Исследование естественной истории пациентов с центронуклеарными миопатиями (NatHis-CNM)
7 июля 2022 г. обновлено: Dynacure
Проспективное лонгитюдное исследование естественного течения и функционального статуса пациентов с центронуклеарными миопатиями
Это проспективное лонгитюдное исследование естественного течения болезни, предназначенное для включения примерно 60 пациентов с центроядерными миопатиями (CNM) в Европе и США.
Продолжительность обучения, включая период зачисления, составит примерно 4 года.
Данные исследования будут использоваться для характеристики естественного течения CNM, определения прогностических переменных заболевания и определения наилучших показателей исхода для оценки будущих терапевтических подходов.
Обзор исследования
Статус
Отозван
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты всех возрастов (включая новорожденных) с CNM в результате мутаций в DNM2 или MTM1.
Описание
Критерии включения:
- 1. Субъекты мужского и женского пола всех возрастов (включая новорожденных) с клиническими симптомами CNM, возникшие в результате задокументированной мутации в гене MTM1 или DNM2.
- 2. Для участия в исследовании необходимо предоставить письменное, подписанное и датированное информированное согласие. Для субъектов младше 18 лет требуется согласие родителя(ей)/законного опекуна(ов); информированное согласие может быть получено от ребенка в соответствии с местным законодательством.
- 3. Желание и способность соблюдать все требования и процедуры протокола.
Критерий исключения:
- 1. Участие в любом другом интервенционном исследовании. Участие в предыдущем исследовании должно быть завершено не менее чем за 4 недели до первого исследовательского визита.
- 2. В настоящее время проходит или проходил ранее генную терапию или другую терапию CNM.
- 3. Текущее или прошлое злоупотребление алкоголем или рекреационными/наркотическими препаратами (за исключением кофеина и никотина), которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу безопасность субъекта и/или соблюдение процедур исследования.
- 4. Текущая или соответствующая история физического или психического заболевания, из-за которой субъект вряд ли будет соблюдать процедуры исследования. (Примечание: не исключаются субъекты в инвалидной коляске).
- 5. Субъект является психически недееспособным, или родитель(и)/уполномоченный законом представитель недееспособны по закону, или имеют ограниченную дееспособность, или не обладают умственными способностями, чтобы полностью понять требования протокола и выполнить все необходимые процедуры исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя моторной функции (MFM32) для нервно-мышечных заболеваний.
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Оценка MFM32 будет основываться на возрасте субъекта.
Оценка от 0 (не может инициировать задание) до 3 (полностью выполняет задание).
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
|
Изменение пикового давления вдоха (PIP) по сравнению с исходным уровнем.
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Оценка PIP будет основываться на возрасте субъекта и состоянии вентиляции.
Результаты будут выражены в смH2O.
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
|
Изменение пикового давления выдоха (PEP) по сравнению с исходным уровнем.
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Оценка ПКП будет основываться на возрасте субъекта и состоянии вентиляции.
Результаты будут выражены в смH2O.
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в педиатрической инвентаризации качества жизни (PedsQL™).
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Анкета PedsQL™ заполняется опекунами или субъектами в зависимости от возраста субъекта.
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в оценке опыта ухода за больными нервно-мышечными заболеваниями (ACEND).
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Анкета ACEND будет заполнена лицом, осуществляющим уход за субъектами исследования.
Оценка от 1 (требуется помощь на постоянной основе) до 6 (не нуждается в помощи).
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в инструменте оценки (детского) питания-10 ([Pedi]-EAT-10).
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Оценка (Pedi)-EAT-10 будет проведена лицом, осуществляющим уход, в зависимости от возраста пациента.
Оценка от 0 (нет проблем) до 4 (серьезная проблема).
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале осмысленного использования речи (MUSS).
Временное ограничение: Исходный уровень, до 36 месяцев
|
MUSS будет оцениваться обученным персоналом на основании отчетов лица, осуществляющего уход, или субъекта.
Оценка от 0 (никогда) до 4 (всегда).
|
Исходный уровень, до 36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 марта 2026 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 марта 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 мая 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
15 июля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 июля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 июля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 июля 2022 г.
Последняя проверка
1 июля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NH-CNM-001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .