmente incapacitados o tienen una capacidad legal limitada, o carecen de la capacidad mental para comprender completamente los requisitos del protocolo y completar todos los procedimientos requeridos del estudio.