Estudo da História Natural de Pacientes com Miopatias Centronucleares (NatHis-CNM)
7 de julho de 2022 atualizado por: Dynacure
Um estudo prospectivo e longitudinal da história natural e do estado funcional de pacientes com miopatias centronucleares
Este é um estudo prospectivo e longitudinal do curso natural da doença destinado a recrutar aproximadamente 60 pacientes com miopatias centronucleares (CNM) na Europa e nos Estados Unidos.
A duração do estudo, incluindo o período de inscrição, será de aproximadamente 4 anos.
Os dados do estudo serão usados para caracterizar o curso natural da doença de CNM, para identificar variáveis prognósticas da doença e para determinar a(s) melhor(es) medida(s) de resultado para a avaliação de futuras abordagens terapêuticas.
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes de todas as idades (incluindo recém-nascidos) com CNM resultante de mutações em DNM2 ou MTM1.
Descrição
Critério de inclusão:
- 1. Indivíduos do sexo masculino ou feminino clinicamente sintomáticos de todas as idades (recém-nascidos incluídos) com CNM resultante de uma mutação documentada no gene MTM1 ou DNM2.
- 2. Um consentimento informado por escrito, assinado e datado deve ser fornecido para participar do estudo. Para indivíduos com menos de 18 anos, é necessário o consentimento do(s) pai(s)/responsável(is) legal(is); o consentimento informado pode ser obtido da criança de acordo com os regulamentos locais.
- 3. Disposto e capaz de cumprir todos os requisitos e procedimentos do protocolo.
Critério de exclusão:
- 1. Participação em qualquer outro estudo de intervenção. A participação em um estudo anterior deve ser concluída pelo menos 4 semanas antes da primeira visita do estudo.
- 2. Atualmente submetido ou submetido a terapia gênica anterior ou outra terapia para CNM.
- 3. Abuso atual ou passado de álcool ou drogas recreativas/narcóticas (com exceção de cafeína e nicotina), que na opinião do investigador comprometeria a segurança do sujeito e/ou a adesão aos procedimentos do estudo.
- 4. Histórico atual ou relevante de doença física ou psiquiátrica, que tornaria improvável que o sujeito cumprisse os procedimentos do estudo. (Nota: Os indivíduos em cadeira de rodas não devem ser excluídos).
- 5. O sujeito está mentalmente incapacitado, ou os pais/representantes legalmente autorizados estão legalmente incapacitados ou têm capacidade legal limitada, ou têm falta de capacidade mental para entender completamente os requisitos do protocolo e concluir todos os procedimentos necessários do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança da linha de base na Medida da Função Motora (MFM32) para doenças neuromusculares.
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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A avaliação do MFM32 será baseada na idade do sujeito.
Pontuação de 0 (não consegue iniciar a tarefa) a 3 (realiza a tarefa totalmente).
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Linha de base, até 36 meses
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Mudança da linha de base na pressão inspiratória de pico (PIP).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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A avaliação do PIP será baseada na idade do sujeito e no estado da ventilação.
Os resultados serão expressos em cmH2O.
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Linha de base, até 36 meses
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Mudança da linha de base na pressão expiratória de pico (PEP).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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A avaliação da PEP será baseada na idade do paciente e no estado ventilatório.
Os resultados serão expressos em cmH2O.
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Linha de base, até 36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da linha de base no inventário de qualidade de vida pediátrica (PedsQL™).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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O questionário PedsQL™ será preenchido pelos cuidadores ou pelos sujeitos com base na idade do sujeito.
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Linha de base, até 36 meses
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Mudança da linha de base na Avaliação da Experiência do Cuidador com Doença Neuromuscular (ACEND).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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O questionário ACEND será preenchido pelo cuidador dos sujeitos do estudo.
Pontuação de 1 (necessita de assistência em tempo integral) a 6 (não necessita de assistência).
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Linha de base, até 36 meses
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Mudança da linha de base na Ferramenta de Avaliação Alimentar (Pediatric)-10 ([Pedi]-EAT-10).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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A avaliação (Pedi)-EAT-10 será concluída pelo cuidador com base na idade do sujeito.
Pontuação de 0 (nenhum problema) a 4 (problema grave).
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Linha de base, até 36 meses
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Mudança da linha de base na Escala de Uso Significativo da Fala (MUSS).
Prazo: Linha de base, até 36 meses
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O MUSS será pontuado por pessoal treinado do local com base no relato do cuidador ou do sujeito.
Pontuação de 0 (nunca) a 4 (sempre).
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Linha de base, até 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de março de 2026
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de maio de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de julho de 2021
Primeira postagem (Real)
27 de julho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de julho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NH-CNM-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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