Naturhistorische Untersuchung von Patienten mit zentronukleären Myopathien (NatHis-CNM)
7. Juli 2022 aktualisiert von: Dynacure
Eine prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und Funktionsstatus von Patienten mit zentronukleären Myopathien
Hierbei handelt es sich um eine prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Krankheitsverlauf, mit der etwa 60 Patienten mit zentronukleären Myopathien (CNM) in Europa und den Vereinigten Staaten rekrutiert werden sollen.
Die Dauer des Studiums, einschließlich der Einschreibefrist, beträgt ca. 4 Jahre.
Daten aus der Studie werden verwendet, um den natürlichen Krankheitsverlauf von CNM zu charakterisieren, prognostische Variablen der Krankheit zu identifizieren und die besten Ergebnismaß(e) für die Bewertung zukünftiger Therapieansätze zu bestimmen.
Studienübersicht
Status
Zurückgezogen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten jeden Alters (einschließlich Neugeborene) mit einem CNM, das auf Mutationen in DNM2 oder MTM1 zurückzuführen ist.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- 1. Klinisch symptomatische männliche oder weibliche Probanden jeden Alters (einschließlich Neugeborene) mit einem CNM, das aus einer dokumentierten Mutation im MTM1- oder DNM2-Gen resultiert.
- 2. Zur Teilnahme an der Studie muss eine schriftliche, unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung vorgelegt werden. Für Probanden unter 18 Jahren ist die Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten erforderlich; Die Einverständniserklärung des Kindes kann gemäß den örtlichen Vorschriften eingeholt werden.
- 3. Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten.
Ausschlusskriterien:
- 1. Teilnahme an einer anderen interventionellen Studie. Die Teilnahme an einer früheren Studie sollte mindestens 4 Wochen vor dem ersten Studienbesuch abgeschlossen sein.
- 2. Sie unterziehen sich derzeit einer Gentherapie oder einer anderen Therapie für CNM oder haben sich bereits einer solchen unterzogen.
- 3. Aktueller oder früherer Missbrauch von Alkohol oder Freizeit-/Betäubungsmitteln (mit Ausnahme von Koffein und Nikotin), der nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit des Probanden und/oder die Einhaltung der Studienabläufe gefährden würde.
- 4. Aktuelle oder relevante Vorgeschichte körperlicher oder psychiatrischer Erkrankungen, die dazu führen würden, dass der Proband die Studienabläufe wahrscheinlich nicht einhält. (Hinweis: Personen im Rollstuhl dürfen nicht ausgeschlossen werden).
- 5. Der Proband ist geistig handlungsunfähig oder die Eltern bzw. gesetzlich bevollmächtigten Vertreter sind geschäftsunfähig oder haben eine eingeschränkte Geschäftsfähigkeit oder es fehlt ihnen an geistiger Fähigkeit, die Protokollanforderungen vollständig zu verstehen und alle für die Studie erforderlichen Verfahren abzuschließen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Änderung des Motorfunktionsmaßes (MFM32) für neuromuskuläre Erkrankungen gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Die MFM32-Bewertung basiert auf dem Alter des Probanden.
Bewertung von 0 (Aufgabe kann nicht gestartet werden) bis 3 (Aufgabe vollständig ausführen).
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Änderung des Spitzeninspirationsdrucks (PIP) gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Die PIP-Bewertung basiert auf dem Alter des Probanden und dem Beatmungsstatus.
Die Ergebnisse werden in cmH2O ausgedrückt.
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Änderung des maximalen exspiratorischen Drucks (PEP) gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
|
Die PEP-Bewertung basiert auf dem Alter des Probanden und dem Beatmungsstatus.
Die Ergebnisse werden in cmH2O ausgedrückt.
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im Pediatric Quality of Life-Inventar (PedsQL™).
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Der PedsQL™-Fragebogen wird von den Betreuern oder von Probanden je nach Alter der Probanden ausgefüllt.
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei der Bewertung der Erfahrung von Pflegekräften mit neuromuskulären Erkrankungen (ACEND).
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Der ACEND-Fragebogen wird von der Betreuungsperson für die Studienteilnehmer ausgefüllt.
Bewertung von 1 (benötigt Vollzeitunterstützung) bis 6 (benötigt keine Unterstützung).
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Änderung gegenüber dem Ausgangswert im (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Die (Pedi)-EAT-10-Bewertung wird von der Pflegekraft basierend auf dem Alter des Probanden durchgeführt.
Bewertung von 0 (kein Problem) bis 4 (schwerwiegendes Problem).
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Änderung gegenüber dem Ausgangswert in der Skala „Bedeutungsvoller Sprachgebrauch“ (MUSS).
Zeitfenster: Baseline, bis zu 36 Monate
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Der MUSS wird von geschultem Personal vor Ort auf der Grundlage der Berichterstattung der Pflegekraft oder des Probanden bewertet.
Bewertung von 0 (nie) bis 4 (immer).
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Baseline, bis zu 36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. September 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. März 2026
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. März 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
21. Mai 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
15. Juli 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
27. Juli 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. Juli 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
7. Juli 2022
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NH-CNM-001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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