Naturhistorisk studie av pasienter med sentronukleære myopatier (NatHis-CNM)
7. juli 2022 oppdatert av: Dynacure
En prospektiv, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med sentronukleære myopatier
Dette er en prospektiv, longitudinell studie av det naturlige sykdomsforløpet beregnet på å rekruttere omtrent 60 pasienter med sentronukleære myopatier (CNM) i Europa og USA.
Studiets varighet, inkludert påmeldingsperioden, vil være ca. 4 år.
Data fra studien vil bli brukt til å karakterisere det naturlige sykdomsforløpet til CNM, for å identifisere prognostiske variabler for sykdommen og for å bestemme de beste utfallsmålene for evaluering av fremtidige terapeutiske tilnærminger.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter i alle aldre (inkludert nyfødte) med CNM som følge av mutasjoner i DNM2 eller MTM1.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 1. Klinisk symptomatiske mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner i alle aldre (inkludert nyfødte) med en CNM som følge av en dokumentert mutasjon i MTM1- eller DNM2-genet.
- 2. Det må gis et skriftlig, signert og datert informert samtykke for å delta i studien. For forsøkspersoner under 18 år kreves samtykke fra foreldre/foresatte; informert samtykke kan innhentes fra barnet i henhold til lokale forskrifter.
- 3. Villig og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer.
Ekskluderingskriterier:
- 1. Deltakelse i enhver annen intervensjonsstudie. Deltakelse i en tidligere studie bør gjennomføres minst 4 uker før første studiebesøk.
- 2. Gjennomgår for tiden eller har gjennomgått tidligere genterapi eller annen behandling for CNM.
- 3. Nåværende eller tidligere misbruk av alkohol eller rekreasjons-/narkotiske stoffer (med unntak av koffein og nikotin), som etter etterforskerens mening ville kompromittere forsøkspersonens sikkerhet og/eller etterlevelse av studieprosedyrene.
- 4. Nåværende eller relevant historie med fysisk eller psykiatrisk sykdom, som vil gjøre at forsøkspersonen neppe overholder studieprosedyrene. (Merk: Personer i rullestol skal ikke ekskluderes).
- 5. Forsøkspersonen er mentalt ufør, eller foreldre/lovlig autoriserte representanter er juridisk uføre eller har begrenset juridisk kapasitet, eller har mangel på mental kapasitet til å forstå protokollkravene fullt ut og fullføre alle prosedyrer som kreves for studiet.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i Motor Function Measure (MFM32) for nevromuskulære sykdommer.
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
MFM32-vurderingen vil være basert på fagets alder.
Poengsum fra 0 (kan ikke starte oppgaven) til 3 (utfører oppgaven fullt ut).
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
|
Endring fra baseline i Peak Inspiratory Pressure (PIP).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
PIP-vurderingen vil være basert på forsøkspersonens alder og ventilasjonsstatus.
Resultatene vil bli uttrykt i cmH2O.
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
|
Endring fra baseline i Peak Expiratory Pressure (PEP).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
PEP-vurderingen vil være basert på forsøkspersonens alder og ventilasjonsstatus.
Resultatene vil bli uttrykt i cmH2O.
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i Pediatric Quality of Life inventory (PedsQL™).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
PedsQL™-spørreskjemaet vil fylles ut av omsorgspersonene eller av personer basert på pasientens alder.
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
|
Endring fra baseline i vurderingen av omsorgspersonens erfaring med nevromuskulær sykdom (ACEND).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
ACEND-spørreskjemaet fylles ut av omsorgspersonen for emnene i studien.
Poengsum fra 1 (trenger fulltidshjelp) til 6 (trenger ingen assistanse).
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
|
Endre fra baseline i (Pediatrisk) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
(Pedi)-EAT-10-vurderingen vil bli fullført av omsorgspersonen basert på pasientens alder.
Poengsum fra 0 (ingen problem) til 4 (alvorlig problem).
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
|
Endring fra baseline i Meaningful Use of Speech Scale (MUSS).
Tidsramme: Baseline, opptil 36 måneder
|
MUSS vil bli skåret av opplært personell på stedet basert på omsorgspersonens eller subjektets rapportering.
Scoring fra 0 (aldri) til 4 (alltid).
|
Baseline, opptil 36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. september 2022
Primær fullføring (Forventet)
1. mars 2026
Studiet fullført (Forventet)
1. mars 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. mai 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. juli 2021
Først lagt ut (Faktiske)
27. juli 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NH-CNM-001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .